儿童神经/遗传代谢内分泌专业组

1．专业组简介

小儿内科始建于1988年，系四川省卫生健康委员会直属非营利性事业单位和成都医学院附属妇女儿童医院一级专业学科，是集医疗、保健、公共卫生管理、教学、科研、培训等职能为一体的三级甲等妇幼保健机构专业科室。现单独成立有儿童呼吸、消化、神经/遗传代谢内分泌、肾脏/免疫等亚专业学科。

儿童神经/遗传代谢内分泌专业组固定床位15张，开放床位20张；同时设有新生儿疾病筛查实验室及神经电生理监测室。科室在职医技护专业人员23人，其中正高职称3人，副高职称8人，中级职称12人（其中有医学博士1人、医学硕士8人）。科室设置神经、遗传代谢内分泌和新生儿疾病筛查3个亚专业。常年开展视频脑电图（包括24小时长程脑电图）、肌电图及脑诱发电位监测、多种遗传代谢疾病串联质谱筛查、新生儿“四病”筛查、地中海贫血筛查、类固醇激素质谱分析、神经影像学（包括CT、MRI、PET-CT等）检查、遗传代谢疾病基因检测、血药浓度监测等技术服务，承担省内外儿童神经/遗传代谢内分泌疑难疾病及危重患儿转诊和会诊工作，在癫痫、遗传代谢内分泌疾病诊治、新生儿遗传代谢病筛查技术和筛查阳性儿管理方面处于全省领先地位。开设有癫痫、罕见病、抽动障碍、神经发育障碍等专病门诊和多学科团队（MDT）会诊门诊。

神经专科诊疗范围：儿童神经系统疾病、各种疾病导致的神经系统功能损伤以及儿童常见病和多发病诊治。包括癫痫、热性惊厥及其他发作性疾病、智力发育迟缓、语言发育迟缓、运动发育迟缓（如脑性瘫痪）、自闭症谱系障碍（ASD）、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、肌营养不良（如杜氏肌营养不良）、先天性肌病、周围神经病（如吉兰-巴雷综合征）、遗传性神经疾病（如遗传性小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫）、线粒体病、代谢性脑病（如肝豆状核变性）、神经皮肤综合征（如神经纤维瘤病、结节性硬化症）、脑发育畸形（如胼胝体发育不全、小头畸形）、脑积水、先天性脑损伤、脑炎及脑膜炎（包括病毒性或细菌性神经系统感染、脑囊虫病、自身免疫性脑炎等）、儿童脑卒中、脑血管畸形（如动静脉畸形）、脑静脉窦血栓、头痛（包括偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛、颅内压增高引起头痛等）、失眠、睡眠呼吸暂停、异态睡眠（如梦游、夜惊）、发作性睡病、肌张力障碍、震颤、舞蹈症、神经性疼痛、神经系统肿瘤（如脑瘤、脊髓肿瘤）、新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）、新生儿惊厥、早产儿脑损伤、脑外伤后遗症、脊髓损伤、中毒性神经系统损伤等神经系统疾病，以及其他系统疾病导致神经系统损害如桥本脑病、中毒性脑病、狼疮脑病等。

儿童内分泌遗传代谢科诊治范围：常见内分泌疾病如矮小症、性早熟、肥胖（代谢综合征）、糖尿病、甲状腺功能异常、性发育异常、下丘脑及垂体疾病；代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原贮积症；遗传性疾病如先天愚型（三体综合征）、特纳综合征、小胖威利；以及骨发育代谢异常性疾病、各类罕见病、省内外新生儿遗传代谢病筛查阳性儿童诊治/管理和会诊工作。

新生儿疾病筛查实验室：承担多种遗传代谢疾病串联质谱筛查、新生儿“四病”筛查（甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、G-6-P缺乏、苯丙酮尿症）、地中海贫血筛查实验室工作，全省新生儿遗传代谢病筛查质量控制、实验室检测、可疑病例复诊/治疗随访、信息反馈工作，以及新生儿疾病筛查信息汇总、数据分析上报任务、出生缺陷救助项目实施和省级管理。

科室承担国家及省级科研课题4项，发表SCI文章10余篇，核心期刊文章50余篇。承担成都医学院儿科学研究生、本科生教学工作；儿科规培生、进修生、出生缺陷防控人才等培训和带教工作。年门诊量达5万余人次，出院1000余人次，患者覆盖新疆、青海、甘肃、云南、西藏及绵阳、内江、宜宾、达州等省内外多地域。专业组设有受试者接待室、专用临床试验资料室及药物存储室。抢救设备齐全，能够保证受试者的安全。

科室GCP团队由多名具备医学博士、医学硕士等专业教育的优秀专业技术人员组成（其中正高职称专家3人，副高职称专家8人）；研究团队均参加了药物及器械GCP培训，并获相关资质和证书。能承担本专业组所有药物/器械的临床试验工作。目前已参与完成注册类项目：芍麻止痉颗粒治疗抽动障碍4期临床试验、默沙东公司轮状病毒疫苗预防轮状病毒有效性评估4期临床试验、氨溴索雾化治疗支气管炎4期临床试验、王氏保赤丸治疗小儿消化不良4期临床试验等多个项目。参与基于真实医疗环境的小儿荆杏止咳颗粒治疗儿童急性支气管炎及感染后咳嗽的多中心、前瞻性队列设计、IV期临床研究，已完成大部分临床试验工作。

2．专业负责人简介

罗泽民，一级专家，儿童神经/遗传代谢内分泌（新生儿疾病筛查实验室）科主任，主任医师，成都医学院兼职教授。担任中国妇幼保健协会临床质谱精准应用及生殖健康专委会常委、全国卫生产业协会神经疾病防治分会常委、四川省妇幼保健协会遗传代谢内分泌专委会主任委员/体重管理分会常委、四川省医学会内分泌专委会委员及小儿神经专委会委员、四川省康复医学会儿科分会常委及罕见病专委会委员、国家高层次医学人才评审专家、四川省疾控和妇幼保健机构等级评审专家。以第一作者及通讯作者在SCI及中文核心期刊发论著30余篇，曾诊治并报道国内第2例，全球第76例急性家族性坏死性脑病；主持厅局级科研项目2项及院级课题2项。副主编儿科学专著1部。专业方向：擅长儿童呼吸、感染、免疫等常见病、多发病诊治，对儿童神经系统疾病如儿童癫痫、热性惊厥、颅内感染、重症肌无力、多发性抽动、多动症、头痛、睡眠障碍、运动障碍、智力障碍；内分泌疾病如矮身材、性早熟、糖尿病；遗传代谢疾病如线粒体病、甲基丙二酸血症等疑难罕见疾病诊治积累了丰富经验。

担任分中心临床试验负责人主持完成了国家注册类项目芍麻止痉颗粒治疗抽动障碍4期临床试验；参与完成了默沙东公司轮状病毒疫苗预防轮状病毒有效性评估4期临床试验、氨溴索雾化治疗支气管炎4期临床试验、王氏保赤丸治疗小儿消化不良4期临床试验等多项GCP项目；以及参与“基于真实医疗环境的小儿荆杏止咳颗粒治疗儿童急性支气管炎及感染后咳嗽的多中心、前瞻性队列设计、IV期临床研究”等多项GCP试验。主持完成了“四川省多民族遗传疾病基因调查”（院级课题）、“成都地区慢性咳嗽病因学研究”（省卫健委），参与完成了“一种罕见病精细化管理平台的构建”（成都市科技局）等多项科研课题。分别持有国家药监局药物和医疗器戒临床试验GCP证书，可以承担儿科多领域相关药品及器械临床试验。