稽留流产，这项检查阳性率居然超过了50%！

“医生，医生，怎么办？我打彩超时，医生告诉我娃又没有胎心了！”小溪很着急的冲进医生诊室。

怎么回事呢？

小溪，女，28岁，G2P0,自然流产史1次，流产物未行相关检测。现停经10+W，超声提示:宫内早孕，见似胎芽样结构，未见确切胎心搏动，考虑胚胎停育可能，请结合临床。诊断:稽留流产，复发性流产（Recurrent spontaneous abortion，RSA）。咨询意见:复发性流产，应进行全面的病因筛查。RSA 原因和机制主要集中在遗传因素、免疫因素、易栓因素、解剖因素、内分泌因素等[1]。胚胎染色体异常较为常见，建议对流产物行基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测，同时排除母体免疫、易栓、解剖、内分泌等因素的影响。

检测结果怎么样？

染色体高通量测序检测结果提示:流产物存在6号染色体短臂末端重复和长臂末端杂合缺失，均为致病性拷贝数变异，建议父母完善外周血染色体核型检测。 夫妻双方染色体核型结果提示:女方正常，男方6号染色体臂间倒位。

结局怎么样？

经夫妻双方商量后通过第三代试管婴儿技术助孕成功，生下健康婴儿一名。

为什么要做流产物CNV检测呢？阳性率真超过了50%?

2023年2月随着中华医学遗传学杂志关于《流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识》一文发表，明确指出对于流产物的检测已从染色体核型分析过渡到了基因组CNV检测。染色体微阵列分析和染色体高通量测序技术无需细胞培养，不仅可以查明流产物中的染色体数目异常、大片段重复/缺失，还能检出染色体微重复/微缺失，对于明确流产的遗传学病因意义重大,也为其再生育的方式和产前诊断方法的选择提供依据。

自然流产（spontaneous abortion，SA）是一种常见的妊娠并发症，在育龄期妇女中发生率为10%-15%[2,3]。我国将一对夫妇连续2次及以上妊娠28周前的胚胎丢失定义为复发性流产（Recurrent spontaneous abortion，RSA），包括生化妊娠[2]，且复发风险随流产次数增加而上升。近期多项研究表明，胚胎染色体异常是较为常见原因，在停止发育的胚胎中染色体异常的发生率超过50%[3,4]，而且多种染色体微重复和微缺失可通过影响妊娠相关基因或途径在SA 中发挥作用[5]。也有文献阐述在RSA夫妇中，一方为染色体平衡重排携带者的概率为4%-5%[6]。这类夫妇具有极大的概率再次发生自然流产或胎儿染色体异常[7]。

近两年我中心针对流产物基因组拷贝数变异检测阳性率也高达57%！！！因此，流产物基因组拷贝数变异检测还是有必要的，如果您在院外突发流产物排除情况，建议将排出物及时送往医院进行检测。特别提醒，送检时需同时抽取母血2ml置于EDTA抗凝管中，用于母源污染鉴定。

结束语

其实最重要的是，各位育龄期女性如果遇到稽留流产也别太着急、焦虑，轻装上阵，整装待发，保持良好的心态去迎接新的健康小生命的到来，祝您好"孕"！

参考文献

[1]流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询中国专家共识编写组.流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,40(2):129-134

[2] 自然流产诊治中国专家共识编写组.自然流产诊治中国专家共识(2020年版)[J].中国实用妇科与产科杂志,2020,36(11):1082-1090.

[3] Rai R,Regan L．Recurrent miscarriage[J]．Lancet,2006,368(9535):601-611

[4] OGASAWARA M，AOKI K，OKADA S，et al. Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previours miscarriages[J].Fertil Steril，2000,73（2）：300-304.

[5] Gu CJ，Gao H，L iKR，et al．Copy number variation analysis of euploid pregnancy loss[J]．Front Genet,2022,13:766492.

[6] De Braekeleer M,Dao TN．Cytogenetic studiesin couples experiencing repeated pregnancy losses[J]．Hum Reprod,1990,5(5):519-528.

[7] Verdoni A,Hu J,Surt iU,et al．Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations[J]．Genet Med,2021,23（9）：1753-1760.