流产，别忘寻找原因

      怀着喜悦的心情到停经9周，可是超声检查孕囊4厘米，胎芽长度2厘米，却无胎心搏动，医生结合病史诊断胚胎停止发育，建议流产组织进行染色体相关检查。

　　检测结果怎么样？

　　通过STR位点检测排除母源污染后，进行流产物CNV-seq检测。

　　图1. 流产组织和孕妇血STR位点比对

　　（上图为孕妇血STR位点信息，下图为流产组织STR位点信息，提示样本无母源污染）

　　图2. 流产组织CNV-seq检测结果

　　CNV-seq结果提示：seq[GRCh37] dup(16)(p13.3q24.3)chr16:g.60001_90260000dup

　　（16号染色体三体）

　　医生意见：染色体16号三体是致死性的，常见于早孕期自然流产。本次胚胎异常可能为偶发事件，建议积极调理身体，远离高危环境，避免不良生活作息。

　　导致流产常见的原因有哪些？

　　1.胚胎染色体异常：这些异常通常是由于卵子或精子形成过程中的染色体错误分配所导致的，或者夫妻双方之一异常染色体携带（例如平衡易位携带者，本人无特殊异常，但是产生的卵子或者精子不正常）

　　2.孕妇的小房子质量不好：子宫解剖结构异常（纵隔子宫、双角子宫）、子宫内膜异常（子宫肌瘤）、宫颈无力（宫颈机能不全）等问题可能导致流产。

　　3.自身免疫因素：孕妇体内出现高滴度的自身抗体，视自身组织成分为"异物"，而发生自身免疫反应攻击小宝宝，这也可能导致反复流产。例如抗磷脂综合征等。

　　4.内分泌因素：受孕和胚胎形成阶段的高血糖、甲状腺激素紊乱等内分泌问题，也可能增加流产风险。孕妈患有多囊卵巢综合征、黄体功能不全、高泌乳素血症等。

　　5.感染某些疾病：如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒等感染。

　　6.其他：吸烟、饮酒、肥胖、摄入过量咖啡因、滥用药物、接触有毒物质、不良的心理状态等，流产的概率会显著增加。

      导致流产的原因很复杂，其中由于胎儿染色体异常引起的流产占早期流产的50%至60%，随着认知和技术的发展，流产物分析对我们找寻流产原因有很大帮助。

　　如果你有送检需求，应该做些什么？

　　样本要求：送检流产组织时，应同时送检孕妇2ml EDTA抗凝血（用于排除母源污染）

　　样本类型：组织样本、血液样本

　　样本储存容器：

　　l组织样本储存于密闭容器（标本袋、无菌管或无菌杯）

　　l血样本储存于 EDTA抗凝管

　　1.早期流产：尽量采集绒毛或胚芽组织，可用无菌生理盐水浸泡洗净，存于密闭容器内，24小时内低温保存（2~8℃）送检。

　　2.送检容器上需标注好孕妇姓名、流产时间、样本类型等。

　　3.不能及时送检的样本，应用无菌生理盐水浸泡洗净，低温保存和运输（2~8℃），在离体后48小时内送至实验室。

　　4.超过48小时不能送检的样本，建议冷冻保存（-20℃）。

　　图3.绒毛样本 图4.血液样本

　　虽然并不是所有的流产都能找到具体原因，但是希望每一个经历流产的女性，都能接受全面的医疗评估，以便确定具体原因，并获得最适合的治疗。

　　参考文献：

　　[1]中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组,中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,陈新,李卓,梁德生,邬玲仟.流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2023,40(2):129-134.DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221019-00699.

　　[2]自然流产诊治中国专家共识(2020年版)[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2020,11:1082-1090.

　　[3]秦朗,高睿. 《自然流产诊治中国专家共识(2020年版)》评述[J]. 西部医学,2021,05:625-631.

　　[4]杜涛,刘玉昆.遗传因素与复发性流产[J].中国医刊,2020,03:238-241.