被世界罕见畸形困扰,终于在这里找到了病因
2023-01-13 15:42:11小儿外科
近日,四川省妇幼保健院小儿外科救治了一名完全食管胃重复畸形合并食管狭窄的宝宝。很多人对该病“闻所未闻”,因为这是一种极为罕见的先天性发育异常疾病,可怕的是得了该病的患者从口腔到肛门都可能出现先重复畸形,截至目前国内外文献罕见报告。
一、1岁2月龄,体重仅5.8kg,反复呛咳,进食困难,到底是什么导致的?
“孩子每次吃奶时均会呕吐大量食物,反复呛咳,进食困难,现已1岁2月龄,体重仅5.8kg(足月产,出生体重2.8kg),辗转多地,一直无法判定什么原因导致的。”看着孩子日渐消瘦的身体,小宝(化名)父母试了各种办法,仍不见好转,这让他们陷入无限的焦虑。
二、辗转千里,跨省求医,查出罕见疾病,却不能手术!
“当地医生推荐让我们来四川的省妇幼保健院检查下,来之前我们和小儿外科符松主任沟通了宝宝的病情,经过初步判定为食管畸形。医院医生讲述了该病的危害性,于是,我们便辗转千里来到了这里。”
入院后符松主任团队立即对宝宝进行全面的评估,经检查宝宝被确诊为罕见的食管胃重复畸形且合并食管狭窄,但由于宝宝同时患有重度营养不良、贫血等情况,可能暂时无法进行手术。综合考量后,宝宝在医院先进行营养支持及纠正贫血等治疗,待情况好转后,再进行手术。
术前三维CT重建可见重复食管(红色箭头)及重复胃(蓝色箭头)
三、多学科合作,巧手缝合,攻克手术难关
宝宝身体逐渐恢复,但是要彻底解决宝宝的吃饭问题,还需要攻克食管胃重复畸形合并食管狭窄问题。为保证手术顺利进行,医院多学科合作,联合小儿外科、PICU(儿童重症医学专科)、手术室及麻醉科等术前进行充分的讨论及分析,对手术中可能出现的风险及解决措施进行了细致的探讨,充分准备后仅用3小时便顺利完成手术,术中符松主任凭借高 超的手术技巧切除了畸形食管及狭窄段后重新吻合食管,手术顺利,术中出血仅5ml,现宝宝已转入PICU进行监护治疗。
术前消化道造影可见重复食管(红色箭头)及重复胃(蓝色箭头)
目前我院小儿外科开设了新生儿外科、小儿骨科、小儿神经外科、小儿泌尿外科、小儿普外科、小儿胸外科、小儿微创外科、血管瘤专科及血管介入等多个亚专业,配 备国内外先进医疗设备,是先天性结构畸形救助项目定点医疗机构,西南儿外科联盟理事单位,中国血管瘤血管畸形联盟理事单位,可开展畸形矫正(各类普外重大 畸形,新生儿各种先天性畸形,泌尿系结构畸形),外伤(骨创伤、脑外伤、腹腔脏器损伤等),肿瘤(泌尿系肿瘤、消化道肿瘤、血管瘤、淋巴管瘤),炎症性疾 病(阑尾炎、梅克尔憩室),血管瘤的综合治理等儿童常见病、多发病及疑难危重症的诊治工作。小儿外科全体医护人员本着以病人为中轴线的理念,竭诚向患儿提 供优质、安全、高效的医疗服务。
王苏明副主任医师:星期一、四全天
符松主任医师:星期二全天
马超主治医师:星期五全天
单伟主治医师:星期三全天
星期六、星期天:轮班