来自星星的孩子，孤独却闪耀——自闭症的理解与接纳

　　我是来自星星的孩子，在我眼中，世界并不是你们所见的那样简单明了。它让我感到困惑，也充满了无尽的好奇和魅力。我常常沉浸在自己的世界里，那里有着独特的规则和逻辑。我喜欢重复做同样的事情，比如摆弄玩具车，或是观察树叶的纹理，因为这让我感到安心和满足。但这并不意味着我不愿意尝试新事物，只是我需要更多的时间来适应和理解。与人交流对我来说并不容易。我很难理解复杂的社交行为和情绪表达，比如别人的面部表情和肢体语言。有时，我会选择避免眼神接触，因为那让我感到紧张。声音对我来说是特别的存在。某些声音可能会让我感到不安，比如嘈杂的背景音或高音调的声音。但也有一些声音能带给我安慰和喜悦，沉浸在自己喜欢的音乐中时，我感觉自己仿佛与这个世界建立了一种特殊的连接。我有时会对某些事物表现出极端的兴趣或执着，这是我与世界互动的重要方式。我有自己的情感和想法，只是我无法用言语来准确表达。当我感到困惑、害怕或快乐时，我可能会通过行为或表情来传达这些感受。请耐心观察我，尝试理解我，因为我也在努力理解你们。

　　人们说，我是得了一种叫作自闭症的罕见病，我的世界与你们不同，我依然渴望被理解、被接纳。

　　自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育疾病，发病于婴儿期或儿童早期，遗传和非遗传影响单独或联合作用有助于ASD的发展。根据世界卫生组织的研究，ASD的特点是社交和沟通技能障碍、僵硬或重复行为、非典型兴趣和对感官刺激的感知差异。

　　一、自闭症的主要症状[1-2]

　　1.社交互动困难：自闭症儿童在与他人互动时显得笨拙、不自然，缺乏社交技巧，难以融入集体活动中。他们可能难以理解他人的情绪和想法，缺乏共情能力，不懂得社交规则，也无法根据社交场景和线索调整自己的社交行为。典型表现为回避目光接触、对呼唤缺少反应、缺乏与人交往的兴趣、难以建立友谊。

　　2.语言发育迟缓：许多自闭症儿童存在语言发育迟缓的问题，可能很晚才开始说话，或者语言发展停滞不前。语言理解能力也可能受损，表现为语调、语速、语义怪异难懂，难以有效沟通。

　　3.刻板行为：自闭症儿童可能会表现出刻板、重复的行为模式，如不停地摇摆身体、拍手或旋转物品等。他们的兴趣范围也比较狭窄，倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式去应付日常生活。

　　4.情绪问题：自闭症儿童可能更容易出现焦虑、抑郁、易怒等情绪问题。部分患者在无法理解或不能表达自己的意思时，可能还会表现出暴躁、情绪不稳定的症状。

　　5.认知发展不平衡：部分自闭症患者可能会对某一方面知识有超长的能力或记忆力，例如对数字、音乐或图形有特殊的敏感度和记忆力。

　　二、自闭症的原因[3]

　　自闭症的原因至今尚未完全明确，但普遍认为与多种因素的复杂交互作用有关，包括：

　　1.遗传：自闭症与遗传有一定的关系，如果家族中有自闭症病史，后代患病的风险可能会增加。

　　2.环境：长期处在一个单调和孤单的环境中，缺乏与外界的交流，可能会影响孩子的神经发育，增加患自闭症的风险。

　　3.家庭：家庭环境影响孩子缺乏自由发展的空间。

　　4.免疫系统异常：免疫系统异常对外界的抵抗能力下降，从而增加患病风险。

　　5.脑器质性损害：大脑受到伤害时，容易造成神经系统不敏感。

　　三、自闭症患病率多中心流行病学研究[4]

　　※患病率0.12-0.44%

　　※按2017新生儿1700万人计算

　　※新增3.7万男孩，1万女孩

　　※过去20年间，新增总人数接近百万。

　　同时发生的行为和精神障碍的风险受到个体差异的影响，包括年龄、智力功能、性别和遗传因素，现有的大多数研究集中在患有ASD 的儿童和青少年身上。研究表明，与年轻人群相比，老年自闭症患者同时发生精神病诊断的风险更低，这种模式与在普通人群中发现的模式相似。关于患有智力发育障碍的自闭症患者同时发生的情况，我们的了解甚至更少。

　　四、ASD遗传学相关研究[5]

　　ASD 作为一种神经发育类疾病，患病率逐年升高，因其对家庭和社会造成的巨大经济和社会负担，越来越引起人们的重视。目前对于概念和诊断标准的研究已基本成型，然而 ASD的病因尚未完全明确。 已知 ASD 发病受遗传和环境因素共同影响，其发病诱因可能为来自父母遗传的因素，或神经毒性物质、营养物质、代谢产物和神经活性物质等对于儿童早期大脑发育造成的损害，特定的基因组改变（例如突变、CNVs） 会增加 ASD 的风险等。下一代 DNA 测序和表观遗传学分析，将进一步揭示ASD所在区域；基因组、转录和表观遗传数据以及遗传与环境交互作用影响的详细研究，通过增加基因组覆盖年龄来完善研究，扩大对 ASD 特异性组蛋白标记的认识，和探索非编码区域（例如增强子、基因间区域、非编码 RNA）的作用等是将 ASD 研究置于加速轨道上的必要条件，也将继续成为未来的研究方向，为ASD 的防治提供新的思路。

　　五、结语

　　四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科可以通过全外显子组测序检测自闭症谱系障碍相关致病基因。家长和医生应密切关注孩子的发育情况，及时发现并干预自闭症症状，为孩子创造一个更加美好的未来。

　　晋阳院区

　　地址：成都市武侯区晋阳路沙堰西二街290号四川省妇幼保健院 晋阳院区（龙湖金楠天街对面）

　　门诊二楼19、20、23、24、25诊室

　　时间：周一至周日；上午8:00-12:00，下午14:00-17:30

　　天府院区

　　地址：成都市双流区天府国际生物城内岐黄二路1515号

　　门诊二楼A区医学遗传与产前诊断科

　　时间：9:00-12:00,13:00-17:00

　　咨询电话028-65978145

　　参考文献：

　　[1]Genovese A, Butler MG. Clinical Assessment, Genetics, and Treatment Approaches in Autism Spectrum Disorder (ASD).Int J Mol Sci. 2020;21(13):4726.

　　[2]Bhandari R, Paliwal JK, Kuhad A. Neuropsychopathology of Autism Spectrum Disorder: Complex Interplay of Genetic, Epigenetic, and Environmental Factors.Adv Neurobiol. 2020;24:97-141.

　　[3]Genovese A, Butler MG. The Autism Spectrum: Behavioral, Psychiatric and Genetic Associations.Genes (Basel). 2023;14(3):677.

　　[4] 王建斌,韩骅,郑敏化.自闭症谱系障碍的遗传因素解析及干细胞模型研究进展[J].神经解剖学杂志,2022, 38(4):458-462.

　　[5]黄圆媛,朱海娟.遗传与环境因素对自闭症谱系障碍影响作用研究进展[J].精神医学杂志,2018,31(6):467-470.