宝宝突然抽搐？这种罕见癫痫竟能用维生素救命！——警惕“维生素B6依赖性癫痫”

真实病例回顾：

16天的阿美（化名）突然全身抽搐、拒奶，普通抗癫痫药完全无效！医生意识到患儿可能患上了罕见的维生素B6依赖性癫痫（PDE），于是开出了针对该病的“特效药”：大剂量维生素B6。幸运的是，患儿癫痫发作奇迹般控制住了！

一月以后，患儿血液送检全外显子基因测序果然揪出了“真凶”——ALDH7A1基因存在纯合致病变异（NM_001182.5:c.1008+1G>A，来源于父母），确诊为维生素B6依赖性癫痫（PDE）。医生建议终生补充吡哆醇（维生素b6），并随访其神经发育情况。通过维生素b6补充，随访3月，至今没有再出现癫痫发作。

（没错！就是那个几块钱一瓶的维生素B6！ ��）

�� 什么是维生素B6依赖性癫痫？

维生素B6依赖性癫痫（Pyridoxine-dependent epilepsy, PDE）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，通常在新生儿期或婴儿早期发病。这种疾病主要由于ALDH7A1(乙醛脱氢酶7家庭成员A1)基因突变引起，该基因编码一种名为"抗胺氧化酶"的酶蛋白，这种酶在赖氨酸代谢途径中起关键作用。该病由Hunt 等在1954 年首次报道，是婴幼儿期起病的难治性癫痫和癫痫性脑病之一，至今全球报告200余例。总结其关键特点：

⚠️ 出生几天~1岁内发病，抽搐像“触电”般频繁，反复发作各种形式癫痫。

⚠️ 普通抗癫痫药无效，但维生素B6一用就灵！

⚠️ 延误治疗可能导致发育迟缓和智力障碍，早诊断=逆转命运！

��诊断主要依据：

临床症状：对维生素B6治疗有显著反应

基因检测：ALDH7A1基因突变检测

生化检测：尿液α-氨基己二酸半醛（α-AASA）和哌啶酸水平升高

��治疗关键：大剂量维生素B6（吡哆醇）补充可以有效地控制癫痫发作和改善神经系统症状。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

��遗传咨询：

维生素B6依赖性癫痫是常染色体隐性遗传病：患儿父母均为携带者（各携带一个突变基因）

每次怀孕有25%的概率生育患病孩子

50%的概率生育无症状携带者

25%的概率生育完全正常的孩子

建议确诊患儿的家庭进行遗传咨询，了解再生育风险和产前诊断选择。

��预后与展望

早期诊断并及时开始维生素B6治疗可以显著改善预后。近年来，随着基因检测技术的发展，越来越多的病例能够在早期得到确诊。研究人员探索更有效的治疗策略，包括饮食控制、辅助治疗、基因治疗等等。

�� 临床提醒：家长如何识别？

如果宝宝出现：

❌ 不明原因抽搐（尤其新生儿期）

❌ 喂奶困难、呕吐、嗜睡

❌ 抗癫痫药效果差

→ 快！去！医！院！

（悄悄说：抽血查基因或尿代谢能锁定病因��）

�� 癫痫中心能做什么？

1️⃣ 精准诊断：基因检测+代谢筛查，揪出“隐形病因”

2️⃣ 救命方案：维生素B6疗法，便宜又有效！

3️⃣ 长期护航：神经发育评估+遗传咨询，守护宝宝未来

�� 记住：不是所有抽搐都叫“癫痫”，也不是所有癫痫都要用贵药！

�� 转发提醒：

如果你身边有反复抽搐的宝宝，请一定把这条转给TA的家长！早一天发现，少一分风险！

参考文献：

1．杨志仙, 薛姣. 维生素B6相关性癫痫. 中华实用儿科临床杂志, 2016, 31(24) : 1841-1848.

2. 戴双双，周昀箐，王纪文. 维生素B6反应性癫痫. Journal of Epilepsy | 2017, 3(3): 230-233.

四川省妇女儿童医院小儿神经/遗传代谢内分泌科建于2021年，现有各类技术人员23名。其中正高级职称医（技）师 3名，副高级医（技）师 6名，中级职称医（技）师7名，脑电技术员2名。博士1名，硕士6名。设有专科床位15张，收治来自西部各省的神经/遗传代谢内分泌科疑难病人，每天均有专家门诊、专科门诊、专病门诊（包括癫痫门诊、抽动障碍、发育障碍、罕见病、肥胖及糖尿病），年专科门诊量超过4万余人次。开展脑电图（包括普通脑电图，视频脑电图，24小时动态脑电图）、脑电地形图、肌电图、视诱发电位、体感诱发电位、听性脑干诱发电位、神经影像学等检查，建立了有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢性疾病，以及线粒体疾病和神经遗传病综合诊治体系。采用1、2、3代基因测序开展各种神经/遗传代谢系统疾病的基因检测（包括脑白质病，神经肌肉疾病，线粒体疾病和癫痫脑病相关基因的检测）。开展了脑脊液细胞学检查、脑脊液免疫球蛋白指数及寡克隆带测定、神经系统自身抗体检测、抗癫痫药物的基因风险评估及血药浓度测定、神经肌肉活检等项目。

科室下设癫痫中心成立于2024年，获中国抗癫痫协会一级癫痫中心授牌，是省内少数专注于儿童癫痫诊疗的专业中心之一。中心致力于难治性癫痫的多学科协作管理，联合神经内外科、遗传、康复、儿保、营养、医学影像等多学科团队对癫痫患儿进行综合诊疗，针对癫痫不同病因，提供药物治疗、ACTH 等激素免疫治疗、生酮饮食、智力评估等服务。旨在通过多学科综合诊疗，为广大癫痫儿童提供更好、更安全的服务、让更多来到四川省妇女儿童医院癫痫中心的患儿和家庭受益。

癫痫中心门诊医师：罗泽民主任医师，朱书瑶、蒋琼副主任医师，刘星宇、朱会、刘静临主治医师（具体时间请在四川省妇幼保健院公众号查询小儿内科目录下出诊医师排班信息）。