共同关注2025国际罕见病日——关注罕见，点亮生命之光！

乐观、积极的瑞瑞

——胱氨酸症（Cystinosis）

13岁的瑞瑞患有一种名为胱氨酸症的罕见疾病。

胱氨酸症是由CTNS基因突变引起的，每10万~20万人中就有一例受到影响。在父母双方都是携带者的情况下，每次妊娠有1/4的几率遗传。其特征是胱氨酸（一种氨基酸）在不同组织和器官中的积累，肾脏和眼睛最容易受到影响。确切的症状和严重程度可能因患者而异。

瑞瑞的肾脏受到严重影响，并接受了肾移植手术，这影响了他与朋友的社交，而且只能间断参加教育课程。

但他是一个乐观的孩子，表现出积极的一面。瑞瑞说：“我的父母、朋友和家人都很支持我。我感谢那些为我做肾移植的医生，以及所有帮助过我的人。每年我都会参加胱氨酸症研讨会，这有助于我认识其他患有罕见疾病的人，我在那里交了很多新朋友。我们互相交谈，分享我们的故事。我喜欢看书，喜欢去电影院看电影。我也很喜欢唱歌跳舞，真的很喜欢快乐的音乐。我真的很想成为一名演员！我喜欢参加表演课，我想我已经准备好出演电影了。我会尽我所能在未来成为一个成功的人，并让我周围的人快乐。”

2025年2月28日是第十八个“国际罕见病日”！

让我们从理解和尊重每一个生命开始，共同关注罕见病，让生命不再孤单！

一、什么是罕见病？

 罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对于发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球约有3.5亿罕见病患者，截至2025年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，每年新增患者超20万，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

二、罕见病的病因及危害

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

三、罕见病有哪些？      

中国于2018年5月和2023年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。

四、罕见病离你我有多远？

每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

五、如何防治罕见病

根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

1、近亲结婚可增加罕见病的发生率

国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，后代遗传病的发病率升高。

2、鼓励适龄生育。

高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。

3、孕期避免接触致畸物：酒精、电离辐射、某些药物（如丙戊酸钠可能致神经管缺陷）等。

4、扩展性携带者筛查。

孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

5、出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

六、弱有所扶，践行人民至上！

2024年11月28日，国家医疗保障局、人力资源社会保障部印发了《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年版）》，新增13款罕见病治疗药品。目前，国家医保药品目录内已纳入64种罕见病的112种治疗药品，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。

 

目前四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科已经接诊了来自全国各地的罕见病基因检测及遗传咨询，涉及白化病、猫叫综合征、Coffin-Lowry综合征、进行性肌营养不良、Alzahrani-Kuwahara综合征、软骨发育不全、软骨发育不良、肢根型身材矮小-小头畸形-小颌畸形-发育迟缓、颅缝早闭4型、常染色体隐性痉挛性截瘫47型、发育性癫痫性脑病49 型、Aicardi-Goutieres综合征3型、Joubert综合征、先天性黑蒙病、大疱性表皮松懈症、Pendred综合征、Wiedemann-Steiner综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、肾上腺脑白质营养不良、遗传性痉挛性截瘫、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等多种罕见病,并诊断出多例具有先证者相同基因突变的遗传病胎儿。通过扩展性携带者筛查、遗传病诊断和产前诊断我们已使许多罕见病高危家庭避免了再度生育患儿的风险。

医学遗传与产前诊断科除了强大的临床遗传咨询团队外，实验室还配备了先进的基因分析设备，如基因测序仪、高通量测序平台、基因芯片平台等，并有包括中、高级职称的多名硕士和博士人才组成的实验室技术团队和生信团队，能为您提供准确及时的基因分析及遗传咨询。

“每一个小群体都不应该被放弃”，彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，是对健康至上、生命至上的生动诠释。为了罕见病的诊断、预防，我们团队一直在努力！