首页 党群文化详细

省级医学重点学科-优生与产前诊断科

2023-08-29 15:18:37科技教育部

一、科室概况和人才队伍

1、研究方向

四川省妇幼保健院产前诊断中心是四川省规模较大、技术力量较强、开展产前诊断项目多、技术前沿的产前诊断中心,目前主要的研究方向包括唐氏综合征产前筛查、地中海贫血产前筛查、基因芯片检测、优生遗传咨询、母婴传播疾病防治、宫内治疗。

2、科室基本情况

2009年2月获得产前诊断技术服务许可;2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心;2015年1月开展分子产前诊断,是四川省内首批获得分子产前诊断资质的中心之一;2019年获得“优生与产前诊断学”四川省重点学科。科室集临床、科研、教学为一体,是四川省产前筛查、产前诊断技术服务准入培训基地和出生缺陷防控人才协同培训基地。

开展优生遗传咨询、产前筛查和细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断技术服务。目前科室设置优生遗传咨询与产前诊断门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室等。常规开展羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐血穿刺术、胎儿宫内治疗等。

科室拥有一代测序仪、二代测序平台、基因芯片检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。目前开展的实验检测项目或技术主要包括:血清学筛查(早唐、中唐)、染色体核型分析(羊水、绒毛、外周血)、精子稳定性检测(核蛋白、DNA碎片)、染色体非整倍体快速产前检测(FISH、QF-PCR)、地中海贫血基因检测(α、β)、脊髓性肌萎缩症检测(SMA)、流产组织非整倍体检测(CNVPLEX)、Y染色体微缺失检测(AZF)、多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)、一代测序(Sanger)、无创产前检测(NIPT)、染色体微阵列分析(CMA)、染色体高通量测序(CNV-seq)、胚胎植入前遗传学检测(PGT-A)、全外显子分析(WES)、基因包分析(Panel)、单基因病携带者筛查等。

科室拥有一支高素质的专业队伍,截止2022年底共有在职医护人员38人,其中正高级职称3人,副高级职称7人,中级职称12人,初级职称16人;博士4人,硕士15人。硕士生导师1人,四川省卫生健康委学术技术带头1人。团队成员分别担任中华预防医学会出生缺陷预防和控制专委会委员、中华预防医学会妇幼保健分会专委会委员、中国妇幼保健协出生缺陷防治与分子遗传分会委员,四川省预防医学会出生缺陷预防和控制专委会副主任委员、四川省预防医学会遗传学专委会副主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员、四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会主任委员和副主任委员,四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会副主任委员等。

科室承担国家及省级科研课题多项,发表核心期刊和SCI论文多篇,主编参编专业书籍多部,获批专利多项,获得国家级/省级科技成果奖多项。

*3、学科带头人及主要成员

姓名

职称

主要工作和研究经历及科研成果(简述)

席娜

主任医师

科研工作:参与编写《产科急症》和《临床循证治疗手册.妇产科疾病》,参加四川省卫生和计划委员会科研课题9项。申报院内科技创新基金重点研究项目和院内重大新技术新项目各一项。在《中华医学遗传学杂志》、《中国妇幼保健杂志》、《中国优生与遗传杂志》等期刊发表学术论文20余篇,参与撰写SCI论文4篇。作为撰写专家组成员完成了由我院主导的四川省出生缺陷重大公共项目的部分编写工作。 2019年赴美国哈佛医学院附属布莱根妇女医院学习,获得导师颁发的为期6个月的博士后访问学者证书。申请实用新型专利8项。临床工作:从事优生与产前诊断临床工作10余年。擅长产前筛查高风险、产前超声遗传标记、异常胎儿超声的咨询与产前诊断。擅长遗传病咨询、药物咨询、复发性流产诊治。擅长复杂性多胎妊娠诊治和部分胎儿宫内治疗,熟练掌握细胞遗传学、分子遗传学等产前诊断技术。年门诊量达10000人次左右,完成单/双胎羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐血穿刺术约1000例/年,一次性穿刺成功率99.9%。成功实施孕晚期胎儿胸腔积液穿刺术和孕晚期双绒双羊氯化钾心内注射选择性减胎术。2020年荣获第二届医师节妇幼健康十佳卫士奖。组织并参与了多期四川省产前诊断(筛查)技术培训班。学术任职:担任中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员,四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会副主任委员,四川省预防医学会产前诊断与优生优育专业委员会副主任委员。担任四川省医学会医学遗传学委员会委员,四川省预防医学会遗传病预防与控制委员会委员,妇幼健康研究会出生缺陷防控专业委员会委员,四川省妇幼健康出生缺陷防治专家组成员,四川省产前诊断(筛查)技术专家组成员。

刘伟信

主任医师

博士、博士后,研究员(二级教授),是享受国务院政府特殊津贴专家、四川省学术和技术带头人、四川省卫生计生领军人才、四川省有突出贡献专家和四川省青年科技奖获得者;兼任中华医学计划生育分会常务委员,四川省医学会计划生育专委会主任委员和生殖医学专委会候任主任委员。作为四川省生殖医学重点实验室学科带头人,国家辅助生殖技术评审专家,长期从事生殖医学相关领域的基础和临床应用研究,在女性生育力保存特别是卵巢组织冷冻和移植领域开展了大量研究工作,主持和参与了国家自然科学基金、国家重大研发计划、四川省应用基础研究重点项目等省部级以上项目20余项,发表科研论文100余篇,主编或副主编专著7部,获省部级以上科技进步奖5项。

汪雪雁

主任医师

博士研究生、硕士生导师。第十四批四川省卫生健康委学术技术带头人、四川省卫生计生委出生缺陷防控重点实验室学科带头人;中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会常务委员;中华预防医学会出生缺陷预防和控制专委会委员、中华预防医学会妇幼保健分会专委会委员、四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会主任委员、四川省预防医学会出生缺陷预防和控制专委会副主任委员、四川省预防医学会遗传学专委会副主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员。主要从事遗传性疾病诊断、产前诊断、临床遗传咨询以及熟练掌握临床介入性产前诊断及部分胎儿宫内治疗技术,近年国内外期刊发表论文30余篇,参与国家级课题2项,承担和参与四川省科技厅、卫生厅科研课题多项; 参与编著《产科急症》、《妇女保健学》等;《中华医学遗传学杂志》编委、《中国计划生育和妇产科杂志》 编委。主持省部级课题《基于多中心前瞻性的药物致畸风险评估及临床应用研究》。《出生缺陷标本库的初步建立与管理》获厅局级科技奖励。

宋筱

副主任医师

发表文章2020年科技核心期刊--《一例Pallister-Killian综合征的产前诊断》;2021年科技核心期刊--《胎儿侧脑室增宽的危险因素及对新生儿早期神经发育的影响》;2022年科技核心期刊--《15号环状染色体缺失并重复的产前诊断》。2022年主持的省卫计委课题1项,已经结题《基于互联网患者平台对侧脑室增宽孕妇的随访》,参与科技厅、卫计委课题4项。2021年四川省医学会第19次医学遗传学学术会议 大会讲者;2023年四川省医学会第20次医学遗传学学术会议 大会讲者;2022年实用新型专利3个:微型脐带血穿刺展示模型、一种微型绒毛活检展示模型、一种微型双胎羊膜腔穿刺展示模型。

秦胜芳

主任技师

学术任职:四川省医学会遗传学分会常务委员、四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会委员,四川省产前诊断专家组成员。主要从事产前筛查、产前诊断(细胞遗传和分子遗传)工作,主要负责实验室管理、实验室质量控制、检测结果综合分析和临床患者实验方案选择等。科研工作:主持四川省卫生厅科学研究项目(16PJ385,46,XY女性性反转患者的分子遗传机制研究)和四川省妇幼保健院科技创新基金重点研究项目(CXZD01-2020,46,XX男性 性反转的分子遗传机制的研究)。参与多项科研课题研究,发表核心期刊和SCI论文数篇。

王锦

助理研究员

主要从事遗传病基因诊断、数据分析及遗传咨询,以及基因芯片(CMA)、高通量基因测序(NGS)等分子诊断技术的临床应用以及致病机制研究。美国辛辛那 提儿童医院(CCHMC)和哈佛医学院波士顿儿童医院(BCH)访问学者。获国家优秀博士研究生奖学金,中国遗传咨询师协会成员(CBGC)、广西精准医 学分会委员和广西临床精准诊断分会委员,四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会委员。主持省部级课题2项,参与国家级/省部级课题10余项,参与发 表40余篇专业论文。主持四川省自然科学基金项目(面上项目)脑眼综合征”PRR12基因在神经元细胞中的表达调控机制研究,20万。

陈春

副主任技师

主要工作:细胞遗传负责人,羊水、脐血、绒毛等胎儿组织遗传学产前诊断,外周血染色体检查。四川省医学会医学遗传专业委员会第二届青年委员会委员、四川省预防医学会产前诊断与优生优育专委会第一届委员会委员。职称晋升:临床医学检验技术主任技师科研成果:参与拟订《四川省产前诊断技术服务质量评估细则》、参与四川省自然科学基金项目一项、参与GCP项目一项、作为通讯作者在英国Genetics research杂志上发表论著一篇、成功申请新项目一项。

高岩

主任医师

教授,硕士研究生,硕士研究生导师。四川省知名专家,四川省妇幼保健院母婴健康中心主任兼产科主任,四川省产前诊断中心办公室主任,国家级住院医师规范化培训基地(妇产科基地)主任。四川省第十二批学术技术带头人后备人选、第十四批省卫生健康委学术技术带头人、第二届四川省临床技能名师、第三届“健康四川,大美医者”、四川省首届“新时代健康卫士”。兼任中国妇幼保健协会促进自然分娩专业委员会委员、中国妇幼保健协会母胎医学分会委员、中国妇幼保健协会妊娠合并糖尿病专业委员会委员、妇幼健康研究会孕产安全专业委员会委员、中华预防医学会出生缺陷预防于控制专业委员会妊娠期疾病与出生缺陷防控学组成员、四川省医师协会妇产科医师分会副会长、四川省妇幼保健协会母胎医学分会主任委员、四川省早期教育行业协会孕期教育与儿童保健专委会主任等学术团体任职。从事妇产科医疗、教学和科研工作20余年,擅长妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病的诊治和产科危急重症的诊断及处理。曾分别赴德国阿萨芬堡医院和香港中文大学威尔斯亲王医院进修学习。参与制定《剖宫产术新生儿早期基本保健技术临床实施建议》,主持、主研国家级省级各类课题10余项科研课题,发表、参与发表学术论文50余篇,其中SIC收录7篇,发表学术专著10部(主编、副主编学术专著4部、参编6部),获全国及省市级科研成果2项,已培养硕士研究生10余人。

杨家翔

主任医师

发表了《Barium exposure increases the risk of congenital heart defects occurrence in offspring》——共同作者、《产前B超对胎儿大动脉转位诊断准确性的分析》——通讯作者、《不孕症“一站式”子宫输卵管超声造影技术专家共识》——专家组成员等论文。参与了《中国医师超声产前检查指南》的制定,参与了《胎儿畸形产前超声与病理解剖图谱》、《四川省超声医学质控手册》等编写,参与了《超声诊断学-妇科及产科》第4版、《早期妊娠胎儿畸形超声诊断》的编译等。主持并参与了多项科研课题。现任四川省妇幼保健协会超声医学分会主任委员;中国超声医学工程学会第一届生殖健康与优生优育超声专委会常委;中国超声医学工程学会第三届妇产科超声专委会常委;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组委员;四川省医师协会超声医师分会第四届委员;四川省医学会超声医学专业委员会第九届委员会副主任委员;成都市医学会专委会第八届副主任委员等。现任《实用妇产科杂志》编委。

赵婧

主任医师

四川省妇幼保健院超声科副主任(主持工作),院内二级专家,四川省产前诊断(筛查)技术专家组成员,四川省“两癌”筛查专业组成员。四川省卫生健康委学术技术带头人,四川省妇幼保健协会超声医学分会候任主任委员,中国妇幼保健协会盆底康复专委会委员、母胎影像医学专委会委员,四川省医学会第十届超声医学专业委员会常委,四川省妇幼保健协会乳腺影像专业委员会常委,四川省预防医学会乳房保健专委会委员,四川省预防医学会出生缺陷预防与控制医学会专委会委员,四川省超声医学工程学会第六届理事会理事。完成省卫生厅科研课题四项,四川省卫生和计划生育委员会适宜技术推广项目1项;成都市卫健委课题1项;参与多项省级科研课题和国家级横向课题;发表论文40余篇,SCI6篇。

何冠南

主任医师

四川省妇幼保健院超声科副主任,医学硕士。现任中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业青年委员、中国优生优育协会专业委员会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声学组委员、中国妇幼保健协会母胎医学分会委员、中国医学装备协会超声装备技术分会委员、中国医药教育协会产前超声诊断专业委员会委员、四川省妇幼保健协会超声医学分会秘书,常委、四川省医师协会超声医师分会委员、成都市医学会超声专业委员会常委。参与并完成科研课题多项,四川省卫生和计划生育委员会适宜技术推广项目1项,参与多项省级科研课题和国家级横向课题;发表论文20余篇,SCI4篇,参编著作4部。

二、医疗技术水平

独立开展达到国内领先水平的技术

1、基因芯片;2、母婴传播疾病防治;3、非整倍体无创产前检测;

独立开展达到国内先进水平的技术

1、地中海贫血产前诊断; 2、优生遗传咨询;3、宫内治疗;4、胎儿染色体核型检测;5、唐氏综合征早中孕联合产前筛查;

独立开展达到省内领先水平的技术                        

1、产前Bobs检测;2、FISH检测;3、双胎羊膜腔穿刺术;4、绒毛活检术;5、胎儿MRI;6、针对性彩超以及超声心动图;

独立开展达到省内先进水平的技术

1、地中海贫血产前筛查;2、QF-PCR检测;3、彩超NT检查;4、脐血穿刺术;5、AZF基因检测;6、复发性流产

三、科研及教学情况

2021-2022年 产前筛查和产前诊断培训1556人;2021-2022年 全国出生缺陷防治人才培训41人;

硕士生导师3名:刘伟信、高岩汪雪雁;兼职教授:刘伟信、高岩;兼职副教授:汪雪雁蒋庆源席娜

“师带徒”形式全程指导规范化进修人员,每年接受进修生培养1-2名。

担任规培教学师资。

四、科室文化

医院秉承“以人为本、真心相护、以德为先、自强不息”办院宗旨的省妇幼人,孜孜追求妇女儿童更加健康的未来,以争创“国内一流、西部前列”的妇幼保健机构与西南区域妇女儿童医学中心为愿景,大踏步奔走在追求和奋斗的路上!