产检发现宝宝“先天性心脏病”怎么办？

某歌手唱着“没有谁能把你抢离我身旁,你是我的专属天使......”杀回来了，多少80、90后大呼“爷青回！”，他多次在公开场合表示，自己因患家族遗传性心脏病不得已停止工作，姐姐也是因为心脏病猝死，自己的身体、工作、生活等受到多维打击。

那么，患家族遗传性心脏病一定会遗传吗？产检发现宝宝“先天性心脏病”该怎么办呢？接下来，请仔细阅读以下文章！

家族中有遗传性心脏病史，不一定会造成遗传现象，随着生命的繁衍，X与Y染色体的一次次拆分与结合，心脏病的遗传几率也发生着变化。

——哪些心脏病会遗传呢？

部分结构性心脏病有遗传倾向，比如房间隔缺损。

很多心肌疾病是与遗传相关，比如肥厚型心肌病，部分扩张型心肌病，左心室致密化不全，线粒体肌病等。有一些心律失常也是遗传因素导致，比如长QT间期综合征，短QT间期综合征，早期复极综合征等[1]。

所以，发生遗传性心脏病原因和类型不同，预后及治疗方案亦不同。目前先天性心脏病（先心病）位居我国出生缺陷首位，活产儿中先心病的发病率达到1% ，是婴幼儿死亡的首位原因[2]。但宝妈们只要完成系统的产检，可发现大部分先天性心脏病。胎儿超声心动图建议检查孕周为 18-22周。

——哪些因素是胎儿先天性心脏病的高危因素呢？

母体因素

孕早期有服用可疑致畸药物，如避孕药、解热镇痛药、抗惊厥药、糖皮质激素、抗肿瘤药物等；孕期内接触放射线、同位素等可疑致畸物质；孕妇患有感染性疾病、代谢性疾病，及结缔组织病等；孕妇年龄>35岁；试管婴儿等。

胎儿因素

胎儿本身心脏或者其他系统畸形、胎儿染色体异常、颈项透明层(NT)增厚、多胎或双胎妊娠、羊水过多或过少，胎儿宫内发育迟缓等。

家族因素

胎儿父亲、母亲或同胞有先心病病史；某些遗传综合征家族史也是先天性心脏病的高危因素，比如：结节性硬化症、 Noonan综合征、DiGeorge综合征、Williams综合征等[3]。

所以，备孕的宝妈宝爸们，应做好充分准备，避免外界因素对胎儿的影响。

——如果宝宝的超声心动图提示“胎儿先天性心脏病”，该怎么办呢？

建议您到心脏专科门诊就诊。条件允许的情况下，尽量选择一家有多学科协

作团队的医院，团队包括：心脏外科、心脏内科、产科及产前诊断、遗传咨询、超声科、放射科、新生儿科、PICU等。在多学科讨论后，根据医生的建议，选择是否完善胎儿心脏核磁共振、基因检测等进一步检查。此处提醒各位家长，基因检测一般40个工作日左右出结果，所以决定行相关检查的家长一定要尽早计划，以便对后续妊娠与否做出决定。

做完这一系列检查，孩子还能不能要？这是家长最关心的话题。选择要或者

不要，这是家长最疼痛的问题！通过综合评估，医生团队会给出可以妊娠、慎重妊娠或终止妊娠的意见。此时，家长可以结合自身需求和医生意见选择生还是生。

——如果选择生下这个孩子，孕期和生产该注意什么呢？

1.孕期除了根据医生的建议完善相关检查，跟其他孕妇一样，该吃就吃，该喝就喝就好啦（当然孕期管理还得听产科医生的）。

2.生产时，最好选择有心脏外科的医院。以便在产时或新生儿期需进行心脏外科手术治疗时，得到及时治疗。

每个宝宝都是“小天使”，从十月怀胎到嗷嗷待哺，再到牙牙学语，孩子的健康成长，是父母和医生共同的心愿。我院开设儿童心脏病中心，常规心脏介入和外科手术，产科、新生儿科、产前诊断等具省内一流水平，通过多学科团队协作，完成“先心病”产前产后“一体化”诊疗模式，呵护每个“先心宝宝”的成长！

【参考文献】

[1] Landstrom A P , Kim J J , Gelb B D ,et al.Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association[J].Circulation. Genomic and precision medicine, 14(5):e000086[2023-09-24].DOI:10.1161/HCG.0000000000000086.

[2] 先天性心脏病产前产后"一体化"诊疗模式专家组.先天性心脏病产前产后"一体化"诊疗模式中国专家共识[J].中国心血管病研究, 2022(002):020.

[3] 胎儿先天性心脏病诊断及围产期管理专家共识[J].中华儿科杂志, 2015, 53(010):728-733.DOI:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.10.004.

儿童心脏病中心门诊时间：

周一、周四全天：牛文琪主任（小儿心血管内科）

周二、周三上午，周六全天：季雪红主任（小儿心血管内科）

周二下午、周天上午：王献民主任（小儿心血管内科）

周三下午：刘小舟主治（小儿胸心外科）

周五上午：熊卫平主任（小儿胸心外科）

周五下午：李林沅主治（小儿胸心外科）