护佑新生从新生儿疾病筛查开始

每位准妈妈和准爸爸都怀着满心的喜悦，期待着宝宝的降生，希望他们能够健康成长。然而，有些宝宝在出生时看起来很健康，但在孕育之际，有可能就已患上了某些先天性疾病。先天疾病和缺陷会严重影响宝宝的身体和智力发育，对有这样孩子的父母和家庭来说，无论是物质还是精神上，都会造成严重影响。《中华人民共和国母婴保健法》规定，为了践行提高人口质量的基本国策，在全国开展新生儿疾病的健康教育，并积极倡导开展新生儿疾病筛查，让医生和父母一起携手，护佑新生健康成长。

2025年6月28日，是第五个“国际新生儿筛查日(INSD)”。这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 等倡议下联合发起，共同宣传新生儿筛查的重要性。护佑新生，从新生儿疾病筛查开始。那么，什么是新生儿疾病筛查呢？

新生儿疾病筛查，是指在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。目前四川省新生儿疾病筛查中心筛查病种包括53项：先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、地中海贫血（Th）、48种罕见遗传代谢病（IEM）。其中在成都市范围内出生的宝宝，仅地中海贫血为自费项目，其余52项均已作为民生项目由国家买单。总体来说，通过新生儿疾病筛查，在宝宝未出现疾病的临床表现前，早发现、早诊断、早介入、早治疗，治疗效果会更好，治疗成本也更低，宝宝健康成长也更好。

一、新生儿疾病筛查各病种的症状和危害

1、先天性甲状腺功能减退症(CH)：造成宝宝身矮，智力发育落后

先天性甲状腺功能减退症，俗称“先天性甲低”或者“先天性甲减”，是儿科最常见的内分泌疾病之一。由于患儿甲状腺先天发育不良或激素合成障碍，使体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。

先天性甲低患儿出生时无异常表现，新生儿期常出现生理性黄疸时间延长，伴有少哭、少动、喂养困难、腹胀、便秘等情况，常在3-6个月后症状逐渐明显，生长缓慢和智力发育落后。确诊为先天性甲低的患儿，需要前往专业机构进行正规治疗，按时服药，不要轻易停药或换药，根据医嘱按时复查并及时调整剂量。

2、苯丙酮尿症(PKU)：影响神经系统发育，智力受损

苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，患儿从父母各得到一个致病基因或者在怀孕过程中新生儿自身发生了基因突变，引起患儿体内苯丙氨酸羟化酶或辅酶缺乏，使患儿从食物中获得的苯丙氨酸不能正常转化，导致代谢产物在体内蓄积，严重影响神经系统发育，使大脑发育受到损害，导致智力低下。

苯丙酮尿症患儿出生时，外表看起来正常，在数月后会出现智力发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，汗液和尿液会有特殊鼠尿臭味，最后发展为“痴呆儿”。确诊为苯丙酮尿症的患儿，根据不同的疾病类型选择适宜的治疗方法，有的患儿需要特殊饮食治疗，比如在小孩智力身体没有发育完全之前，需要吃不含苯丙氨酸的奶粉、米、面等主食；有的患儿需要进行药物治疗，甚至终身治疗。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症：造成贫血，严重致肾衰竭

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种遗传性基因突变疾病，我国广东、广西、云南、四川等地为高发区，发生率4%-15%，个别地区高达40%，患儿在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下发病，引起溶血性贫血，继而出现黄疸、血红蛋白尿等临床表现，严重者出现急性肾衰竭甚至死亡。

蚕豆病患儿，无溶血发作时无需特殊治疗，重点在于预防，医院会发一张葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症随身携带卡，卡内列有禁用和慎用的药物和食物，比如在日常生活中，应避免进食蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日用品，感冒时禁用乙酰苯胺类的解热镇痛药等，指导患儿避免接触诱因，预防疾病的发生。

4、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：造成身矮，影响心理发育

先天性肾上腺皮质增生症，是一组较为常见的常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，致使皮质激素合成完全或部分受阻，临床上可出现肾上腺皮质功能减退或女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍，严重影响患儿的心理发育。

先天性肾上腺皮质增生症患儿，根据疾病的类型、病情程度和临床表现的不同，可以分为单纯男性化型、失盐型和非典型三类，每一类根据临床症状进行对症治疗。

5、地中海贫血（Th）：造成贫血，甚至死亡

地中海贫血（Th）也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组常染色体不完全显性遗传病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍，引起血红蛋白成分发生改变，导致溶血性贫血发生。根据病情轻重不同，常分为四种类型：静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型患儿若无症状，无需治疗，定期观察随访即可，但成年后与同型地贫基因携带婚配生育，此类型夫妇每次生育有1/4的概率怀上中间型或重型地贫胎儿，这也是目前中重型地贫发生的主要原因。

中重型患儿常见的临床症状有生长发育异常，肝脾肿大，轻型发病隐匿，重型的半岁以内发病，中间型多在4到5岁发病，主要表现为贫血。中间型和重型患儿因治疗费用昂贵，而被称为“千万宝贝”，其治疗费用可达千万，治疗风险也很大，患儿家属往往会背负巨大的精神创伤和精神压力，所以我们要尽可能的避免中重型患儿的出生，这也是目前国际社会公认的防治地中海贫血的首选措施。

6、48种罕见遗传代谢病（IEM）：症状隐匿，多系统受累

48种罕见遗传代谢病，是由于基因突变导致蛋白功能下降，酶蛋白催化功能和转运功能受到影响，导致一系列的代谢改变。主要包括氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等，其临床症状表现多样，多数表现不典型，缺乏特异性，全身各器官均可受累，以神经系统和消化系统的表现较为突出，有些患儿表现为抽搐、昏迷、呕吐、黄疸、肝脾大、心肌肥大、皮疹、白内障、角膜混浊、视神经萎缩、骨骼畸形等。有些遗传代谢病在婴儿早期即可有典型表现，如在新生儿期及尿中有特殊气味。有些疾病有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。

实验室主要采用液相色谱-串联质谱联用技术对人体代谢前端物质进行筛查分析，该技术具有高灵敏性、高选择性和快速检测的特点，大大提高了检测效率，实现“一滴血一次检测多种疾病”的要求，达到早诊断早治疗的目的。

二、新生儿疾病筛查常见问答

1、哪些宝宝需要接受筛查呢？

原则上所有新生儿均享有这种健康保健的权利，所有的新生儿都应该接受筛查。

2、夫妻俩很健康，家族也没有遗传代谢病的亲属，宝宝有必要接受筛查吗？

有必要。父母虽然看起来很健康，但夫妻双方有可能是某些致病基因的携带者，或者母亲怀孕期间受到病毒感染等，都会增加宝宝患遗传代谢病的风险。

3、宝宝生下来能吃能拉能睡，看起来很正常，也需要接受筛查吗？

需要。患有遗传代谢病的宝宝，往往在出生时看起来很正常，父母也很难在1岁内通过表现发现宝宝有问题，多数到了2-3岁时才引起家长注意。此时才开始进行干预治疗，其认知发育水平等仍会落后于同龄儿童。

4、筛查该怎样做呢？

筛查流程是：签署知情同意告知书——采足跟血——实验室检测——若筛查阳性需召回——疾病确诊——及时治疗——定期随访。

5、筛查对采血有什么要求呢？

新生儿疾病筛查采血是指出生48小时后、7天之内、充分哺乳6次以上，采集小孩足跟血进行筛查。对于各种原因（早产儿，低体重儿等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天，切实做到早筛查，早诊断，早治疗。

6、筛查结果阳性，怎么办？

筛查结果阴性，意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。但阴性结果的宝宝中，仍有极个别可能患有先天性疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

有很少一部分宝宝，筛查结果呈阳性，家长不必惊慌，这只表明宝宝患病的可能性比较大，工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患病。对确诊患儿，只要坚持正规治疗，绝大多数孩子未来会像正常孩子一样生长发育、学习工作。