手把手教你解读染色体报告

最近一段时间总有患者来问染色体到底是检查什么？不查行不行？

这不老朋友金哥、暖妹儿又来了。

暖妹儿：大夫，快给我老公看看，我老公变异了。哭哭

金哥：是呀大夫，我怎么好好的，突然就变异了呢，我家父母兄弟姐妹也没有谁有问题呀？我们都上网查了，说这个就是染色体变异。

支大夫：你们先别慌，我先来看看到底是怎么了。

搞了半天，原来是金哥的染色体报告提示为“46，XY，inv（9）（p12q13）”。

那到底什么是染色体？什么样的结果是正常呢？男女的结果是不是一样的呢？今天支医生就给你们彻底搞清楚。

其实染色体简单理解就是我们身上的遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲，这就是为什么我们总会长得像父亲或者母亲。

不同的物种染色体的数目是不相同的，人的染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物  种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。所以男女的性染色体也是不同的。

当然了，如果染色体数目或结构发生异常就会引起一系列疾病，我们称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病就可能会导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等等。众所周知的唐氏综合征，又叫21三体综合征，就是由于21号染色体多了1条所致。所以染色体检查是非常有必要的。

那哪些人需要完善染色体检查呢？

①　试管婴儿治疗前；

②　夫妻双方或一方有遗传的家族史；

③　有不良孕产史，例如：复发性流产、死胎、胎儿畸形、曾生育染色体异常小孩等；

④　男性不育患者，例如：重度少弱畸精子症，或无精症。此类患者除了进行常规染色体检查外，还要完善Y染色体缺失的检查；

⑤　夫妻双方或一方不明原因生长迟缓、智力障碍、异常面容、多发畸形等；

⑥　女性不明原因闭经、性征发育不良、卵巢早衰者；

⑦　接触过有害物质，辐射、化学药物、病毒等可能引起染色体断裂，畸变可引起相应的疾病。

那什么是染色体核型分析？

就是大家口中的染色体检查。原理有点复杂，简单来说就是，将某个人的染色体如下图一样排排坐，以“拍照”的形式来进行快照记录并分析。

人类正常染色体核型

正常男性染色体核型为：46，XY

正常女性染色体核型为：46，XX

如果你的报告单显示为以上两种结果，且染色体核型与性别相符，那么恭喜你，你的染色体被认为是完全正常的。

染色体多态性：

那也有一部分像金哥这样认为是“变异”了的染色体报告又是怎么回事呢。其实就是染色体多态性。可以通俗的理解为：有的人眼睛大，有的人眼睛小；有的人鼻梁高，有的人鼻梁低而已，只是形态不同而已。一般不会引起很大的问题。

学霸阅读版

【染色体多态性是指不同个体之间染色体结构和染色的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别。如：qh+/-、ps+/-、cenh+、inv（9）（p12q13）等为常见多态性的形式，有文献报道染色体多态性会引发习惯性流产或少弱精情况的出现。但在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，将常见的染色体多态性列为不建议进行PGD的情况。】人群常见的染色体多态性：

1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+

inv9，invY

13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs

Yqh-，1qh-

13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+

13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+

13cenh+，14cenh+，15cenh+

9phqh，9ph

这里面就包括了刚刚金哥、暖妹儿夫妻遇到的46，XY，inv（9）（p12q13），其实也是属于染色体正常多态，不要自己hia自己。

当然了，染色体报告除了上述染色体核型外，还有很多异常的核型。如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑，可来四川省妇幼保健院产前诊断中心和生殖医学中心寻求最专业的咨询帮助，医生会根据个人情况及意愿建议受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。

最后，染色体抽血注意事项：

染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要30天左右时间。抽血前无需空腹，最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则可能易影响检查结果。

参考文献

黄荷凤,乔杰,刘嘉茵,陈子江,曹云霞,邬玲仟,金帆,林戈,刘平,朱依敏,高媛,徐晨明.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(02):151-155.

本文作者：支伟伟医生四川省妇幼保健院生殖男科

2018年获中国医科大学泌尿外科学硕士。长期从事生殖男科疾病的诊疗工作，2019年4月于中信湘雅生殖与遗传专科医院进修学习。

对男性不育、性功能障碍、男性生殖内分泌以及泌尿系统常见疾病具有丰富的临床经验；尤其擅长无精子症、少弱精子症、畸形精子症、勃起功能障碍、早泄、逆行射精、前列腺疾病以及泌尿系感染等的诊疗。

门诊时间：周二至周五全天，周六周日上午。（门诊时间详见四川省妇幼保健院微信公众号）

地点：四川省妇幼保健院4号楼生殖中心男科7诊室