哟喂，全世界罕见疾病——丙二酸血症 四川省妇幼保健院都查出来了！

       近日，四川省妇幼保健院小儿遗传代谢内分泌专科联合新生儿疾病筛查科通过串联质谱筛查技术检测诊断了一例罕见的遗传代谢疾病--丙二酸血症。

       7个月大的言言（化名）是个虎头虎脑的小男孩，因为全身肌肉力量差，运动发育明显落后来我院就诊。言言出生时一切正常，2个月做儿童保健的时候医生发现他四肢肌张力低，头软无力，到3个月时仍不会竖头，经过4个月的康复训练运动发育情况并没有得到改善。7个月时还不会翻身、独坐和抓物，全身肌张力仍然较低，心急如焚的家长来到成都一所著名的三甲医院就诊，专家告诉他们从孩子现在的情况看是遗传代谢病的可能性很大，但这类疾病检查比较麻烦、费用也高，目前还没有特效的治疗方法。听了专家的话，言言父母失望地离开了。

       不忍心放弃的他们决定再次到成都求医，这一次他们来到了四川省妇幼保健院，我院儿科医生立即为言言做了血和尿遗传代谢病检查，发现检测指标明显异常，怀疑是丙二酸血症，转诊至小儿遗传代谢内分泌专科门诊，医生根据孩子的表现及相关实验室检查结果，马上给患儿进行了基因检测确诊，并开始给予高碳水化合物、低脂肪饮食及药物的治疗。

       经过2个多月的治疗，言言的肌张力较前有了明显好转，可自行翻身至俯卧，手支撑坐，但伸手抓物准确性还较差。复查血、尿遗传代谢病检测指标较之前都有明显的改善，最后基因检测结果发现言言存在两个致病的杂合基因突变，证实为丙二酸血症。在随访患儿的过程中，我们追问了小孩新生儿疾病筛查情况，意外发现言言在出生后不久就曾做过串联质谱遗传代谢病筛查，当时的筛查结果就已经发现筛查特异性指标增高，提示丙二酸血症可能，要求新生儿尽快回出生医院复查，但因当时登记的联系电话错误，多次打电话都未能与家长取得联系，成为了失访记录。

新生儿遗传代谢病筛查

       丙二酸血症是一种极为罕见的遗传代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病，目前全世界共报道了几十例患者。临床表现多样，发病早的可在婴儿期起病，表现为精神萎靡、肌张力低、肝大并伴有代谢性酸中毒、高氨血症等；发病迟的可表现为急性肠胃炎、高热惊厥、代谢性酸中毒、低血糖、心肌病等，部分患者此前可有精神运动发育迟缓。该病可以通过血串联质谱和尿有机酸检查发现特异性检测指标升高，并通过基因检测确诊。目前该病没有统一治疗方案，可视具体情况进行低脂高碳水化合物饮食和药物治疗，有心肌病者需要特殊药物治疗，并定期做心脏彩超随访。

       四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科于2017年11月引入串联质谱技术来进行新生儿遗传代谢病筛查，实现了“一滴血一次检测”就能筛查48种遗传代谢病，极大地提高了遗传代谢病的检测手段和诊断效率。四川省妇幼保健院小儿遗传代谢病内分泌专科将继续与新生儿疾病筛查科、儿科协作，坚持以人为本，竭诚为服务对象提供优质服务。