生孩子这事，真不是开盲盒——孕前检查中的基因筛查到底是智商税吗？
2025-02-26 09:05:22孕前保健专科
“医生，我们想做个孕前检查，携带者筛查？？？撒子意思哦，我和我老公都没得这些病，我们家也没得这种家族病史喃”
别着急，先了解一下：
“我不要你觉得，也不要我觉得”，这次不上链接
“3,2,1，上权威”
一直以来，出生缺陷在全球范围内都是影响人口健康水平的公共卫生问题，也是胎儿、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因；遗传病是遗传物质改变所导致的疾病，也是罕见病的重要病因，而单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，并且对下一代危害大，可致残、致畸、致愚，甚至致死，且缺乏有效的治疗手段、治疗费用昂贵。
据估计，有2%-4%的无家族史的育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妇
由于多数常染色体隐性与X连锁遗传病在胎儿期没有明显的异常表现，父母通常也没有相关疾病的家族史，如果在备孕期或孕早期通过检测夫妇双方携带情况，进而对其进行遗传咨询及生育选择指导，就有可能降低此类疾病的生育风险，这一过程即为携带者筛查检测（以下简称携筛），携筛检测的即为单基因隐性遗传病，近十年来，国内外越来越多的医疗机构将携筛作为一级（孕前）和二级（孕期）出生缺陷防控措施，针对孕前和早孕期夫妻提供多种遗传病的筛查服务，目标疾病从十几种到上百种不等。
目的和意义：
携筛的目的是通过基因检测，了解受检者是否携带隐性遗传病基因，而必须要知道的是，携带者通常不会表现出任何疾病症状；比如当一对夫妻携带同一基因的致病变异时，那么他们的孩子都有1/4的风险遗传到双方的致病变异并患上该种疾病，如果孕前或早孕期行（进行）携带者筛查，就可以及时获得有关其生殖风险的信息，通过产前诊断等手段阻断此类患儿出生
适用人群：
携筛适用于无明显遗传表型或无明确家族史，想知道自身和/或配偶常见遗传病基因携带状态、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇、包括备孕期夫妇、孕早期夫妇及辅助生殖人群（当然，若夫妻之一、子女或其他近亲属存在高度疑似遗传性疾病的情况，应建议针对确诊患者进行完善的遗传咨询和诊断，以明确致病原因，并制定相应孕前干预或孕期产前诊断的方案）
携带者筛查通过什么方式来查呢？夫妻都要做吗？
目前比较常见的两种查法：1：序贯筛查：夫妻中，女方先接受筛查，如果为常染色体隐性遗传病的携带者，配偶再进行筛查，需要注意的是，夫妻双方前后接受的筛查内容应保持一致；2、同步筛查：夫妻同时接受筛查，尤其建议妊娠早期夫妇优先考虑该方式；当然，不管哪种查法，只需要抽2管血就ok啦
生育方式选择：
当夫妻双方携带同一基因的致病性变异，那么他们在生育上可以选择的方式有：
1、 自然妊娠后尽早进行产前诊断（例如羊水穿刺）
2、 采用辅助生殖和胚胎植入前遗传学检测（PGT）方式生育（也就是我们俗称的“三代试管婴儿”）
3、 采用供卵或供精及领养的方式避免遗传病患儿的出生（但该种方式需要遵循相关的法律法规并在严格的伦理监管下进行）
还有点点懵？
来个总结吧，家人们
1、 携带者筛查适用于有生育计划、但尚未怀孕，或处于早孕期；无明确遗传家族史，但希望明确下一代遗传病风险；希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝
2、 综合性携带者筛查不仅适用于关注子代健康的备孕和孕期夫妻，也适用于关注自身健康的成年人
3、 建议在怀孕前进行综合性携带者筛查，对于已经怀孕的夫妻，建议夫妇双方同步进行携带者筛查
目前省妇幼开展的携筛项目有两种：
A：一次性筛查28个基因，包括DMD、SMA、干豆状核变性等生命早期发病、致死、致残严重影响生存质量的常见单基因疾病
B：一次性筛查本地人群频率高的380个基因，涵盖重症联合免疫缺陷、血友病、苯丙酮尿症、先天性肌无力综合征等生命早期发病、致死、致残严重影响生存质量的疾病
最后，祝愿所有来到这个世界的都是一个健康快乐的宝宝！
个人简介：
主治医师 毕业于遵义医学院妇产科学硕士研究生，目前从事早孕、孕前相关工作，主要为计划怀孕和早期妊娠的夫妇，提供孕前、早孕期个性化、专业化健康教育和咨询、对有可能导致不良妊娠结局的高危人群提供干预与指导。
参考文献：
1. 中国妇幼保健协会生育保健分会，针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识[J].中华生殖与避孕杂志，2024，44，（2）：109-115
2. 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组，孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识[J].中华围产医学杂志，2024，27，（1）：3-12
3. 中国遗传学会遗传诊断分会，上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会，综合性携带者筛查关键问题专家共识[J].国际遗传性杂志，2024，47，（1）：1-11
