我院无创DNA产前检测（NIPT）时代到来啦~

   相信孕妈们对唐氏综合征早已不陌生，它是由21号染色体三体引起的,在新生儿中患病率为1/800左右，且无法治愈,是最常见的染色体非整倍体异常疾病，发生具有随机性，任何年龄的孕妇均有生育染色体非整倍体异常患儿可能，但发病率随着孕妇年龄升高而直线上升。我国约有60万唐氏患者，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。随着二孩政策的全面实施，高龄产妇数量猛增，唐氏患儿的数量也将大幅度上升。

   四川省妇幼保健院作为四川省产前诊断中心，积极响应国家卫计委以及四川省卫计委的相关文件，经过近半年的准备确认与达安基因联合开展产前无创检测。2017年2月20日，由母婴健康中心/产前诊断办公室主任蒲杰、医学遗传与产前诊断科主任汪雪雁分别就《无创NDA的临床规范应用》、《无创DNA院内流程》对医院产科、医学遗传与产前诊断科、检验科等各科室及妇产科住院规培医生、进修医生进行了院内培训。同时我院检验科副主任谢成彬及达安基因股份有限公司实验室负责人为我院能规范有序的开展“NIPT”进行了深度交流并强调了无创DNA标本采集等注意事项。

   传统的产前筛查方法是通过超声影像和孕妇外周血血清学筛查进行检测，但是传统的母血清筛查检出率仅为60-70%。 无创DNA产前检测（ non—invasive prenatal testing，NIPT)是采用新一代高通量测序技术对母血浆中游离胎儿DNA片断进行检测，通过生物信息学分析方法判断胎儿是否存在染色体非整倍体风险的筛查技术。目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）,国内外大规模的临床试验数据显示，检出率可达95%-99%。

母婴健康中心/产前诊断中心办公室蒲杰主任培训现场

我院首位产前无创检测“NIPT”于医学遗传与产前诊断科进行“无创DNA”检测前评估、咨询，并在我院进行了无创DNA检测