罕见病的常见病—脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称 SMA），是临床常见的婴幼儿常染色体隐性遗传病之一。

2026年8月7日是第10个国际 SMA 关爱日。自1996年起，全球多国将8月设立为SMA关爱月，通过各类科普宣传活动，提升大众对这一罕见病的认知，为SMA患者群体提供关怀与支持。

什么是脊肌萎缩症？

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种相对常见的“罕见病”，

是一类由运动神经元存活基因 1（SMN1）突变引发脊髓前角细胞运动神经元变性导致肌肉逐渐软弱无力、萎缩，从而丧失呼吸、吞咽等各种运动功能的疾病，通常呈进行性、对称性发病，以肢体近段为主。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）

一、SMA遗传方式

SMA是一种常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1：6000-1:10000，其主要致病基因为位于5号染色体长臂1区3带的SMN1基因，约95%的SMA都是由SMN1基因7号外显子的纯合缺失导致的；另有5%为SMN1基因复合杂合变异¹。

在表型正常的人群中，约50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。如果父母不幸都是这1/50的携带者，那他们每次怀孕宝宝患SMA的几率为25%，为SMA携带者的几率是50%，仅25%的几率为完全正常。因此在父母表型正常的情况下，也有必要进行携带者筛查，帮助家庭了解相关遗传风险。

二、SMA 预防大于治疗

针对 SMA 的遗传特点，临床搭建了三级防控防线，从孕前、孕期、新生儿阶段层层阻断患病风险

第一道防线-孕前携带者筛查

在普通人群中，SMA致病基因的携带率较高， 50个普通人中就有一个是携带者。因此在备孕阶段进行筛查，查一查双方是不是SMA携带者是很有必要的。如果双方都是携带者，可以通过遗传咨询、产前诊断或辅助生殖技术，选择健康的胚胎。

第二道防线—产前诊断

夫妻双方均为 SMA 基因携带者、既往生育过 SMA 患儿的家庭。确认怀孕后，可预约羊水穿刺检测，检测胎儿是否携带致病基因

第三防线—新生儿筛查

 新生儿出生后，可采集足跟血完成 SMA 专项筛查，实现疾病早发现、早干预。

过往 SMA 治疗药物费用高昂，单针价格曾达 70 万元；如今相关特效药已纳入医保，大幅减轻患者家庭经济负担。但该病属于神经元退行性病变，患者需长期持续用药、专人照护，不仅生活质量受损，家庭也要承担长期的经济与人力压力。

SMA 并非不治之症，当下已有成熟的预防、治疗方案。真正阻碍家庭规避悲剧的，往往是对疾病认知不足、知晓风险后未及时采取防控措施。坚持早预防、早筛查、早干预，才能最大程度避免罕见病带来的家庭创伤。

三、线下咨询

目前我科已开展多年SMA的携带者筛查和产前诊断相关工作，有需要的孕妈妈请通过关注本院微信公众号，预约挂号（医学遗传与产前诊断科）医生为您解答

四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心。为四川省内首批获得分子产前诊断资质的中心之一，2016年获批四川省“优生与产前诊断学”重点学科。医学遗传与产前诊断科羊水穿刺相关咨询电话：028-65978145

参考文献：

1.儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）[J]. 临床儿科杂志, 2025, 43(9): 643-651 DOI:10.12372/jcp. 2025.25e0953