一次足跟血采集，改写五个家庭的命运

　　2026年1月1日，一个寻常的新年开端，但对于在四川省妇幼保健院·四川省妇女儿童医院出生的5个新生儿家庭来说，这一天却成为命运的转折点。就在这一天，我院新生 儿疾病筛查中心正式启动儿童常见遗传病基因筛查项目。短短两个月内，通过这一先进技术，成功识别出5例单基因病可疑阳性患儿——包括2例吉尔伯特综合征、 2例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）和1例法布雷病。这5个孩子，如今已全部被召回并接受了及时的确诊与治疗。  一次看似简单的足跟血采集，因为多了一项选择，彻底改写了他们的人生轨迹。

　　一次选择，换来一生的心安

　　新生儿1在基 因筛查中被发现UGT1A1基因c.211G>A纯合变异，与吉尔伯特综合征相关（图1）。家长接到通知时也是紧张焦虑、茫然无措，但在医生的详细 解释下，逐渐明白了：吉尔伯特综合征是一种广泛存在的轻度疾病，多数患儿无症状，即便出现黄疸也多为良性，无需特殊治疗。这个诊断的意义，恰恰在于排除其 他可能导致黄疸的严重疾病，避免过度治疗和不必要的焦虑。

　　同样受益的还有新生儿2的家庭，通过筛查发现复合杂合变异后（图2），医疗团队及时进行健康咨询，让这个家庭从“未知的恐惧”走向“已知的安心”。

　　图1

　　图2

　　一次筛查，护佑一生的周全

　　对于新生儿3 和新生儿4的家庭而言，“蚕豆病”这个诊断结果，换来的是伴随孩子一生的“健康护身符”（图3图4）。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称蚕豆病，大部分 患者终身可无症状。但关键在于，部分患者在接触特定诱因时——如食用蚕豆或其制品、接触樟脑丸、使用某些氧化类药物时，可能诱发急性溶血性贫血，严重者可 危及生命。正因为这次筛查，这两个家庭获得了至关重要的健康指导：什么食物要避免，什么药物不能用，什么日用品不能碰。这些看似简单的知识，却是保护孩子 远离危险的“金科玉律”。

　　值得一提的是，常规的酶活性生化检测能够检出绝大多数男性半合子及女性纯合子患者，但可能漏诊女性杂合子，而基因筛查的引入，恰恰弥补了这一盲区，为更多孩子筑起安全防线。对于新生儿期高黄疸的患儿，及时干预更可避免核黄疸导致的神经系统损伤。

　　图3

　　图4

　　一次检测，抢来一生的先机

　　最令人揪心 的，是新生儿5的故事。这个孩子的听力和生化筛查结果均为正常，如果没有进行基因筛查，他很可能像无数法布雷病患者一样，在未来的岁月里经历漫长的误诊之 路。法布雷病，一种罕见但危害巨大的遗传病。据统计，成人患者从首发症状到确诊平均延误15年，儿童患者约4年，部分患者诊断延误可达30年。当出现慢性 肾功能衰竭、心力衰竭、脑卒中时，往往已造成不可逆的器官损伤。但这个孩子是幸运的，基因筛查在无症状期就发现了GLA基因异常（图5），确诊法布雷病。 医疗团队随即启动针对性健康管理，为这个孩子赢得了宝贵的治疗先机。

　　图5

　　技术跨越，为更多家庭筑起健康屏障

　　引入高通量测序技术（NGS）进行儿童常见遗传病基因筛查，是对常规筛查的有力补充和升级。它能够在基因层面，对无症状新生儿进行高发单基因遗传病的早期识 别。更重要的是，这一筛查项目覆盖86种儿童常见遗传病，且均为目前可以治疗的疾病——如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症等。这些疾病若 未能及时诊治，可能导致智力障碍、生长发育迟缓甚至危及生命。基因筛查，早发现、早干预、早治疗，让孩子不输在生命起跑线。

　　每一个孩子的降生，都承载着一个家庭的希望。对于筛查中发现可疑阳性的家庭而言，及时的确诊与干预意味着孩子有望拥有健康的未来，也意味着家庭能够避免因疾病带来的长期心理与经济负担。这不仅是医学技术的进步，更是对每一个生命的尊重与守护。

　　【科普小贴士】

　　1.什么是儿童常见遗传病基因筛查？

　　通过基因检测技术，对儿童期发病且可能影响孩子一生的疾病进行早期发现和科学干预。

　　2.哪些孩子可以受益？

　　所有新生儿均可通过足跟血采集进行筛查，在症状出现前发现疾病迹象，为及时干预赢得宝贵时间。

　　3.筛查出异常怎么办？

　　我院设有专业的遗传咨询和诊疗团队，将为阳性患儿及家庭提供从确诊、治疗到长期健康管理的全方位支持。

　　4.做了儿童常见遗传病基因筛查还有必要做常规生化筛查吗？

　　有必要！基因筛查是常规生化筛查的升级和补充，目前没有纳入常规生化筛查的疾病，也可以通过基因筛查早期发现。

　　两者是互补关系，侧重点完全不同。基因筛查看“图纸”，查看孩子是否携带某种遗传病的致病基因，它的特点是一次检测，终生基本不变，主要预测未来患病的概率。常规生化 看“现状”，直接反映当前的身体功能状态，目前是否发病或者发病的程度怎么样，是否已经对身体和智力等造成损伤。