一次无创筛查，三重无“陷”守护 ——孕妇外周血胎儿游离DNA染色体非整倍体、微缺失和单基因遗传病检测
2026-04-15 10:12:18 医学遗传与产前诊断科
亲爱的准爸妈们，当你们第一次听到宝宝有力的心跳，当你们在B超单上看到那个小小的轮廓，欣喜之余，是否也有一丝隐忧？
盲盒里的宝宝，他/她健康吗？
产前筛查就像是扫雷，像一场场“闯关”：
先做唐筛，如果不过关，再纠结是做无创还是羊穿；
担心染色体数目问题，又怕漏掉染色体微缺失微重复；
即使没有家族史，听说还有新发的显性单基因病；
信息零散、项目繁多、抉择困难……
那能不能同时筛查胎儿常见的染色体非整倍体、微缺失微重复、显性单基因病呢？
先来看看“她”的故事吧：
【真实故事】
32岁的李女士在妊娠期间，没有羊水穿刺产前诊断指征，在选择筛查方案时，得知我院推出了同步筛查常见染色体非整倍体异常、微缺失微重复异常和显性单基因遗传病项目（无创DNA三合一筛查）。
抽血后，她平静地等待着结果，心想：“大概率只是买个安心。”
15个工作日后，医院电话通知
“您的检测结果显示，无创三合一筛查提示胎儿成骨不全症相关基因突变高风险。”
“我们没有任何家族史，怎么会……”李女士难以置信。
这是一种由COL1A1基因致病性变异引起的常染色体显性遗传病，常规无创DNA无法检出、B超难以早期发现、且多为新发突变（与家族史无关）的疾病，可能导致骨骼畸形、行动障碍等问题。
检测结果
我院的产前诊断团队快速启动临床诊断程序。在孕16周时进行了羊水穿刺诊断，三周后，结果出来了——确诊COL1A1基因致病性变异，李女士夫妇没有这个变异，是胎儿新发变异。
羊水穿刺一代测序结果
在医生的专业指导下，李女士和家人充分了解了这一疾病的预后情况，结合家庭实际情况，在黄金干预期内做出了最适合自己的决策，并获得了专业的医疗支持。
她的经历，给我们所有孕妇敲响了警钟：
有些风险，不是“看不见”，而是你“没去看”。
有些检查，不是‘有必要才做’，而是‘做了更安心’。”
什么是孕妇外周血胎儿游离DNA常见染色体非整倍体、微缺失和单基因遗传病筛查可以筛查胎儿的哪些疾病呢？
该技术基于无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT），一次采集孕妇外周血血浆，富集血浆游离DNA（包含孕妇以及胎儿胎盘源性游离DNA），单分子标签标记，进行高通量测序和生物信息分析技术，在检测范围内，评估胎儿患常见染色体病和单基因遗传病的风险。可以同时筛查：
²15种常见染色体非整倍体疾病
²15种常见染色体微缺失综合征
²156种常见临床早发、发病率高、后果严重的显性单基因疾病的已知变异位点。
部分检测疾病展示
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什么是新发突变导致的出生缺陷？
出生缺陷是在出生时发现的结构或功能异常的先天性疾病，极大地导致了婴儿残疾和死亡，我国的出生缺陷发生率约为 5.6%[1] 。其中约15%-25%的出生缺陷是由染色体异常和单基因疾病等引起的，Nature （2017）[2]
研究发现，任何子代都存在平均70.3个新发突变；子代新发突变与父母年龄成正相关，父亲每增加1岁，孩子增加1.51个新发突变；母亲每增加1岁，孩子增加0.37个新发突变。新发突变是染色体非整倍体和显性单基因遗传病的主要原因，这些疾病大多缺乏有效的治疗方法，通过产前筛查和诊断是降低这些出生缺陷有效的途径。
子代新发突变数量与父母年龄成正相关
哪些孕妈妈可以选择？
孕周在 12+0~22+6 的孕妈妈都可以检测，尤其是高龄的准爸爸准妈妈们。
哪些孕妈妈不建议选择？
①孕周＜ 12+0 周；
②夫妇一方或双方具有明确染色体异常或基因变异；
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、干细胞治疗等；
④影像学检查提示有胎儿结构异常的孕妇；
⑤有家族史或不良孕产史，胎儿罹患相关遗传性疾病风险升高的孕妇；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦双胎（双绒双羊）及多胎妊娠；
⑧因胚胎/胎儿停育情况，多胎、双胎减胎后(自然或者人工)为单胎者；
⑨医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
给TA最好的爱，是未雨绸缪
从一次筛查开始，让爱，减少遗憾。
温馨提示：
本检测的产前筛查结果不能替代产前诊断。检测结果为低风险，代表检测范围内及精度范围内低风险，并非绝对排除；高风险提示胎儿患病的风险增加，需要进一步进行产前诊断。建议持检测报告到专科门诊就诊咨询。
参考文献
1.中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告（2012）
2.Jónsson H, Sulem P, Kehr B, et al. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland[J]. Nature, 2017, 549(7673): 519-522.