人生盲盒开到地中海贫血，还是隐藏款

体检报告一出，直接瞳孔地震：地中海贫血？？？

活了几十年，直接被告知：

你就是地中海贫血本人。

我还以为是去了地中海才得的病，

结果是刻在基因里的常驻bug，

合着我这身份，藏得比卧底还深。

2026年5月8日，是第33个“世界地中海贫血日”（International Thalassemia Day，ITD），简称世界地贫日，今年国际地中海贫血日的主题是：Hidden No More: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen. 我们希望让每一位隐匿的地贫携带者被看见，同时希望每一个已受地贫影响的人被社会温暖、被关爱。

地贫是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。全世界约有3.5亿地贫基因携带者。地中海贫血被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。据中国地中海贫血蓝皮书报告，目前我国共有重型和中间型地中海贫血患者约30万例，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

什么是地中海贫血？

地中海贫血因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。

地中海贫血，又名珠蛋白生成障碍性贫血，是由于血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷，导致有一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使珠蛋白链的比例失衡，血红蛋白的组分改变，引起的一组遗传性溶血性贫血疾病。每个血红蛋白分子由四个血红蛋白亚基组成，每个血红蛋白亚基由一条珠蛋白（globin）肽链和一分子亚铁血红素（heme）构成，地中海贫血属于遗传性疾病。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分为α、β、δβ、δ等地中海贫血，其中以α和β地贫最常见。

中国人群中最常见α-地贫为--^SEA、-α^3.7和-α^4.2基因缺失型和WS、QS和CS点突变型，常见β-地贫以CD41-42,IVS-II-654,-28M和CD17等17种基因点突变为主。

地贫的临床表现

根据临床症状，α地贫又分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病）以及重型（即Hb Bart's胎儿水肿综合征），β地贫分为轻型、中间型和重型。地贫基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。

静止型或轻型地中海贫血（基因携带者）：虽携带地贫基因，但没有症状或症状轻微，不影响日常生活和工作。此类型通常容易被忽略，若未经筛查，该类人群可能并不知道自己是携带者，但可能会将异常基因遗传给下一代！通常不需要特殊治疗，寿命也与正常人无异。

中间型地中海贫血：患者临床表现差异较大，贫血程度轻重不一（在产前不能判断中间型具体临床表现）。出生时多无明显症状，婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、乏力、肝脾肿大、轻度黄疸及骨骼改变。病情可轻可重，轻者仅表现为轻度贫血，无需输血；重者近似重型地贫，需定期输血及规范祛铁治疗。

重型α-地贫：又称Hb Bart's胎儿水肿综合征（Hb Bart's hydrops fetalis syndrome),为致死性贫血，胎儿通常于妊娠晚期因严重贫血在宫内死亡或出生后2小时内死亡。胎儿全身水肿，腹大，肝脾大，胸腔积液等。怀有此类胎儿的孕妇可能发生先兆子痫、早产和异常出血；

重型β-地贫：患儿在出生时并无症状，通常在3—6个月发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容（即头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽）等症状。他们可能出现呼吸道感染、心力衰竭等严重并发症，需要终生输血和祛铁治疗来维持生命。病情随年龄增长而日益加重，本病如不治疗，患儿多于5岁前死亡。

这种病是怎么遗传的？

地中海贫血遗传模式:常染色体隐性遗传。与性别无关，男胎女胎发病几率均等。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因，后代就有可能是地中海贫血患者。

若夫妻其中一方为地贫携带者，其宝宝有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。

若夫妻双方为同型地贫基因携带者，其宝宝则有1/2概率为地贫基因携带，1/4完全正常，1/4可能为重型或中间型地贫患儿。

治疗手段

1.静止型和轻型地贫（携带者）：无需治疗。

2.中间型地贫患者的血红蛋白（Hb）水平个体差异较大，多数患者Hb水平可维持在65～113g/L范围内，以轻中度贫血为主，能基本维持正常生长发育与日常生活；当伴有感染和服用氧化类药物时，可引发严重的急性溶血。对于贫血较重的中间型患者，由于进行性贫血、巨大肝脾需系统治疗，包括输血和祛铁治疗，必要时行脾切除治疗。

3.重型：

   重型α-地贫：重型患者通常不能存活，于妊娠中晚期或出生后数小时死亡。

   重型β地贫：（1）输血和祛铁治疗：目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症。如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。接受输血治疗的患者需要定期评估，防止输血过多导致的铁过载。发生铁过载则需要祛铁治疗，若患者进行输血治疗而未配合祛铁治疗，则可能使铁沉积在心、肝、胰腺、甲状腺等多个器官（铁过载），会导致其心功能不全、肝功能不全、糖尿病、生长发育迟缓等症状发生。

  （2）手术治疗：为治疗地中海贫血（重型）患儿的姑息手段,对于依赖输血量明显增多且经规则祛铁治疗而铁负荷仍增加的患者，脾功能亢进者以及脾脏增大并有伴随症状患者，建议行脾切除术时患儿年龄≥5岁。

  （3）干细胞移植：造血干细胞移植是目前治疗重型β地贫最有效的方法。移植方式包括骨髓移植、外周血干细胞移植、脐带血移植。该治疗需要依赖配型和患者的身体状况，且存在配型成功率低、价格昂贵、年龄限制等问题。

  （4）基因治疗：目前已有临床研究证实基因治疗在β地中海贫血治疗中的可行性与有效性，可使患者摆脱终身输血或造血干细胞移植的传统治疗模式，为患者带来新的希望。但其长期安全性与治愈效果，仍需更多临床数据及大规模临床试验进一步验证。

几个常见误区：

“地贫不就是贫血么，那是缺铁了，多补铁就行”

地贫是基因病，补铁无效；重型患者铁过载，严禁盲目补铁，这样只会“火上浇油”，乱补反而伤身体。

“只有高发地区才有地贫”

随着交通便利和人口的迁移，在高发省份以外的地区也发现越来越多的地中海贫血基因携带者，地贫防控不再局限于南方地区，所以也不能忽视筛查哦。

“轻型地贫不用管”

轻型地贫和正常人没啥区别，不影响生活，父母虽然没症状，但可能双方同时将有问题的基因都遗传给下一代，下一代就可能会中招！育龄夫妇提前进行地贫携带者筛查和遗传咨询是关键，这样才能避免重型地贫悲剧发生！

“地贫会传染”

地贫是一种遗传性疾病，不是传染病，只能由亲代传给子代，不会传染给其他人。别担心，一起工作、吃饭、拥抱完全没事。不传染！真的不传染！希望每一个已受地贫影响的人都被社会温暖、被关爱。

怎么防？地贫的三级预防策略是关键

一级预防（婚前/孕前）：夫妻做地贫筛查+结果提示可疑地贫进行基因检测  

新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况以及进行遗传咨询。

二级预防（孕期）：高风险夫妇进行产前诊断（绒毛/羊水/脐血基因检测），避免重型宝宝出生

对于已怀孕且可能生育重型地贫患儿的高危夫妇，应在医生指导下，于孕早期（11～13⁺⁶周）进行绒毛膜穿刺，或于孕中期（18～24⁺⁶周）进行羊水穿刺，对胎儿进行基因诊断。

三级预防（出生后）：新生儿筛查，早诊早治，改善预后

通过新生儿地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗，使患儿在出现临床症状前得到及时治疗，尽量避免不可逆的损害发生,减轻贫血对儿童健康的影响，改善患者生命和生活质量，减少重型地中海贫血患儿死亡。

避免重型地贫，首要、最重要的任务就是检出携带者，Bring Thal to Light！优生优育，防大于治！

地贫可防、可控，重在筛出携带者

愿每一个家庭都能远离重型地贫的伤害。

早知道、早预防，重型避雷不迷茫

让每个家庭都多一份安心，少一份担忧～

参考文献:

[1]蒋海山,彭莹.地中海贫血携带者筛查及防控专家共识[J].国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(05):43-50.DOI:10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.006.

[2]黄林环,王子莲.地中海贫血的筛查[J].实用妇产科杂志,2023,39(02):87-90.

[3]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,商璇,张新华,等. α-地中海贫血的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志,2020,37(03)：235-242.DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.003

[4]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,商璇,吴学东,等. β-地中海贫血的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志,2020,37(03)：243-251.DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.004