了解血友病，让关爱不缺席

什么是血友病？

       血友病是一种罕见的X连锁先天性出血性疾病，其特征是血友病A中凝血因子VIII（FVIII）不足，血友病B中缺乏凝血因子IX（FIX）[1]，而导致形成血凝块的过程发生障碍，血流不止。正常人体组织损伤后，机体启动血液凝固系统，通过血管壁、血小板以及各种凝血因子的作用，最终形成纤维蛋白凝块（也就是我们肉眼可见的血痂）快速止血，如图1.所示[2]。

图1.正常人/血友病患者血液凝血机制示意图

血友病出血严重程度常与体内的凝血因子活性水平有关，根据患者凝血因子活性水平可将血友病分为轻型、中间型和重型如表1.所示详情[3]。

表1.血友病A/B临床分型

注：1%=1IU/DI

血友病的典型症状

       血友病的主要特征包括阳性家族史、幼年发病、自发或轻微外伤后出血不止、血肿形成、关节腔出血等。出血部位常见于负重的大关节和肌肉/软组织、内脏、皮肤、黏膜。致命性出血有颅内出血、神经系统出血、咽颈部出血和无准备的创伤、手术出血等如图2.所示[4]。

图2.血友病患者主要出血部位

血友病的诊断与治疗：

       血友病的表型诊断对疾病的诊治具有重要作用。诊断主要包括筛选试验和确诊试验。筛选试验，如凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、内皮细胞以及血小板相关检测等，用于评估可能导致出血的原因，但结果正常不能完全排除出血性疾病。确诊试验主要包括凝血因子活性检测，必要时需要其特殊检测明确诊断。

随着医疗技术的发展，血友病的治疗技术也在不断的更新，但目前尚无根治性治疗方法，临床常见的治疗方法有以下三种：

1.药物止血及物理辅助治疗：运用止血药物，改善血管通透性促进血小板聚集达到止血目的。其次可以通过冷敷、加压、抬高，制动等物理治疗方法止血。

2.凝血因子替代治疗：通过补充缺乏的凝血因子进行替代治疗，血友病A患者替代治疗首选重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，若无上述条件，可选用冷沉淀或者新鲜冰冻血浆等；血友病B患者替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物，仅在无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等[5]。

3.基因治疗：是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，开创了血友病治疗新时代，治疗研发仍在继续探索[6]。

遗传咨询

血友病的遗传规律

血友病一种X连锁的隐性遗传疾病，其致病基因在X染色体上，如图3所示，父亲为患者，母亲正常，其所生儿子均正常，女儿均为携带者；父亲正常，母亲为携带者，其所生儿子50%概率正常，50%概率为患者，女儿50%概率正常，50%概率为携带者；父亲为患者，母亲为携带者，其所生儿子50%概率正常，50%概率为患者；所生女儿50%概率为携带者，50%概率为患者；父母均为患者，其所生子女均为患者。

图3.血友病的遗传规律图

（1）对于有血友病患者的家庭，孕前要进行遗传咨询，家族中患者要对先证者进行基因诊断，明确基因突变的

情况；（2）已明确血友病致病基因的家庭，备孕的女性要进行针对性基因检查，了解是否为携带者；（3）对

于女性携带者，孕后尽早进行产前诊断明确胎儿是否为患者；

家人及社会的关爱

对血友病患者而言家人的关爱护理，社会的理解很重要。家属需要提供细致的生活照料，避免剧烈运动，注重皮

肤清洁，防止破损引发出血和感染。给予包容和鼓励，帮助患者保持独立生活能力。社会层面上，大家要消除对

血友病患者的误解，倡导平等对待，不歧视、不排斥。关注血友病群体，普及相关知识，为他们创造一个更加包

容、关爱的社会环境。

[1] Pierce, Glenn F et al. “The WFH Guidelines for the Management of Haemophilia: AAV Gene Therapy,

2025.” Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia vol. 32,1 (2026): 20-54.

doi:10.1111/hae.70113

[2] https://www.invitra.com/en/hemophilia-and-pregnancy

[3] 杨仁池，王鸿利主编；赵永强，王学峰副主编. 血友病 第2版. 上海：上海科学技术出版社, 2017.0

[4] 杨仁池编. 中国血友病管理指南 2021版. 北京：中国协和医科大学出版社, 2021.11.

[5] 陈玲玲. 血友病自我管理实践指导. 北京：中国协和医科大学出版社, 2023.01.

[6] Kaczmarek R, Miesbach W, Ozelo MC, Chowdary P. Current and emerging Gene Therapies for Haemophilia

A and B. Haemophilia. 2024 Mar 25. doi: 10.1111/hae.14984. Epub ahead of print. PMID: 38528615.