女孩15岁仍无月经初潮？警惕性发育异常的罕见病因

　　步入豆蔻年华，乳房发育、月经来潮，是女孩青春来临的重要信号。可不少家长看到孩子迟迟不来月经，反倒暗自宽慰：“晚点来没关系，还能多长个子”。殊不知，“迟迟不来的例假”背后，有可能隐藏着罕见的生殖发育疾病，这是身体发出的求救信号，千万不能大意。

　　四川省妇幼保健院妇女保健科张丹主任医师团队，近期接诊两名15岁原发性闭经少女。两名女孩外在表现十分相似，但拨开表象、抽丝剥茧，病情却截然不同。凭借细致入微的临床观察力、严谨缜密的临床思维，医生层层甄别，最终揭开谜底：一例确诊雄激素不敏感综合征（AIS），一例确诊MRKH综合征（苗勒管发育不全综合征）。

　　雄激素不敏感综合征（AIS），也叫睾丸女性化综合征，属于罕见的先天性遗传病。患者染色体核型为46,XY，身体却对雄激素不产生应答，外生殖器呈现女性或两性特征。该病发病率约1/2万‑1/6万，在原发性闭经患者中占6%‑10%，分为完全型、部分型、轻型。这类患者性腺存在恶变风险，需长期密切随访，建议青春期发育结束后，择期预防性切除性腺组织。

　　MRKH综合征，并非遗传病，不会遗传给后代。患者大多卵巢功能正常，但先天性无子宫、无阴道，无法自然受孕。不过现代医学有办法帮助患者：通过阴道扩张或者阴道成形手术，重建阴道，收获正常的夫妻生活；借助辅助生殖技术，也有机会拥有属于自己遗传基因的后代。

　　无论是AIS还是MRKH，一纸罕见病诊断，对花季少女和整个家庭，都是巨大的心理冲击。自卑、迷茫、焦虑常常接踵而至。疾病不止是身体的困境，更需要心理的疏导与人文关怀。疾病虽然特殊，但生命同样值得被善待，现代医学，能够为她们点亮生活的希望。

　　依托省级妇幼强大的平台支撑，自2022年底起，张丹主任医师带领妇女保健科团队开设妇科内分泌（月经病）专科门诊。先后诊治特纳综合征、垂体柄阻断综合征、空蝶鞍综合征、21‑羟化酶缺乏症、AIS、MRKH等一系列罕见病，团队不只是给出一纸诊断，而是为患者提供从青春期促身高促骨骼发育，到婚恋生育、再到更年期慢病管理的全周期闭环管理。从细致问诊、精准鉴别诊断，到手术干预、内分泌长期调控，同步兼顾心理疏导，多维度守护这群特殊女孩。

　　复杂罕见病例的规范化诊疗，也标志着科室妇科内分泌疾病诊治实力，已经跻身国内一流水平。

　　很多女孩默默承受着原发闭经带来的困惑与压力，四处求医却得不到明确答案。如果孩子到了15周岁仍没有月经初潮，请一定重视，尽早就诊评估。

　　就诊指南

　　✅预约挂号：四川省妇幼保健院官网、微信公众号、现场窗口均可预约，挂号科室：妇女保健科

　　就诊地址

　　▪晋阳院区：成都市武侯区沙堰西二街290号，门诊4楼，咨询电话：028‑65978185

　　▪天府院区：成都市双流区岐黄二路1515号，门诊4楼A区，咨询电话：028‑60671445

　　⏰门诊时间：周一至周日及节假日 守护花季女孩健康