中国预防出生缺陷日：爱在起点，预防先行

准父母检测到妊娠阳性，看到孕囊胎芽，听到胎心，憧憬迎接新生命的喜悦——这些甜蜜瞬间背后，藏着我国每年几十万家庭需要面对的出生缺陷挑战。通过三级预防这个"健康密码本"，让出生缺陷的发生率以及出生缺陷的致死致残率明显下降。根据2024年国家卫生健康委发布的数据，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿病死率、5岁以下儿童病死率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残性出生缺陷疾病发生率降低23%。这背后是千万医务工作者与每个家庭共同编织的防护网。

认识出生缺陷：生命最初的"小意外"

   胎儿在发育过程中受到到遗传因素、环境因素或两者共同作用而出现先天性异常，这些异常可能导致孕妇流产或者发生死胎，也可能导致胎儿结构和功能异常，比如先天性心脏病、先天性耳聋、唇腭裂、唐氏综合征、神经管缺陷、苯丙酮尿症等，这些统称为出生缺陷。

2012年国家卫生健康委发布的《中国出生缺陷防治报告》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，其中出生时临床肉眼可见的出生缺陷约25万例。目前已知的出生缺陷病种至少有8000到10000种。

患有出生缺陷疾病的孩子，如不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，甚至会夭折。因此，预防出生缺陷，意义重大。

三级防护盾：全周期攻略

为了预防和控制严重出生缺陷的发生，减少出生缺陷所致的婴幼儿死亡、先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。我国和世界卫生组织（WTO）倡导的出生缺陷三级预防策略，覆盖全周期的“通关策略”，帮我们筑牢防线：

   1、一级预防：简单来说就是在婚前进行健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸等，让出生缺陷尽可能不发生。其中单基因遗传病的携带者筛查作为重要手段，在一级预防中发挥着巨大作用，代表性疾病包括地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。人类基因变异是普遍现象，平均每个正常人携带2.8个单基因遗传病的致病突变，全球分子机制明确的单基因病超过6000种，在人群中的综合发病率达1/100，累积发病率超过唐氏综合征。

   2、二级预防：是在孕期通过提供孕产期保健服务，定期产检，及时治疗妊娠期合并症，加强产前筛查和产前诊断与干预，以减少严重致死致残的出生缺陷。例如针对21三体综合征早孕期血清学唐氏筛查、中孕期血清学筛查、无创DNA筛查；胎儿结构异常影像学筛查；产前筛查高风险情况进行的羊水穿刺产前诊断：羊水染色体核型分析、染色体微缺失微重复异常分析、家系全外显子测序分析等,提高了出生缺陷的产前诊断率。

   3、三级预防：新生儿出生后，对于严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。新生儿遗传代谢病的筛查，比如苯丙酮尿症，新生儿出生后尽快开展针对性筛查，就可以尽早发现苯丙酮尿症的患儿，这些孩子发现以后及时服用特殊奶粉，就会减少对智力的损害，绝大多数孩子的智力都可以达到正常的水平。开展新生儿听力障碍筛查，可以早期识别听力有问题的孩子，这些孩子通过一些干预手段，比如安装助听器、植入人工耳蜗、开展语言训练，可以有效减少孩子“聋”和“哑”的发生。出生以后定期儿保，对于那些发育异常的婴儿，也能做相应的基因检测尽早找到病因，尽早干预，让患儿有更高的生活质量。

每个小生命身体健康，都是家庭最大的期盼。从社区医院的孕前课堂，到基因检测技术的普及，这场守护生命的接力赛，需要每个参与者都举起"健康火炬"！

参考资料：

1.国家卫生健康委.(2024年3月19日).我国出生缺陷导致的婴儿死亡率5年降低超三层.引自新华社：https://www.gov.cn/lianbo/bumen/202403/content_6940271.htm

2.中华人民共和国卫生部.中国出生缺陷防治报告(2012)［R］.北京：中华人民共和国卫生部，2012.

3.田亚平，张蔓丽，周红辉.我国出生缺陷防控领域的进展、机遇与挑战［J］.解放军医学院学报，2025，46（1）：16-21.

4.易升,李孟婷,沈亦平,等.扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用[J].广西医学，2022，44(8):888-891.

5.冯杏琳，宋雅倩，邵慧娟，等.正常人群中单基因病扩展性携带者筛查临床研究及干预[J].中国优生与遗传杂志，2025，33(3):615-619.

6.黄冰怡，赵芹，彭丹莉，等.1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的疾病负担及未来趋势预测研究[J].中国当代儿科杂志，2025，27(3)：347-353.

7.祁明，傅启华，张晓青.出生缺陷分子诊断的现状与思考[J].中华预防医学杂志，2024，58(2)：166-170.