认识地贫，精准扶“贫”，守护生命健康！

      地中海贫血（Thalassemia）是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞数量减少或功能异常，从而引发贫血。全球范围内，地中海贫血高发于地中海沿岸、中东、南亚和东南亚地区，因此得名。在中国，广东、广西、福建、四川等南方省份的发病率较高。

　　一、什么是地中海贫血？

　　血红蛋白是红细胞中负责运输氧气的重要成分，由α链和β链两种球蛋白组成。地中海贫血患者的基因突变会影响其中一种球蛋白的合成，导致血红蛋白结构异常，进而影响红细胞的功能。

　　根据受影响的球蛋白类型，地中海贫血主要分为：

　　1. α-地中海贫血：α链合成减少或缺失。

　　2. β-地中海贫血：β链合成减少或缺失。

　　每种类型又可分为轻型（携带者）、中间型和重型，临床表现差异较大。

　　二、地中海贫血的症状

　　1. 轻型地中海贫血（携带者）

　　大多数携带者没有明显症状或仅有轻度贫血，可能仅在体检时发现红细胞体积较小（MCV降低）。这类人群通常无需特殊治疗，但需注意遗传风险。

　　2. 中间型地中海贫血

　　患者可能出现中度贫血，伴随疲劳、面色苍白、脾脏肿大等症状，部分人需要定期输血或药物治疗。

　　3. 重型地中海贫血

　　- 重型β-地中海贫血（库利贫血）：

　　- 婴儿期即可发病，表现为严重贫血、发育迟缓、骨骼变形（如头颅增大、鼻梁塌陷）。

　　- 需依赖长期输血维持生命，但输血过多会导致铁过载，损害心脏、肝脏等器官。

　　- 重型α-地中海贫血（胎儿水肿综合征）：

　　- 胎儿期发病，常导致死胎或出生后不久死亡。

　　三、地中海贫血的诊断

　　1. 血常规检查：

　　- 平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低。

　　- 血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白（如HbH、Hb Bart's等）。

　　2. 基因检测：

　　- 确诊的金标准，可明确α或β珠蛋白基因的突变类型。

　　3. 产前筛查：

　　- 高风险夫妇（如双方均为携带者）可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因检测，避免重型患儿的出生。

　　四、地中海贫血的治疗

　　1. 输血治疗

　　- 重型患者需定期输血（每2-4周一次）以维持血红蛋白水平。

　　- 长期输血可能导致铁沉积，需配合祛铁治疗（如使用去铁胺、地拉罗司等药物）。

　　2. 造血干细胞移植

　　- 目前唯一可能根治重型地中海贫血的方法，但需匹配的供者，且存在一定风险。

　　3. 基因治疗（新兴疗法）

　　- 近年来，基因编辑技术（如CRISPR）在临床试验中显示出潜力，但仍需进一步研究。

　　4. 支持治疗

　　- 补充叶酸、避免感染、均衡饮食（避免高铁食物）有助于改善生活质量。

　　五、如何预防地中海贫血？

　　1. 婚前/孕前筛查：

　　- 高发地区人群应进行地中海贫血基因检测，了解自身携带情况。

　　2. 遗传咨询：

　　- 若夫妻双方均为携带者，后代有25%的概率患病，可通过孕期进行羊水穿刺检测胎儿基因突变情况。

　　3. 避免近亲结婚：

　　- 近亲婚育会增加遗传病风险。

　　六、总结

　　地中海贫血是一种可防可控的遗传性疾病，关键在于早期筛查和科学管理。轻型携带者无需过度担忧，但应关注遗传风险；重型患者需规范治疗以提高生存质量。通过科学的婚育指导和产前诊断，可以有效减少重型地中海贫血患儿的出生，让更多家庭远离疾病的困扰。

　　健康小贴士：如果你或家人来自高发地区，建议进行地中海贫血筛查，早发现、早干预，守护下一代健康！