孩子四肢无力，走路异常，需警惕脊髓性肌萎缩症

      小拉（化名），今年5+岁，1+岁时家属发现患儿双下肢无力，双侧呈对称性，进行性加重表现为不能独站，可扶站、扶坐、扶走，双上肢活动可，无语言发育落后、倒退，无痛、温觉感觉异常，无眼睑下垂，无流涎、喂养困难，无饮水呛咳、呼吸费力，无呕吐、便秘，无惊厥、意识障碍，无大小便失禁，院外曾就诊，完善“脑电图正常，头颅核磁未见明显异常，腰椎、双侧踝关节、膝关节正位片未见异常，儿童神经心理发育测评回示发育商低下（大运动、语言及社会行为低下，适应能力偏低，精细动作正常）、肌力测定回示双下肢肌力欠佳、耐力欠佳、平衡能力欠佳，核心肌力不足”，未予以治疗，患儿双下肢无力进行性加重，现仅可平地行走4-5米；为进一步治疗，遂至我院门诊，完善基因检查示SMN1基因第7外显子纯合缺失，肌电图回示各受检神经CMAP波幅明显下降，遂考虑脊髓性肌萎缩症II型，予以诺西那生钠注射液鞘内注射。

　　1. 什么是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）？

　　脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响运动神经元，运动神经元是连接大脑和肌肉的神经细胞，负责控制肌肉的收缩和运动。当运动神经元受损或死亡时，肌肉无法接收到大脑的指令，逐渐变得无力和萎缩。SMA的严重程度因人而异，从婴儿期到成年期都可能发病。

　　2. SMA的病因

　　SMA的病因与SMN1基因的突变或缺失有关。SMN1基因负责产生运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），这种蛋白对运动神经元的生存和功能至关重要。如果SMN1基因异常，SMN蛋白水平会显著降低，导致运动神经元逐渐退化。人体中还存在一个与SMN1相似的基因，称为SMN2基因。SMN2基因也能产生少量SMN蛋白，但其效率远低于SMN1基因。SMA患者的SMN2基因拷贝数越多，症状可能越轻。

　　3. SMA的分型

　　根据发病年龄和症状严重程度，SMA通常分为以下四种主要类型：

　　SMA I型（婴儿型/急性型）：

　　发病年龄：出生后6个月内。

　　症状：严重的肌无力、吞咽和呼吸困难。

　　预后：大多数患儿在2岁前因呼吸衰竭去世。

　　SMA II型（中间型）：

　　发病年龄：6个月至18个月。

　　症状：能够坐立，但无法独立行走。

　　预后：寿命可能延长至青少年或成年，但需要长期依赖辅助设备。

　　SMA III型（青少年型/慢性型）：

　　发病年龄：18个月后。

　　症状：早期能行走，但逐渐失去行走能力。

　　预后：寿命接近正常，但生活质量可能受到影响。

　　SMA IV型（成人型）：

　　发病年龄：成年后。

　　症状：轻度肌无力，进展缓慢。

　　预后：对寿命影响较小。

　　4. SMA的诊断

　　SMA的诊断通常通过以下方法进行：

　　基因检测：检测SMN1基因的突变或缺失，是确诊SMA的金标准。

　　肌电图（EMG）：评估肌肉和神经的功能。

　　肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化。

　　家族史分析：SMA是常染色体隐性遗传病，家族史可能提供重要线索。

　　5. SMA的治疗

　　近年来，SMA的治疗取得了显著进展，以下是一些主要的治疗方法：

　　基因疗法：

　　如Zolgensma，通过一次性注射修复或替代SMN1基因，显著改善症状。

　　药物疗法：

　　如Spinraza，通过增加SMN2基因产生的SMN蛋白水平，延缓疾病进展。

　　支持性治疗：

　　包括物理治疗、呼吸支持、营养管理等，帮助患者维持生活质量。

　　6. SMA的预防

　　SMA是一种遗传性疾病，携带者筛查和产前诊断是预防的重要手段：

　　携带者筛查：通过基因检测确定父母是否携带SMN1基因突变。

　　产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿的基因状态。

　　胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：在试管婴儿过程中筛选健康胚胎。

　　7. SMA患者和家庭的支持

　　SMA患者和家庭需要多方面的支持，包括：

　　心理支持：帮助患者和家庭应对疾病带来的心理压力。

　　康复治疗：通过物理治疗和康复训练延缓肌肉萎缩。

　　社会支持：加入患者组织，获取信息和资源。

　　8. 未来展望

　　随着基因治疗和药物研发的不断进步，SMA的治疗前景越来越光明。科学家们正在探索更多创新疗法，希望未来能够彻底治愈这一疾病。

　　结语

　　SMA虽然是一种严重的遗传性疾病，但通过早期诊断、科学治疗和综合管理，患者的生活质量和寿命可以得到显著改善。