关注脊肌萎缩症-防大于治

2025年8月7日是第8个国际脊肌萎缩症（SMA）关爱日，自1996年起，多个国家将每年8月定为SMA关爱月，通过举行系列活动以提升社会公众对SMA这一罕见疾病的认知，并呼吁对SMA群体的关爱支持。2021年一则“国家医保将“一针70万”用于治疗sma的“天价药”诺西那生钠注射液降至每针3.3万元”的新闻将脊肌萎缩症代入大众视野。人们不禁好奇脊肌萎缩症到底是一种怎样的疾病、有什么症状、为什么需要定期使用这么昂贵的药物？ 今天这篇文章将为大家解决这些疑惑。

一、什么是脊肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种相对常见的“罕见病”，是一类由脊髓前角细胞运动神经元变性导致肌肉逐渐软弱无力、萎缩，从而丧失呼吸、吞咽等各种运动功能的疾病，通常成进行性、对称性发病，以肢体近段为主。基于发病时间及所能达到的最大运动功能，被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）

二、SMA病因及遗传

SMA是一种常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1：6000-1:10000，其主要致病基因为位于5号染色体长臂1区3带的SMN1基因，约95%的SMA都是由SMN1基因7号外显子的纯合缺失导致的；约2-3％的SMA是由SMN1基因点突变导致的。

在表型正常的人群中，约50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。如果父母不幸都是这1/50的携带者，那他们每次怀孕宝宝患SMA的几率为25%，为SMA携带者的几率是50%，仅25%的几率为完全正常。因此在父母表型正常的情况下，也有必要进行携带者筛查，帮助家庭了解相关遗传风险。

三、SMA的诊断

SMA一般临床诊断过程如下:

(1)临床评估：临床医师根据病史查体拟诊,主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力,近端重于远端,下肢重于上肢,有时可见舌肌纤颤、手震颤;

(2)临床检测:包括血肌酶谱,肌酸激酶(CK)值正常或轻度升高,绝大多数患者不超过正常值的 10倍,肌电图提示神经源性损害;

(3)基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变,阳性结果可确诊 SMA;

(4)基因检测阴性,而临床诊断SMA的患者，需要在常见基因检测范围以外，选择其他基因检查技术。

四、SMA 预防大于治疗

在普通人群中，SMA致病基因的携带率较高， 50个普通人中就有一个是携带者，作为仅次于地中海贫血的第二大遗传性疾病，患者及照护者生活质量显著下降，家庭经济压力上升，家庭采取积极的预防手段是很有必要的。

建议以下情况人群进行相关携带者筛查或产前诊断：

①、家族中有SMA患者或有家族病史者。

②、夫妻双方家族皆有SMA病史，则应于婚前或怀孕前进行基因筛检以确定两人是否为基因携带者。

③、夫妻俩人确诊为SMA基因携带者或有SMA生育史，则怀孕时需进行胎儿产前诊断。

④、由于SMA的人群携带率较高约为1/50，备孕夫妻常规进行筛查。

四、线下咨询

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四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心。为四川省内首批获得分子产前诊断资质的中心之一，2016年获批四川省“优生与产前诊断学”重点学科。

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