产检“筛查”和“诊断”咋分清？一篇看懂胎儿健康“安检流程”

各位准爸妈，恭喜解锁人生新副本！肚子里的小宝贝正在悄悄执行“生命初始化程序”，但这个过程中，可能会有“黑客”入侵，甚至悄悄修改遗传密码，导致遗传性疾病。今天，产前诊断科的医护团队就来带您了解，哪些检查能帮我们读懂这些可能被干扰的信息。

想象一下，胎儿在妈妈肚子里就像在参加一场特殊的“健康选秀”，产前筛查就是评委初筛环节，它安全无创、操作简单，专门挑选“潜力股”重点观察。

产前筛查方法有：

1. 血清学筛查（唐氏筛查）：抽取妈妈的血液，检测几个特殊的“选手标签”（血清标志物：Freeβ-HCG、AFP、uE3、Inh-A、PAPP-A），来进行综合分析：

不同孕周唐氏筛查方案及检出率

若结果提示“高风险”“单项值异常”“临界风险”等，不必慌张，这仅意味着需要进入“导师一对一”（产前诊断）环节。

2.NT超声检查（孕11-13周+6）：彩超探头如同“星探”，专门量胎儿颈后透明层的厚度，若厚度过厚，提示需要加试一轮。（该检查配合血清筛查，能大大提高胎儿染色体异常检出率。）

3.无创产前检测（NIPT，孕12周起）：抽取妈妈的血液，提取胎儿游离DNA进行分析，主要针对明星染色体（21、18、13号）进行检查，其中21三体准确率超95%。（但需注意，它仍属于“高级海选”，并非终极裁判！）

筛查结果温馨提示：“低风险”不代表胎儿拥有无敌盾牌！

 “高风险”也不意味着胎儿领到悲情剧本！

筛查本质是“概率预警”，就像天气预报——提醒您出门时考虑带伞，而非断言一定会下雨！

当筛查亮起“重点观察”灯，或您本身属于“高龄产妇”等特殊情况的家庭，就会直接启动“进阶模式”，那就是产前诊断：

1. 绒毛穿刺（孕10-13+6周）：在超声引导下，抽取一些胎盘小绒毛，能够更早地拿到胎儿的“基因草稿”；

2.羊水穿刺（适宜孕周16-22+6周）：在超声引导下，用细穿刺针抽取羊水，羊水中漂浮着胎儿脱落的细胞——这可是实打实的胎儿“本体样本”，是染色体、基因异常诊断的金标准标本来源！也是相对更安全的取材方法；

（关于流产风险：约0.1-0.5%，术前通常会进行相关检查，包括查血、彩超等评估是否有穿刺禁忌症，来减少流产的风险）

3.胎儿脐血穿刺（孕18周后）：超声探头充当GPS，用细穿刺针抽取胎儿脐带血，专门用于疑难血液病或特殊基因检测，其操作难度和流产风险相对稍高。

重要提醒：

筛查（唐氏筛查）+诊断（绒毛穿刺/羊水穿刺/脐血穿刺）＝诊断

筛查（唐氏筛查）+筛查（无创/无创PIUS）＝筛查！

筛查不是诊断，诊断才是实锤！

不要让“高风险”三个字提前让您流泪，也不要因“低风险”就彻底放松警惕。知情选择权在您手中！充分了解利弊，听取医生分析，夫妻共同商量，选择一条让自己安心的路。

我们会尽力扫清迷雾，但始终存在未知区域！筛查和诊断主要针对已知的先天异常（如染色体病、重大结构畸形等），但仍有一些罕见的、未知的以及功能性的异常无法被发现和检出。宝宝的人生剧本，我们虽不能完全剧透，但关键剧情千万不能漏读！

产前筛查与诊断，就是帮助您在“开盲盒”前，悄悄掀开命运剧本的一角，为未来备好爱与勇气的预案！

彩蛋：产检“黑话”翻译

医生：“建议进一步诊断”→“这个问题有点复杂，咱们请产前诊断科的专家来看看！”

报告：“超声软指标”→“胎儿身上有个小标签，需要结合其他情况来理解！”

各位准爸妈，产检路上您不是一个人在战斗！产前诊断科全体医护人员随时为您服务，专业解答疑惑，温柔陪伴您度过这段特殊时光！如果您有任何问题，欢迎在评论区留言，专业医师会为您解答！

参考文献：

1.《孕早期产前筛查与诊断技术规范》（中华医学会围产医学分会）、美国妇产科医师学会（ACOG）发布的《产前筛查指南》

2.《胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前诊断技术规范》（中华医学会妇产科学分会）及临床实践数据汇总

3.Cuckle,H.,Prenatal Screening Using Maternal Markers. J Clin Med, 2014. 3(2): p. 504-20.