什么是一眼就可识别的罕见病？——儿童罕见病之Aicardi-Goutières综合征

罕见病由于患者数量稀少，常常披着一层神秘的面纱，不被大众所熟悉，今天我们来聊一聊罕见病中的可以通过特殊外观早期被识别的疾病-Aicardi-Goutières综合征（AGS）。

一、 如何一眼就能认出Aicardi-Goutière综合征？

Aicardi-Goutière综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为神经-皮肤-免疫综合征的早发性脑病，大部分患者在出生后第一年发病，除神经系统小头畸形、严重发育落后和不同程度的智力障碍以外，还可能表现为冻疮样皮疹、肝功能异常等多系统损伤1

（图1）。

二、除了发育落后，冻疮样皮疹以外，娃娃还会有什么表现？

婴儿期极度易激惹、间歇性无菌发热、受影响的个体有外周痉挛、肌张力障碍姿势（尤其是上肢）、躯干肌张力低下和头部控制不佳。头颅 CT（基底节和白质钙化）和 MRI（脑白质营养不良改变）的特征性异常（图2）。

三、这个罕见病的病因是什么啊？

Aicardi-Goutières是由于 ADAR、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMHD1、 TREX1等基因致病性（或可能的致病性）变异所致，Ⅰ型干扰素（interferon，IFN）通路异常活化导致体内Ⅰ型IFN水平显著增加可能是AGS的发病机制。

总结来说就是

脑病智力障，头小出生伤，肌张力难控，痉挛难安详。发热无感染，肝脾肿大慌，
手脚耳冻疮，病症要提防。

四、Aicardi-Goutières这个病怎么治啊?

关于免疫抑制剂在AGS治疗中的作用的研究正在进行中。对于AGS这类罕见病的治疗和管理应强调儿科、遗传学、康复科等多学科合作。未来有希望进入基因精准治疗2。
五、Aicardi-Goutières这个病怎么预防啊?

对生育过这类疾病患儿的家庭，需要进行遗传咨询，开展规范的产前诊断，是预防本病的发生的关键。

四川省妇幼保健院小儿神经遗传内分泌专科门诊：

朱书瑶   儿科 副主任医师 星期二

罗泽民   儿科 主任医师 星期一

汪雪雁   产前诊断科 主任医师 星期三

咨询电话：028-65978328

参考文献：

1. 曾兰,王锦,朱会,等.21例Aicardi-Goutières综合征的临床表现和遗传学分析[J].国际生殖健康/计划生育杂志,2023,42(05):361-365.

2. Crow YJ，Stetson DB. The type I interferonopathies: 10 years on[J]. Nat Rev Immunol，2022，22（8）：471-483. doi: 10.1038/s41577-021-00633-9