关爱“玻璃人”，让生命不再脆弱

      2025年4月17日是第37个“世界血友病日”，主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”，旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和科学护理，减少出血发生，提升患者生活质量。

　　一、什么是血友病？

　　血友病是一种罕见的凝血因子缺乏引起的遗传性出血性疾病。血友病患者常被称为“玻璃人”，因为他们拥有像玻璃一样易碎的特性，轻微的碰撞便可能血流不止。

　　根据缺乏的凝血因子类型，血友病分为：

　　l血友病A（约占80%）：凝血因子Ⅷ缺乏；

　　l血友病B（约占20%）：凝血因子Ⅸ缺乏。

　　二、临床表现

　　主要临床表现：出血及出血相关症状，如出血部位的疼痛、活动障碍等。

　　常见出血部位：关节（如膝、肘）、肌肉、皮肤黏膜等。

　　严重的并发症：关节畸形（反复出血导致）、颅内出血（致死风险高）等。

　　三、诊断方法

　　凝血功能检测：活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。

　　凝血因子活性检测：FⅧ或FⅨ活性显著降低。

　　基因检测：明确突变类型，指导胚胎植入前遗传学检测（PGT）、产前诊断和遗传咨询。

　　四、治疗方法

　　1.凝血因子替代治疗

　　按需治疗：出血时输注凝血因子，缓解症状但无法阻止关节损伤。

　　预防治疗：规律性输注凝血因子，降低出血频率。中国指南推荐首次关节出血后即开始预防。

　　2.手术与康复

　　关节置换术：终末期关节病变患者的有效选择。

　　康复治疗：早期物理治疗、运动训练，延缓关节损伤。

　　3.基因治疗

　　是指通过载体将编码功能性FⅧ或FⅨ的cDNA转导进入目标组织细胞内，使其表达并分泌具有凝血功能FⅧ或FⅨ的治疗方式，是有望治愈血友病的前沿技术。

　　五、怎么遗传的？

　　血友病是X隐性遗传疾病，其遗传特征如下：

　　1.男性血友病患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，女孩均为血友病携带者。

　　2.女性血友病患者与正常男性婚配，所生男孩均为血友病患者，女孩均为血友病携带者。

　　3.女性血友病携带者与正常男性婚配，所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2，所生女孩为正常或携带者的概率各占1/2。

　　4.女性血友病携带者与男性血友病患者婚配，所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩患血友病及携带者的概率各占1/2。

　　5.夫妻双方均为血友病患者，所生子女均为血友病患者。

　　注：女性血友病携带者：一个血友病基因缺陷；

　　男性血友病患者：一个血友病基因缺陷；

　　女性血友病患者：两个血友病基因缺陷。

　　

　　六、出生缺陷预防

　　1.携带者基因筛查

　　通过携带者基因筛查可以确定个体是否为血友病基因携带者，这对于预测后代患病的风险具有重要意义。对于携带者个体，生育前需要做好相关预防措施。

　　2.胚胎植入前遗传学检测（PGT）

　　如果夫妻为血友病携带者或患者，在怀孕前，可以选择三代试管婴儿技术进行PGT，将不携带血友病致病变异的胚胎进行移植，孕期再进行产前诊断，阻断血友病的传递。

　　3.产前诊断

　　如果夫妻为血友病携带者或患者，自然怀孕和PGT后，通过产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺等）可以检测腹中胎儿是否患有血友病。如果发现胎儿带有血友病致病变异，孩子出生后，父母可以提前制订好护理和治疗方案。

　　4.遗传咨询

　　对于血友病携带者或患者或有血友病史的家族成员，建议在婚前或孕前或孕早期进行遗传咨询。咨询医师将提供血友病的遗传规律、后代罹患疾病风险和治疗方案等，可以协助家庭制定全面的生育策略。

　　参考资料：

　　罕见病诊疗指南（2019年版）

　　中国血友病诊治报告2023

　　血友病治疗中国指南（2020年版）

　　血友病A诊疗指南(2022年版)

　　血友病B患者管理的国际共识建议解读