真实案例：8个月女童乳房发育？警惕下丘脑错构瘤引发的性早熟！

【病例回放】

8个月大的朵朵（化名）被妈妈发现双侧乳房隆起，触摸有硬结，到四川省妇女儿童医院儿童神经/遗传代谢内分泌科检查发现：左手腕骨X片检查显示骨龄已达1岁4月，乳房彩超提示乳核双侧4*4*1cm，子宫附件彩超发现卵巢可见多个大于4mm卵泡，性激素检查发现黄体生成素（LH）明显升高，头颅核磁共振（MRI）发现乳头体与垂体漏斗之间(灰结节区)异常信号，诊断为下丘脑错构瘤——正是这个深藏脑部的"定时炸弹"，导致了朵朵性早熟！

一、什么是下丘脑错构瘤？

下丘脑错构瘤（Hypothalamic Hamartoma, HH）是一种罕见的先天性脑部病变，由异位的神经组织构成，据统计，其发病率大约为1/200 000。下丘脑错构瘤虽为良性，但会干扰下丘脑功能，可能导致：

性早熟：错构瘤可能自主分泌促性腺激素释放激素（GnRH），过早激活垂体-性腺轴，促使卵巢卵泡发育、雌激素分泌。

癫痫发作：部分患儿会出现“痴笑性癫痫”（突然无故发笑）。

行为或智力障碍（少数病例）。

⚠️ 关键提示：

婴幼儿性早熟（尤其2岁前）需高度警惕器质性疾病，下丘脑错构瘤是重要病因之一！

单纯观察可能延误治疗，需尽早至小儿神经/遗传代谢内分泌科联合评估！

二、为什么8个月女婴会性早熟？

正常婴儿的下丘脑-垂体-性腺轴处于抑制状态，但下丘脑错构瘤通过两种途径破坏平衡：

“假”GnRH（促性腺激素释放激素）脉冲发生器：错构瘤自身异常分泌GnRH，刺激垂体释放促性腺激素（LH/FSH），导致卵巢卵泡发育。

机械压迫：若肿块增大，可能压迫周围结构，影响激素调控。

本例典型表现：

乳房发育（乳核≥4 cm）、卵巢卵泡>4 mm 、LH明显升高→ 符合中枢性性早熟。

头颅MRI显示乳头体与垂体漏斗之间(灰结节区)异常信号→ 高度提示错构瘤。

三、如何确诊和治疗？

1. 确诊“三步走”

激素检测：血LH、FSH、雌激素水平；GnRH激发试验（判断是否为中枢性）。

影像学：MRI是金标准，需明确错构瘤位置、大小（本例位于灰结节区）。

遗传学检查：部分错构瘤与Pallister-Hall综合征（GLI3基因突变）相关，需排查。

2. 治疗选择

药物治疗：GnRH类似物（如亮丙瑞林）抑制性早熟，延缓骨龄进展。

手术/放疗：若药物无效或伴难治性癫痫，需神经外科干预。

长期随访：监测身高、骨龄、激素水平及神经系统症状。

四、为什么需要神经/遗传代谢内分泌科？

下丘脑错构瘤的诊疗涉及多学科协作，而神经/遗传代谢内分泌科综合管理是核心：

精准分型：需区分特发性性早熟与肿瘤/遗传因素导致的性早熟。此外，抗癫痫药物对于下丘脑错构瘤患者的痴笑性癫痫及其他形式的癫痫发作基本无效，多数需要手术治疗。

激素调控：制定GnRH类似物治疗方案，避免骨骺过早闭合影响终身高。

基因排查：若合并其他畸形（如多指、肛门闭锁），需筛查遗传综合征。

终身管理：部分患儿成年后仍需关注生育力、代谢问题。

五、给家长建议

不忽视早期信号：婴儿乳房增大、外阴分泌物增多需及时就医。

选择专业团队：优先选择具备儿童神经、遗传代谢内分泌专科的医院。

避免误区：

✖️“补品促进发育”：可能加速骨龄进展！

✖️“等等看”：婴幼儿性早熟很少自愈，拖延可能错过干预窗口！

结语

8个月女婴的性早熟，背后可能是下丘脑错构瘤在“作祟”。这类疾病需要神经/遗传代谢内分泌科主导的多学科诊疗（MDT），从病因筛查到长期管理，每一步都关乎孩子的生长发育和未来生活质量。早诊断、早治疗，才能为孩子赢得健康成长的未来！

参考文献：

1.李苹, 赵瑞. 下丘脑错构瘤的临床治疗新进展 [J] . 中华神经外科杂志, 2021, 37(2) : 206-209.

2.王垚,张凯. 下丘脑错构瘤研究的新进展[J]. 中华神经外科杂志,2015,31(2)：210-213.

四川省妇女儿童医院儿童神经/遗传代谢内分泌科建于2021年，下辖3个亚专业方向（小儿神经、遗传代谢内分泌、新生儿疾病筛查）。现有各类技术人员23名。其中正高级职称医（技）师 3名，副高级医（技）师 6名，中级职称医（技）师7名，脑电技术员2名。博士1名，硕士6名。设有专科床位15张，收治来自西部各省的神经/遗传代谢内分泌科疑难病人，每天均有专家门诊、专科门诊、专病门诊（包括癫痫门诊、抽动障碍、发育障碍、罕见病、肥胖及糖尿病），年专科门诊量超过4万余人次。神经专业开展了视频脑电图、肌电图及脑干诱发电位、神经影像学等检查，擅长诊治神经系统及其他系统病变导致神经系统损害。

内分泌遗传代谢专业开展了内分泌疾病（如性早熟、矮身材、肥胖、甲状腺疾病、性发育异常、糖尿病等）、遗传代谢疾病(如有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢性疾病，以及线粒体疾病、各类遗传病和罕见病)等诊治。已开展性激素质谱分析、性激素激发、ACTH激发、胰岛素激发等各种内分泌激发试验。建立了各类内分泌遗传代谢性疾病综合诊治体系。专科下设新生儿疾病筛查实验室开展了多年“多种代谢疾病筛查”和筛查阳性儿随访工作，联合遗传实验室开展基因测序分析。

内分泌/遗传代谢专业门诊医师：罗泽民主任医师，欧明才主任医师、章阿元副主任医师（博士）（具体时间请在四川省妇幼保健院公众号查询小儿内科目录下出诊医师排班信息）