心外科普：罕见心血管病畸形——Berry综合征

      近日，我院收治一例“血管错位”的患儿——杨杨（化名），5月龄，发育差，体重仅5.2kg,因发现有这个奇怪的先天性心脏病，入院后完善了术前超声、大血管CTA等检查，因杨杨病情罕见，小儿心脏外科熊卫平教授团队术前组织了由超声科、放射科、手术室、麻醉科、PICU组成的多学科讨论，进一步明确诊断及解剖类型，就杨杨的手术方式，围手术期管理展开了充分讨论，为杨杨制定了个性化的手术策略。在各兄弟科室密切配合下，熊卫平教授团队为杨杨实施的外科手术，术中情况和术前检查相符合，手术顺利，术后7天杨杨康复出院。

　　1、 上图——更直观来了解它（杨杨术前心脏彩超、大血管CTA）

　　除了上图所示主-肺动脉窗、右肺动脉异常起源于升主动脉外，杨杨主动脉弓病变较轻，仅有主动脉窃血表现即主动脉弓稍细；主动脉弓病变轻也是晚发病的原因之一。

　　2、 手术策略

　　术前充分评估该畸形的解剖特点，本例患儿手术在全麻浅低温体外循环下完成，术中使用生物材料修补主-肺动脉窗(aortopulmonary window，APW)主动脉端；从中离断主-肺动脉窗(aortopulmonary window，APW)，离断右肺动脉，主-肺动脉窗(aortopulmonary window，APW)肺动脉侧与右肺动脉行无张力端端吻合，让杨杨的“错位血管”回到了正常的位置。

　　术后超声示：主动脉，肺动脉及左右分支形态良好，右肺动脉口无明显压力阶差。手术效果令人满意，基于全球病例数少应长期随访 Berry综合征患者，以期于优化这种罕见疾病的长远疗效。

　　3、 啥是Berry综合征？

　　Berry综合征是一种极其罕见的先天性复杂心血管畸形，1982年Berry首次进行了描述，其包括主-肺动脉窗(aortopulmonary window，APW)、右肺动脉异常起源于升主动脉(aortic origin of the right pulmonary artery, AORPA)、主动脉弓病变[包括主动脉弓中断(interrupted aortic arch，IAA)、主动脉弓发育不良(hypoplastic aortic arch,HAA)、主动脉缩窄(coarctation of the aorta，CoA)]，以及完整的室间隔[1]。自1982年Berry报道以来，国内外有记载的文献[2-3]不超过百例，在先天性心脏病中的发生率约为0.046%。

　　4、 临床表现

　　Berry综合征通常表现出一种或多种临床症状，如发绀、呼吸窘迫、心脏杂音充血性心力衰竭等。大多数患者在出生后不久就死亡了，少数幸存者会出现严重的肺动脉高压，因此早期、及时、准确的术前诊断和治疗非常重要，而术前详细评估该畸形的解剖特征对于制定手术策略很是关键。

　　5、 病因

　　Berry综合征病因目前并不明确，由于全球范围内的病例数仍较少，部分征象显示该病可能与基因有关有研究者报道Berry综合征合并13号染色体三体畸形[4]，以往的报道中提到Berry综合征患者存在心外血管合并畸形，合并冠状动脉异常起源肺动脉患者1例，合并右锁骨下动脉异常起源于降主动脉患者1例，心脏外的畸形表现还包括如先天性肺大疱、尿道下裂和全内脏反位等。结合心内、心外畸形表现，有研究者指出Berry综合征很可能是基因异常导致的疾病[5]，但还需进一步进行基因相关研究。

　　总之，Berry综合征是一组非常罕见且复杂的心血管畸形，但可经心动超声和 CTA明确诊断。基于麻醉、体外循环和重症监护的日益发展，外科技术的日益成熟，在有经验的心脏中心通过一期手术修复是安全的，有效的。

　　参考文献

　　1 Berry TE, Bharati S, Muster AJ, et al. Distal aortopulmonary septal defect, aortic origin of the right pulmonary artery,intact ventricular septum, patent ductus arteriosus and hypoplasia of theaortic isthmus: A newly recognized syndrome. Am J Cardiol, 1982,49(1):108-116.

　　2 Haranal M, Srimurugan B, Dinh DM, et al. Berry syndrome-a rarecongenital cardiac anomaly. Indian J Thorac Cardiovasc Surg,2021,37(5):526-532.

　　3 Bi WJ, Xiao YJ, Liu YJ, et al. Berry syndrome: A case report and literature review.BMC Cardiovasc Disord, 2021,21(1): 15.

　　4 Remon JI, Briston DA, Stern KW. Berry syndrome: the importance of genetic evaluation before surgical intervention. Cardiol Young. 2016;26(1):188-190. doi:10.1017/S1047951115000256

　　5 李静雅,杨娅,段晓岷,金兰中,郑淋,张鑫,卫海燕,孙妍,张晓琳,李培,杨娇,马宁,王芳韵. Berry综合征:一种罕见的心脏畸形及其心脏外合并症. 中国科学:生命科学,2018,09:995-1000.