女儿妈妈相继患癌，原来是它出了问题

27岁的她，还没来得及享受初为人母的喜悦，却在怀孕期间确诊为乳腺癌，大半年时间内，经历了化疗、手术、放疗，每次住院都是她妈妈陪着她，无微不至。在她治疗结束还不到一个月的时候，她54岁的妈妈也被确诊为乳腺癌，从此她们母女俩交换了角色出现在病房。

一年之内，女儿和妈妈相继诊断为乳腺癌，到底是哪里出了问题呢？

通过检测发现，原来是母女两的BRCA基因出了问题，那什么是BRCA基因呢？它和乳腺癌又到底有啥关系呢？

1、BRCA基因的前世今生

上个世纪九十年代，研究者发现了一种与乳腺癌发生有关的基因，命名为乳腺癌（Breast Cancer）1号基因，简称BRCA1；几年后，又发现一种与乳腺癌有关的2号基因，称为BRCA2。

实际上，我们每个人体内都有BRCA1/2基因，而且在正常情况下，这两种基因可以抑制恶性肿瘤的发生，我们也称它为抑癌基因。但是当BRCA1/2基因的结构发生了某些改变时（即“基因突变”），它所具有的抑制恶性肿瘤的功能就会受影响，从而导致恶性肿瘤的发生，尤其是乳腺癌和卵巢癌的发生。

如果把人体比作一个房间，我们的BRCA1/2基因就好比房间的门锁，正常情况下，它可以阻止坏人进入房间，就好比BRCA1/2基因可以抑制恶性肿瘤发生。但是当门锁出了问题时，坏人就容易进入房间。

目前发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，但是并非所有的突变都会导致癌症发生，只有出现有害性突变的时候才会增加癌症风险，而一些良性突变并不会增加癌症风险。就好比房间门锁虽然出现了一些问题，但不影响它把门锁住，就还是可以阻止坏人进入房间。

2、正常人有必要做BRCA1/2基因检测吗？

美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有BRCA1/2突变，即每1万人中约有8-16人左右有突变。其中在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例较高，而亚裔中比例较低。因此对于正常人来说，没有必要常规去做该基因的检测。

3、哪些人需要做BRCA1/2基因检测呢？快来对照看看。

（1）具有血缘关系的亲属中有 BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者。

（2）若已确诊为乳腺癌，满足以下 1 个或多个条件：

①发病年龄≤45 岁；

②发病年龄≤50 岁并且有 1 个具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50 岁的乳腺癌患者和 (或)1 个或 1 个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌患者；

③单个个体患 2 个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50 岁；

④发病年龄不限，同时 2 个或 2 个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和 (或) 卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

(3)诊断为卵巢上皮癌或输卵管癌或原发性腹膜癌的患者。

(4)男性乳腺癌患者。

(5)具有以下家族史的正常人： ①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件； ②具有血缘关系的三级亲属中有 2 个或 2 个以上乳腺癌患者 (至少有 1 个发病年龄≤50 岁) 和(或)卵巢上皮癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌患者。

一级亲属：是一个人的父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)。

二级亲属：一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。

三级亲属：表兄妹或堂兄妹。

4、如果检测发现BRCA1/2基因突变要怎么办呢?

BRCA1/2基因突变可以让乳腺癌的风险增高8到10倍，携带有害基因突变的人，乳腺癌的发病年龄往往更年轻，也更容易发生双侧乳腺癌，建议比其他人的更频繁的接受定期筛查，建议从18岁时开始养成乳房自查的习惯，25周岁后定期进行乳腺检查（最好每6-12个月一次乳腺彩超、每年一次乳房核磁共振检查），有助于早期发现恶性病变或癌前病变，及时干预和治疗。对于部分患癌风险特别高的人，也可以考虑在适当的时候给予药物或手术预防。（大家熟悉的好莱坞女星安吉莉娜.朱莉就是因为有BRCA基因突变而选择了预防性的乳房切除）

5、BRCA1/2基因检测结果为阴性，肯定就不会患乳腺癌吗？

BRCA1/2基因检测结果为阴性的确可以大大降低了患乳腺癌的风险。但是乳腺癌患者中，仅有5%-10%的患者携带有BRCA1/2基因的有害突变。目前普遍认为乳腺癌是多因素致病，除外BRCA1/2基因，乳腺癌的发生还跟家族史、既往良性乳房疾病、月经初潮和绝经年龄、生育哺乳状况、避孕药、饮食烟酒、暴露电离辐射、体重、体育锻炼等有关，甚至还有部分患者找不到任何明确的致病因素。因此BRCA1/2基因检测结果显示阴性并不能一定保证你不会患乳腺癌。

乳腺癌发病逐年上升并呈年轻化趋势，严重威胁着广大女性的健康和家庭幸福，但大家不必谈癌色变，乳腺癌可防可治，早期乳腺癌的治愈率可达到90%以上，我们可从饮食、体重、生活方式上改变，适龄婚育，正确哺乳，适当锻炼，减少烟酒及高脂肪饮食的摄入，养成定期筛查的习惯，即使发现可疑病变，也能早诊早治，提高治愈率。

作者简介

张海燕  副主任医师、美容主诊医师

四川省妇幼保健院外科（成人）党支部书记；外科（成人）病区副主任；乳腺专业组组长。

中国妇幼保健协会乳腺保健专业委员会委员；

四川省预防医学会乳腺保健专委会常委；

四川省妇幼保健协会乳腺专科分会常委；

四川省医师协会乳腺专业分会委员；

星火计划乳腺疾病诊疗标准化及微创手术培训项目特聘讲师；

四川省妇幼“第三届妇幼健康十佳卫士”。