严重的生殖器先天性疾病之尿道下裂
2023-11-01 09:36:00小儿外科
“哇！哇！哇！......”，伴随着一阵悦耳的哭声，一个新生的生命顺利降生！护士将新生儿抱给了父亲，一边打开襁褓，一边做一个简单的全身检查。“嗯，这是头发、眼睛、嘴巴、鼻子、耳朵......”，护士一边检查，一边给家属讲，“？！......”护士顿了一下，说：“宝宝的外生殖器有点问题，晚会儿我们会请小儿外科的医生过来看看。”父亲一听，幸福洋溢的脸上一下子成了担心。父亲抱过宝宝，然后自己又仔细看了一遍，嗯，小鸡鸡有点小，不是很直，阴茎头头没包完......小儿外科医生经过检查，告诉家长：“宝宝的阴茎外观短小，下弯显著，大约45°，尿道开口于阴茎体根部，腹侧包皮呈V型缺损，背侧包皮呈帽状堆积，阴囊发育可，睾丸位于阴囊，这是尿道下裂。”
这时候父母异口同声地问：“那这个病到底是怎么回事？得这个病的人多不多？什么时候治？该怎么治啊？”
“这个病到底是怎么回事？”------什么是尿道下裂？
尿道下裂是男性尿路及外生殖器常见的先天性畸形，它一种因尿道发育不全而致尿道开口出现在正常尿道开口近侧至会阴部途径上的阴茎畸形，大部分并发阴茎下弯。尿道下裂可以是单一的缺陷，也可以是复杂的性发育异常从表型部分。
它的主要临床表现：
（1）异位尿道开口：尿道口可异位于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，其远端有黏膜样浅沟。因尿道口位置异常患儿常须蹲位排尿。根据尿道开口位置将尿道下裂分为四个类型：Ⅰ型：尿道口位于阴茎头、冠状沟；Ⅱ型，位于阴茎体；Ⅲ型，位于阴茎阴囊交界部；Ⅳ型，位于会阴部。
（2）阴茎下弯：即阴茎向腹侧弯曲，是尿道下裂伴随的严重问题，既影响外观也影响功能。按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为轻度，小于15°；中度，15-35°；重度，大于35°。导致阴茎下弯的原因主要是尿道口远端尿道板纤维组织增生，阴茎体尿道腹侧皮下各层组织缺乏，阴茎体背、腹两侧不对称。
（3）包皮的异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V型缺损，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。
合并畸形：隐睾,鞘状突未闭，其它泌尿系畸形(前列腺囊、阴囊中裂、阴茎阴囊转位、阴茎扭转、重复尿道等，其他：肾母细胞瘤、肛直肠畸形等。
鉴别诊断：当尿道下裂特别是重度尿道下裂合并隐睾、阴茎阴囊转位或小阴茎，要鉴别有无性别发育异常（DSD）。
“得这个病的人多不多？”
国外报道在出生男婴中发病率为3.2/1000，或每250-300个男孩中有一个。我国资料显示发病率约3‰。近年尿道下裂的发病率有所增高，尤其重度尿道下裂增多，考虑可能与环境雌激素样物质增多有关。
尿道下裂属于先天性发育异常，造成这种异常的原因通常分为三种：胚胎因素、基因因素、内分泌因素。对于这三种因素，需要强调的是内分泌因素，胎儿阴茎发育的关键期是孕期2-3个月的阶段，这个阶段如过孕妇使用孕激素，则有可能导致胎儿出生后出现尿道下裂。
“什么时候治？”
根据2018年中华医学会小儿外科分会泌尿系学组的《尿道下裂专家共识》，只要麻醉保证安全，阴茎局部条件好，即可早期手术，国外首次手术年龄一般在6-18个月。
我们通常建议患儿在学龄前完成，主要是因为：1.在幼儿期，患儿的恢复能力强，可塑性高，术后效果好。2.部分尿道下裂患儿需要两次，甚至多次手术，或者术后出现并发症，需要再次手术矫正。3.学龄期后，患儿会发现自己与其它小朋友不一样，或者会受到其它小朋友的嘲笑，产生自卑感，影响心理健康。4.患儿年龄过大，特别是青春期后阴茎发育明显，手术操作困难，局部易发生感染，术后并发症会较青春期前治疗明显增加。
另外，这也并不是说，接受治疗的年龄越小越好，我们强调的是“阴茎局部条件好”，亚洲人种一岁以内阴茎的发育很难满足手术条件，大多需要到2-3岁后。对于达到手术年龄，阴茎发育情况没有达到手术条件的，还需要给予一定的药物干预。
“怎么治？”
手术目的：矫正阴茎下弯；尿道口位于阴茎头正位；阴茎外观满意，包皮分布均匀没有赘皮；外观良好与正常人一样站立排尿，并呈柱状，成年后能进行正常性生活。
手术方式选择原则：应根据尿道下裂具体情况，如尿道开口位置、阴茎下弯程度、尿道板发育等因素，结合术者熟悉程度选择手术方式。
常用手术方式介绍：目前世界上所用尿道下裂手术方式有300多中，常用术式有30多种，但尚无一种是能被所有医师接受的满意手术，医师通常根据病人特点及自己对各种手术的理解和经验，选择合适的手术方法。
经过上述的讲解，你是否对尿道下裂有一个大概的认识呢？你是否也面临同样的问题，或者还有其它一些疑问呢？
四川省妇幼保健院小儿外科可为您答疑解惑，解决您的烦恼。就诊时间：周一至周日全天均可就诊，小儿泌尿专科医生：马超副主任医师，单伟副主任医师。
