想做NIPT，我可以做吗？来看看......

1997年卢煜明教授在怀有男胎的孕妇血浆中分离并检出Y染色体序列，由此发现在孕妇血浆中含有游离胎儿DNA片段，从而为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）提供了理论可能。NIPT就是应用高通量基因测序等分子遗传学技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险（21三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征）。

那么，什么样的孕妇可以做NIPT呢？

首先,介绍一下NIPT的适用人群。

(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与 1/1000之间的孕妇。

(2)有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期等）。

(3)孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

其次，介绍一下慎用人群。有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

(1) 早、中孕期产前筛查高风险。

(2) 预产期年龄≥35 岁。

(3) 重度肥胖（体重指数＞40）。

(4) 通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇。

(5) 有染色体异常儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

(6) 双胎及多胎妊娠。

(7) 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

最后，介绍一下不适用人群。有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

(1) 孕周＜12+0周。

(2) 夫妇一方有明确染色体异常。

(3) 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

(4) 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

(5) 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(6) 孕期合并恶性肿瘤。

(7) 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可以选择NIPT检测。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（如胎儿嵌合体、部分三体、限制性胎盘嵌合、母体染色体异常、母体肿瘤）等原因，本检测可能会出现假阳性或假阴性的结果。

温馨提示，本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。如检测结果为高风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较大，但并不能确诊；如检测结果为低风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较小，但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能性。因此，孕妇应当谨慎选择产前检测项目，并取到检测报告后必须到专科门诊就诊咨询。

参考文献

[1].国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知[J].中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会公报,2016(10):52-68.