喜讯喜讯！我院的单基因遗传病携带者筛查进阶方案（132个基因，核心版）全新上线啦！

  “小李（化名）和妻子都是医务工作者，他们了解过单基因遗传病携带者筛查项目，计划备孕的他们早早把携带者筛查安排上。”

非常不幸的是，夫妻二人都是ACADVL基因的携带者。根据隐性遗传病的遗传规律，他们有25%的几率生育长链酰基辅酶A脱氢酶患儿的风险

非常幸运的是，小李夫妇根据携带者筛查的结果，可以选择后续的产前诊断或者第三代试管婴儿技术有效避免长链酰基辅酶A脱氢酶患儿的出生。携带者筛查是出生缺陷一级防控措施，可以有效预防隐性遗传病患儿的出生，对于有治疗方法的疾病，可以在孩子出生后尽早治疗。

携带者筛查疾病的纳入标准包括：携带率高，有定义明确的表型，严重影响生活质量，造成认知和躯体损害，需要手术或医疗干预，在生命早期发病，所筛查的情形应可行产前诊断等。

为了满足不同人群的临床需求和提升对高风险夫妇的筛查能力，我院在15种遗传病携带者筛查（简称基本版）的基础上，特推出单基因遗传病携带者筛查的进阶方案（简称核心版）

核心版通过NGS方法检测132个基因的变异，可以一次性筛查本地人群中携带频率高的200种疾病，例如SMA、DMD、地中海贫血、21-羟化酶缺乏症等。据统计，采用本方案对携带者的检出率约为42%，对高风险夫妇检出率约为3.5%；

本方案筛查疾病的分布情况和种类详见表一和表二。基因及疾病详情可扫描下方二维码查看。

表一：携带者筛查（核心版）筛查疾病的系统分布情况

表二：携带者筛查（核心版）的部分疾病示例

扫二维码即可查询筛查基因及疾病

如何申请检测？                                                  

“单基因遗传病携带者筛查进阶方案（核心版）”是针对以上132个基因的200种疾病进行筛查。您可以在孕前或孕早期于我院产前诊断中心或生殖中心或产科挂号咨询，在医师的指导下申请检测，检测完成后携带报告单于我院医学遗传与产前诊断科进行遗传咨询或优生咨询。

四川省妇幼保健院 四川省产前诊断中心 医学遗传与产前诊断科

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