产科小孧——为啥非要ju宝宝脚后跟采血做新生儿疾病筛查

宝妈：为啥护士非要ju宝宝脚后跟，采足跟血做新生儿疾病筛查，我好心痛哦......

小孧：采足跟血是为了进行新生儿遗传代谢疾病筛查。新生儿遗传代谢疾病是指遗传性的代谢功能缺陷，主要表现为单基因遗传，包括有机酸、脂肪酸、氨基酸等多种先天性的代谢缺陷，绝大多数是隐性的，容易被家长忽视，因此进行早期筛查十分重要。

患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已经不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

宝妈：新生儿遗传代谢病有啥子表现？

小孧：新生儿遗传代谢病有以下症状体征：

1. 无明显原因反复呕吐、难以纠正的酸中毒、低血糖；

2. 顽固性癫痫，常规抗癫痫药物治疗效果不佳；

3. "顽固性湿疹"或其他皮肤病，头发皮肤色素变浅或明显色素沉着；

4. 尿液有特殊气味；

5. 肝脾肿大，肝功能受损；

6. 容貌及五官畸形，晶体脱垂，视力及听力障碍，骨骼发育异常；

7. 智力、运动发育迟缓，停滞或倒退；

8. 母亲有多次不良妊娠，流产，死胎

小孧：新生儿遗传代谢病还可能会出现这些并发症

1. 肝脏损害：肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化；

2. 神经精神损害：神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等；

3. 肾脏损害：大都继发于肝损害，少数可作为首发症状。

宝妈：哪些宝宝要做新生儿疾病筛查？

小孧：所有的新生儿都要接受这项检测。所有新生儿均享有这种健康保健的权利。

宝妈：健康父母的宝宝也要接受这项检测？

小孧：是的。虽然父母看起来都很健康，孕妈妈也经过了正规产检，但也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢性疾病的宝宝。大多数患遗传疾病的宝宝都没有相关的家族史。

宝妈：出生后宝宝看起来正常也要接受这项检测？

小孧：是的。患有这些疾病的新生儿往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是恢复不了的。所以，每一个出生后的健康宝宝我们都要进行新生儿遗传疾病筛查。

宝妈：宝宝生病也要做这项检测？

小孧：因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。奶粉喂养、孕周大小、在监护室治疗或观察等都不影响采血。

宝妈：怎么给宝宝做这个遗传疾病检查呢？

小孧：每一位孕妈妈在分娩后我们都会让爸爸妈妈签署一份筛查知情同意书。

注意的是检查项目分为两项

①常规筛查（免费）52种，包含了传统四项检查（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简称G6PD缺乏症也称蚕豆病)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)）和48种串联质谱项目。

②自愿自费检查项目：地中海贫血检测（费用103元/次）

标本采集完成后示例如下图：

宝妈：怎么知道宝宝检查结果有无异常？

小孧：30个工作日后，结果有异常我们会以短信及电话的方式告知妈妈或者爸爸宝宝的结果有异常，需回医院复查或进一步治疗，如果没有收到通知宝宝结果即为正常的，我们也可以自主查询检查结果，方式如下：

传统四项测试检查可通过微信公众号查询

48种串联质谱检查和地中海贫血检查可通过电话查询或到院打印纸质版报告

耳聋基因可通过采血时护士给的副卡进行查询

二维码查询下载耳聋基因筛查报告后，请截图保存，每个新生儿的筛查信息在网上保存时间为1年（自出生日算起），1年后下载窗口自动关闭，请务必保存好报告结果

宝妈：结果有异常怎么办呢？

小孧：绝大多数的宝宝都将获得"筛查阴性"的结果。这意味着宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。有很少一部分宝宝是"筛查阳性"的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步做相关检查。

在30个工作日后医院拨打电话告知结果异常后，家属可挂号（遗传代谢疾病科室）进行就诊及下一步的诊疗。

所以，新生儿遗传代谢疾病早期筛查十分重要。早发现早干预早治疗，只要坚持正规治疗绝大多数孩子就会像正常孩子一样正常发育、学习和工作。