好消息好消息，无创产前检测升级了！

我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约为5.6%[1]。其中，21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征是常见的染色体疾病。目前尚无有效治疗方法，常规NIPT（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查）是应用高通量基因测序等分子遗传学技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，可以筛查出95% 21三体，85% 18三体，70% 13三体[2]。

然而，其他染色体异常也是出生缺陷的重要来源，总体发病率高于常见三大染色体异常[3]。其发生具有偶然性和随机性，每对夫妇存在生育患儿的潜在风险，其他染色体异常综合征患儿亦会给家庭带来沉重的精神和经济负担。现我院医学遗传与产前诊断科推出全基因组染色体高通量测序（孕妇外周血血浆游离DNA方向）即升级版NIPT（NIPT-PLUS）,可以在常规NIPT基础上，增加其他染色体异常，包括139种胎儿染色体疾病（包含28种染色体非整倍体异常、102种10Mb以上变异综合征和9种3Mb以上染色体缺失综合征）进行筛查，扩展了产前筛查目的疾病的范围。但是，NIPT-PLUS作为一种筛查技术，存在假阳性或假阴性的结果。有文献指出，采用NIPT-PLUS在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇，其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-PLUS高风险孕妇中，有131例接受CNV-seq检测，共确诊59例，其中染色体非整倍体异常46例，染色体微缺失/微重复13例，假阳性72例。NIPT-PLUS筛查5-10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%；筛查＞10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%，敏感性为100.00%，特异性为99.97%；筛查＜5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%，敏感性为90.00%，特异性为99.88%。NIPT-PLUS对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高，对＜5 Mb相对较低[4]。

NIPT-PLUS最适孕周12周-22+6周（为高风险孕妇的产前诊断和后续处理预留足够时间）。仅需采集孕妇外周血，分离血浆，采样后15个工作日即可出具检测报告。

对检测结果为低风险的孕妇，建议定期进行常规产前检查；如果后续随访过程中发现胎儿影像学检查异常，仍应建议进行后续咨询及相应产前诊断。检测结果为高风险的孕妇，建议进行后续咨询及相应产前诊断。

参考文献

1. 凌寒.卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》[J].中国当代医药,2012,19(28):1.

2. 国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知[J].中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会公报,2016(10):52-68.

3. 2017年国际产前诊断大会（ISPD）

4. FENG Xuan, ZHANG Qinghua, WANG Xing, HE Jing, LIANG Jici, JIA Chunyang, LIN Pengwu, ZHU Shaohua, HAO Shengju. Evaluation of clinical application of expanded non-invasive prenatal testing for chromosome copy number variation[J]. Laboratory Medicine, 2023, 38(8): 730-737.