医学遗传与产前诊断科
简介
一、科室概况和人才队伍
1. 四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科：于2009年2月获得产前诊断技术服务许可；2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心；2015年1月开展分子产前诊断，是四川省内首批获得分子产前诊断资质的中心之一；2019年获得“优生与产前诊断学”四川省重点学科。我中心集临床、科研、教学为一体，为省内出生缺陷防控人才协同培训基地，同时也是省内的产前筛查以及产前诊断技术服务准入培训基地。
目前我中心主要开展优生遗传咨询,产前筛查和细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断技术服务；产前诊断中心的唐氏筛查以及无创DNA、染色体微阵列分析等分子诊断等项目在全省范围内覆盖较大，与下级妇幼保健医院和体检中心有长期稳定的合作关系。
2. 医学遗传与产前诊断科拥有一支高素质的专业队伍，截止
目前共有在职医护人员37人，其中正高级职称5人，副高级职称5人；具有医学博士学位医师、实验室技术人员4人，医学硕士学位医师、实验室技术人员20人；硕士生导师1人。科室主任汪雪雁主任医师为四川省卫生计生委第十四批学术技术带头人。科室多人先后赴美国、德国等地进修学习。科室多人分别担任中华医学会妇产科分会主任委员、四川省医学会妇产科分会常委、四川省妇幼保健协会副主任委员等。
二、医疗技术水平
科室设置：优生遗传咨询与产前诊断门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室等。科室开展项目，全外显子测序分析技术、无创DNA产前检测技术(包括染色体非整倍体、微缺失、微重复综合征）、孕妇外周血游离DNA显性单基因病检测、为国内领先技术；染色体微阵列分析技术、染色体高通量测序技术、三代测序针对罕见地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症、肾上腺皮质增生症等，单基因隐形遗传性疾病扩展型携带者筛查、多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）为国内先进技术；产前BOBS检测、染色体非整倍体异常快速产前诊断、绒毛细胞培养、AZF基因检测、精子稳定性检测，胎儿宫内治疗、双胎羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐血穿刺术等为省内领先技术。同时开展流产组织染色体拷贝数变异CNV-seq检测，了解病因、评估再发风险，为后续诊治提供依据。
我科室拥有ABI3500DX一代测序仪、二代高通量测序平台、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。
三、科研及教学情况
1.近三年，科室承担国家及省级科研课题四项，发表论文18篇，其中SCI文章7篇，核心期刊文章6篇，主编专业书籍1部，副主编1部，参编1部，实用新型专利10余项，获得国家级/省级科技成果奖2项。
2.教学：
承担成都医学院硕士研究生带教；近三年接收四川省内产前筛查产前诊断技术培训人员2000余人；接收出生缺陷人才协同培训50余人；接收进修规培78人。
四、科室文化
以“满足患者需求，为患者提供专业化、人性化的医疗服务”为宗旨。本着以“降低出生缺陷、提高出生人口素质”的三级防控策略，紧随医学遗传学的飞速发展，我中心不断开展新业务、新技术，致力于胎儿染色体非整倍体产前筛查以及产前诊断体系、单基因病、基因组病产前筛查产前诊断、胎儿宫内治疗、出生缺陷发病机制、胚胎植入前遗传学检测的研究。