儿童神经/遗传代谢内分泌科（新生儿疾病筛查实验室）

一、科室概况和人才队伍

儿童神经/遗传代谢内分泌科（新生儿疾病筛查实验室）始于2005年1月成立的新生儿筛查办公室和实验室，2012年5月成立新生儿疾病筛查科，2021年8月整合儿童神经专业更名为现名。科室是中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病干预救助项目和功能性出生缺陷救助项目实施和省级管理单位，四川省新生儿疾病筛查技术培训和质量控制指导单位，国家儿童住院医师规范化培训专业基地，四川省护士规范化培训专业基地，儿科药物和器械GCP项目基地。获中国抗癫痫协会一级癫痫中心、西部SMA(脊髓性肌萎缩症)西部联盟单位授牌。

科室拥有一支高素质的专业队伍，截止2024年底共有在职医技护专业人员23人，其中正高职称3人，副高职称6人，中级职称12人（其中具有医学博士1人、医学硕士8人）。

科室多人在国家级、省级相关学术组织担任职务：中国妇幼保健协会遗传代谢及维生素代谢专委会副主任委员1名、中国妇幼保健协会临床质谱精准应用及生殖健康专委会常委1名、中国妇幼保健协会药食同源代谢治疗专委会委员1名、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会委员1名、全国卫生产业协会神经疾病防治分会常委1名、四川省妇幼保健协会遗传代谢内分泌专委会主任委员和副主任委员各1名、四川省抗癫痫协会脑电图分会常委1名、四川省中医药学会癫痫专委会常委1名、四川省康复医学会儿科分会常委1名、四川省新生儿疾病筛查组长1名、四川省预防医学会出生缺陷预防与控制分会常委1名、四川省医学会内分泌专委会和小儿神经/遗传代谢/罕见病学组委员各1名、以及其他多个学术组织任职。

二、医疗技术水平

科室设置神经、遗传代谢内分泌和新生儿筛查3个亚专业。常年开展视频脑电图（包括24小时长程脑电图）、肌电图及脑诱发电位监测、多种遗传代谢疾病串联质谱筛查、新生儿“四病”筛查、地中海贫血筛查、类固醇激素质谱分析、神经影像学（包括CT、MRI、PET-CT等）检查、遗传代谢疾病基因检测、血药浓度监测等技术服务，承担省内外儿童神经/遗传代谢内分泌疑难疾病及危重患儿转诊和会诊工作，在癫痫、遗传代谢内分泌疾病诊治、新生儿遗传代谢病筛查技术和筛查阳性儿管理方面处于全省领先地位。开设有癫痫、罕见病、抽动障碍、神经发育障碍等专病门诊和多学科团队（MDT）会诊门诊。

神经专科诊疗范围：儿童神经系统疾病、各种疾病导致的神经系统功能损伤以及儿童常见病和多发病诊治。包括癫痫、热性惊厥及其他发作性疾病、智力发育迟缓、语言发育迟缓、运动发育迟缓（如脑性瘫痪）、自闭症谱系障碍（ASD）、抽动障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、肌营养不良（如杜氏肌营养不良）、先天性肌病、周围神经病（如吉兰-巴雷综合征）、遗传性神经疾病（如遗传性小脑共济失调、遗传性痉挛性截瘫）、线粒体病、代谢性脑病（如肝豆状核变性）、神经皮肤综合征（如神经纤维瘤病、结节性硬化症）、脑发育畸形（如胼胝体发育不全、小头畸形）、脑积水、先天性脑损伤、脑炎及脑膜炎（包括病毒性或细菌性神经系统感染、脑囊虫病、自身免疫性脑炎等）、儿童脑卒中、脑血管畸形（如动静脉畸形）、脑静脉窦血栓、头痛（包括偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛、颅内压增高引起头痛等）、失眠、睡眠呼吸暂停、异态睡眠（如梦游、夜惊）、发作性睡病、肌张力障碍、震颤、舞蹈症、神经性疼痛、神经系统肿瘤（如脑瘤、脊髓肿瘤）、新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）、新生儿惊厥、早产儿脑损伤、脑外伤后遗症、脊髓损伤、中毒性神经系统损伤等神经系统疾病，以及其他系统疾病导致神经系统损害如桥本脑病、中毒性脑病、狼疮脑病等。

儿童内分泌遗传代谢科诊治范围：常见内分泌疾病如矮小症、性早熟、肥胖（代谢综合征）、糖尿病、甲状腺功能异常、性发育异常、下丘脑及垂体疾病；代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原贮积症；遗传性疾病如先天愚型（三体综合征）、特纳综合征、小胖威利；以及骨发育代谢异常性疾病、各类罕见病、省内外新生儿遗传代谢病筛查阳性儿童诊治、管理和会诊工作。

新生儿疾病筛查实验室：承担多种遗传代谢疾病串联质谱筛查、新生儿“四病”筛查（甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、G-6-P缺乏、苯丙酮尿症）、地中海贫血筛查实验室工作，全省新生儿遗传代谢病筛查质量控制、实验室检测、可疑病例复诊/治疗随访、信息反馈工作，以及新生儿疾病筛查信息汇总、数据分析上报任务、出生缺陷救助项目实施和省级管理。

三、科研及教学情况

科室承担国家及省级科研课题4项，发表SCI文章10篇，核心期刊文章50余篇。承担成都医学院儿科学研究生、本科生教学工作；省内儿科规培生、进修生、出生缺陷防控人才等培训和带教工作。

四、科室文化

科室秉承“以患儿为中心”的理念，保护未来、追求卓越，竭诚为神经、遗传代谢内分泌疾患儿提供优质高效的服务。

五、联系方式

住院部：5号楼12楼（电话：028-65978328/8329）

门诊：1号楼3楼（电话：028-65978191）

 肌电图/脑电图室：1号楼3楼（电话：028-65978259）

新生儿疾病筛查实验室：3号楼3楼（028-65978266）