医学遗传与产前诊断科

一、科室概况和人才队伍

科室拥有一支高素质的人才队伍，目前全科共有49名工作人员，其中遗传咨询及产前诊断门诊医师14人，护士5人，技师24人，生物信息分析1人。其中博士4人、硕士28人。正高级职称人员5名，副高级职称人员3名；硕士研究生指导教师1名，成都医学院教授2名。四川省卫健委第十四批学术技术带头人学术技术带头人1人，四川省卫生健康英才计划中青年骨干1人。

目前科室有中国妇幼保健协会地中海贫血防治专委会常务委员1名；中国医师协会医学遗传医师分会委员1名；中华预防医学会妇女保健分会委员1名；四川省妇幼保健学会第一届医学遗传与产前诊断专委会主任委员1名、副主任委员1名；四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员1名、青年委员会副主任委员1名；四川省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会副主任委员1名、四川省预防医学会前诊断与优生优育专委会副主任委员1名。其余多人分别在四川省预防医学会产前诊断与优生优育专委会以及四川省医学会医学遗传学专业委员会任委员。

二、医疗技术水平

科室设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、高通量测序实验室、介入性产前诊断手术室等。医学遗传与产前诊断科致力于开展国内外先进的产前诊断技术和胎儿宫内治疗，为患者提供优生遗传咨询、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、产前筛查、介入性产前诊断、部分胎儿疾病宫内治疗的服务。

临床开展羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐血穿刺术、复杂单绒双羊双胎并发症射频减胎术、胎儿宫内输血术、胎儿胸腔积液宫内治疗胸腔羊膜腔引流术等。

实验室拥有ABI3500DX一代测序仪、二代高通量测序平台、基因芯片（CMA）检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。开展生化免疫产前筛查、细胞遗传、荧光原位杂交、分子遗传（包括地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症基因检测、脆性X综合征基因检测、基因包检测、一代测序技术、MLPA技术、染色体高通量测序技术、染色体微阵列分析技术、外显子测序数据技术等）、具备自行设计验证小片段缺失重复能力。搭建了数据信息管理软件，超算数据服务器，在全国范围内产前诊断中心属于先进水平。

三、科研及教学情况

科室主持参与多部省部级课题《基于多中心前瞻性的药物致畸风险评估及临床应用研究》《先天性肺囊腺瘤发病机制研究》《“脑眼综合征”PRR12基因在神经元细胞中的表达调控机制研究》；成都市卫健委课题《中深度全基因组测序（MD-WGS）检测效能分析及临床应用探究》《X 染色体变异女性患者的表观遗传致病机制研究》；主持成都市科技局课题《单基因病新发突变家系再次产前诊断临床信息库》；主持成都医学院课题《PRR12 基因移码突变在HEK293T 细胞中的表达调控机制》《10x全基因组测序结合染色体核型分析应用于染色体拷贝数变异以及结构变异产前诊断的研究》《针对特殊生育需求人群基因组携带者筛查技术的研究》《假肥大型肌营养不良的罕见病因分析和出生缺陷防控策略》《胎儿致病性拷贝数变异家系比对对妊娠决策的影响及病例随访》。

科室人员作为第一完成人获得软著3项，获得实用新型专利证书10余项。科室2024年1月至2024年10月发表SCI 8篇，科技核心以及中心核心期刊10篇。科室负责人参与编写《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》、《综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)》、《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》、《新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识（2024）》。

科室获厅局级科技奖励“出生缺陷标本库的初步建立与管理”1项。

科室有成都医学院研究生导师1名，培养硕士研究生6人，负责进修生、规培生的日常带教管理工作。

四、科室文化

本科室将秉承“患者至上、精益求精”的宗旨，致力于为每一位患者提供安全、优质、高效的医疗服务。坚持以患者为中心，尊重患者的需求与感受，力求通过精准的诊断与人性化的咨询，为患者提供全方位、个性化的健康管理方案。

在未来的发展中，本科室将以创新为动力，借助现代医学技术和先进的检测手段，不断提升医疗水平和服务质量。加强医护人员的专业培训与团队合作，营造团结、和谐的工作氛围，确保每一位患者都能够在一个温暖、关爱的环境中接受咨询和诊断。

科室的每一位成员都将不断努力，秉持高度的责任感和使命感，以患者的健康为己任，助力社会健康事业的发展，致力于成为患者信赖的医学专家团队。

五、联系方式

1.晋阳院区门诊：1号楼2层（电话：028-65978145）

2.天府院区门诊：门诊楼2层（电话：028-60671257）