卵巢癌的遗传密码
2025-04-21 08:38:15计划生育与生殖妇科
卵巢恶性肿瘤早期诊断困难,患者就诊时多为临床晚期,病死率居妇科恶性肿瘤之首。
约 20%~25% 的卵巢癌患者可检测到 BRCA1/ BRCA2 基因的胚系突变
什么是BRCA1/BRCA2?
BRCA1/BRCA2 均 为 抑制癌症发生的基 因,在 DNA 损 伤 后 的 同 源 重 组 修 复 、细胞周期调控、基因转录、细胞凋亡等方面具有重要作用。 BRCA 基因变异或缺失后,其抑癌作用受到影响,导致癌细胞大量增殖。
哪些人可以做卵巢癌基因检测?
不是所有女性都需要做癌症基因检测,对于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性才建议检测。
有基因突变一定会患癌症吗?
不是的,BRCA1胚系突变携带者至70岁的卵巢癌累积风险为48.3%。BRCA2胚系突变携带者至70岁的卵巢癌累积风险为20.0% 。此外,BRCA胚系突变和胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、胃癌、胆管癌、食管癌的风险增加相关。
检测出BRCA1/BRCA2该怎么办?
BRCA1胚系突变人群可每6个月筛查阴道超声和CA125直至完成输卵管卵巢切除术,完成生育后35~40岁行输卵管卵巢切除术。
BRCA2胚系突变人群每6个月筛查阴道超声和CA125直至完成输卵管卵巢切除术,完成生育后40~45岁行输卵管卵巢切除术。
有早发性卵巢癌家族史的女性实施输卵管卵巢切除术的年龄可以提前。
建立妇科恶性肿瘤保留生育功能治疗多学科(MDT)团队,形成一套较具特色的保留生育功能的诊治-随访体系。开展多项高难度保留生育功能手术,为条件适宜的妇科恶性肿瘤患者提供保留生育功能的诊疗。
开展机器人/单孔/多孔腹腔镜下子宫内膜癌全面分期手术、早期卵巢恶性肿瘤全面分期手术以及晚期卵巢癌减灭术,广泛性子宫切除术(免举宫)、子宫肉瘤、深部浸润型内异症切除术等高难度手术。
深耕前哨淋巴在早期内膜癌,外阴阴道癌,宫颈癌中的治疗及真实世界的研究。开展妇科恶性肿瘤化疗、免疫治疗、靶向治疗等,开展妇科肿瘤遗传免疫多学科(MDT)门诊。
医学博士
主任医师
电子科技大学医学院硕士导师
重庆医科大学硕士导师
四川省妇幼保健院妇科负责人
第四届榜样中国.我心目中的名医”妇产科十大名医”
美国华盛顿大学圣路易斯医学院访问学者
四川省高层次留学人才
学术任职
中国妇幼保健协会第一届阴式手术专委会委员
中国医药教育协会生殖内分泌外科培训中心常委
中国优生优育协会妇女保健工作委员会第一届常委
中国妇幼健康研究会妇产科精准医疗专业委员会委员
四川省妇幼保健协会第二届妇科分会副主任委员
四川省预防医学会卵巢功能调控与相关疾病防治分会第一届委员会副主任委员
重庆市妇幼卫生学会性医学专委会副主任委员
四川省抗癌协会第一届腹膜肿瘤专业委员会常委
四川省医学会介入专委会妇幼学组副组长
四川省医师协会青春期健康与医学医师分会性发育学组副组长
肿瘤妇科副主任医师
四川省医学会妇科肿瘤学专业委员会委员
四川省预防医学会小儿与青少年妇科疾病预防与诊治分会委员