让“罕见”的人生充满不“罕见”的爱——关注2023国际罕见病日

国际罕见病日

Rare Disease Day

从2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2023年2月28日是第十六个“国际罕见病日”。

在这个特殊日子，让我们一起来了解罕见病，关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席！

一、什么是罕见病？

罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2023年2月，中国有2000多万罕见病存活患者，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

二、罕见病的病因及危害

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

三、常见的罕见病有哪些？

2018年5月22日国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录了121个病种。例如：

四、罕见病离你我有多远？

每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

五、如何防治罕见病

目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：

1.近亲结婚可增加罕见病的发生率

国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。

2.鼓励适龄生育。

高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。

3.扩展性携带者筛查。

孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。

4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

六、“病”罕见，但“爱”不罕见

2023年1月18日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，有7个罕见病用药谈判成功，其中用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的口服创新药利司扑兰，价格从63800元砍到了3780元，降价幅度非常大。此前，另一款治疗脊髓性肌肉萎缩症药物，诺西那生钠单针价格也是由69.97万元降至3.3万元，真可谓是“灵魂砍价”了。

   

目前四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科已经接诊了来自全国各地的罕见病基因检测及遗传咨询，涉及白化病、猫叫综合征、Coffin-Lowry综合征、进行性肌营养不良、Alzahrani-Kuwahara综合征、软骨发育不全、软骨发育不良、肢根型身材矮小-小头畸形-小颌畸形-发育迟缓、颅缝早闭4型、常染色体隐性痉挛性截瘫47型、发育性癫痫性脑病49 型、Aicardi-Goutieres综合征3型、Joubert综合征、先天性黑蒙病、大疱性表皮松懈症、Pendred综合征、Wiedemann-Steiner综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、肾上腺脑白质营养不良、遗传性痉挛性截瘫、家族性渗出性玻璃体视网膜病变等多种罕见病,并诊断出多例具有先证者相同基因突变的遗传病胎儿。通过扩展性携带者筛查、遗传病诊断和产前诊断我们已使数十个罕见病高危家庭避免了再度生育患儿。

医学遗传与产前诊断科除了强大的临床遗传咨询团队外，实验室还配备了先进的基因分析设备，如ABI3500 Dx基因测序仪、BGISEQ-500高通量测序平台、Agilent基因芯片平台、Affymix基因芯片平台、DA8600高通量测序平台、AB7500PCR仪、Luminex200等，并有包括中、高级职称的多名硕士和博士人才组成的实验室技术团队和生信团队，能为您提供准确及时的基因分析。

“每一个小群体都不应该被放弃”，彰显了国家对罕见病的关心与解决罕见病问题的决心，是对健康至上、生命至上的生动诠释。为了罕见病的诊断、预防，我们团队一直在努力！