无精子症有治疗的希望吗?
2023-06-08 11:53:20医学遗传与产前诊断科
随着我国三胎政策的放开,生育问题再次成为了公众面临的焦点问题。据调查统计显示,已婚夫妇不孕不育发病率约为15%,发病原因多而复杂,其中单独男性因素约占20%~30%。男性不育相关的因素有性功能障碍、精液检查异常等,在所有男方因素中无精子症占5%~10%。那么,到底什么是无精子症呢?得了这个病还有治疗的希望吗?
(一)什么是无精子症
无精子症是指排出的精液中无精子,包括实验室显微镜下对标本普通镜检及离心后的沉渣镜检均无精子,必须至少2次且间隔2周以上的精液标本进行化验均未见到精子才可诊断。临床上根据其有无阻塞进行分类。存在精道阻塞的称为梗阻性无精子症 (obstructiveazoospermia, OA),无精道阻塞的称为非梗阻性无精子症 (non obstructiveazoospermia, NOA)。
(二)无精子症病因
1.NOA相关因素 部分NOA患者发病具有遗传性,原发性生精功能衰竭引起的NOA最为常见,可因无睾症、隐睾、基因异常(如染色体核型异常、Y染色体微缺失)等先天性因素所致,也可由外伤、睾丸扭转、医源性睾丸血供损伤、青春期后腮腺炎性睾丸炎、精索静脉曲张、睾丸肿瘤、化学药物等生殖毒性物质、高温环境作业、电离辐射和慢性肾功能衰竭、肝硬化等获得性因素引起。
2.OA OA的患者睾丸生精功能一般无异常,在所有无精症患者中约占40%。梗阻可发生于输精管道不同部位,例如可出现睾丸内、附睾、输精管、射精管等部位梗阻。
(三)无精子症的治疗
男性不育症的治疗较为复杂,其病因可分为遗传相关因素与非遗传相关因素,针对不同的病因,将其治疗分为药物治疗、手术治疗以及辅助生殖技术。参考2023年无精子症不育诊断和治疗中国专家共识,对OA引起的不育可采用外科手术重建输精管道或手术取精行卵胞浆内单精子注射术(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)治疗,需在对其配偶生育力、输精管道梗阻情况、患者意愿等因素进行综合评估后作出治疗选择。NOA患者精子DNA损伤、染色体非整倍体和甲基化等表观异常的发生率都高于OA患者,其子代安全性仍应引起重视,作为选择ICSI治疗时的重要参考因素。遗传相关性无精子症,建议进行充分的遗传咨询,必要时行胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT)技术助孕。若部分患者通过治疗仍无法获取精子时,可考虑供精辅助生育助孕或者领养。
近年来针对无精子症的基因检测及干细胞相关研究及治疗方法也在进行中,相信将来会有更好的方法治疗无精子症,帮助患者拥有健康的后代。
参考文献
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