医学遗传与产前诊断专业组

医学遗传与产前诊断专业组简介

1．专业介绍

四川省妇幼保健院妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心（优生学专业）于2009年2月获得产前诊断技术服务许可；2011年1月正式挂牌四川省产前诊断中心；2015年1月开展分子产前诊断；2016年9月获得“优生与产前诊断学”四川省重点学科建设项目立项。

设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前筛查实验室、介入性产前诊断手术室等。有ABI3500DX一代测序仪、BGI500二代测序平台、DA8600二代测序平台、安捷伦染色体微阵列分析检测平台、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动染色体扫描仪、生物大分子分析仪、荧光定量PCR仪、凝胶成像分析系统等设备。为患者提供优生遗传咨询、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、产前筛查、介入性产前诊断、部分胎儿疾病宫内治疗的服务。联合生殖中心开展植入前产前诊断服务。

       目前我中心主要开展优生遗传咨询，产前筛查和细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断技术服务：

临床优生遗传	临床产前诊断技术项目及部分宫内治疗手术： 绒毛活检术 羊水穿刺术 脐血穿刺术 双绒双羊双胎一胎畸形选择性减胎术 胎儿胸水腹水穿刺减压术 氯化钾灭胎等
实验室产前筛查	唐氏综合征（早中孕阶段序贯筛查） 爱德华综合征（早中孕阶段序贯筛查） 开放性神经管缺陷母血清产前筛查
实验室细胞遗传	羊水、脐血、绒毛染色体核型分析 外周血染色体核型分析
实验室分子遗传	高通量测序技术无创DNA产前筛查 地中海贫血基因检测、脊肌萎缩症基因、 AZF基因检测 染色体微阵列分析技术 羊水QF-PCR、BOBS快速产前诊断染色体非整倍体异常技术 流产胚胎组织荧光原位杂交（FISH）检查 精子稳定性检测

专业组设有接待室、专用临床试验资料及试剂存储室。临床试验研究团队均参加了GCP培训，并获证书。能够承担本专业组所有试剂的临床试验工作。

2．医疗团队组成

中心现有在职医护人员24人，其中：医师5人（主任医师1名，副主任医师3名，主治医师1名），技师15人（主任技师1名，副主任技师3名，技师11名），护理人员4人。研究团队共有20人取得GCP培训证书。

3．专业负责人简介

汪雪雁，女，1973年12月21出生，主任医师，2016年取得四川大学华西医学中心妇产科博士学位，有20余年临床工作经验。四川省卫健委第十四批学术技术带头人；四川省出生缺陷预防和控制专委会副主任委员，四川省预防医学会遗传病预防与控制专委会副主任委员，同时担任中华预防医学会出生缺陷预防和控制专委会委员等多个协会委员。中国遗传学会遗传咨询分会中级临床遗传咨询师，参与编著《产科急症》、《妇女保健学》等；承担并实施四川省省级课题多项；在国内外期刊发表论文20余篇。

GCP培训经历：

药物临床试验质量管理规范培（GCP）训班，四川大学药物临床试验培训中心，2019年5月

医疗器械临床试验机构轮训班，国家药品监督管理局医疗器械监管科学研究基地，2019年11月