“你们可以做染色体基因比对吗？”——来自发小的灵魂拷问

“你们医院可以做染色体基因检查吗？”

电话那头传来邻居发小的询问，我心里泛起了疑云，听说她这些年在做生意，我惊异于她对这个领域的了解！

我忙回答她，“可以做，你是什么原因要做这个？”

“唉，我遇到身边有个家庭，老大有问题不能走路，好像智力也有问题，后来带了老二又是这样，家庭情况真是一言难尽。听说做了检查是啥子染色体基因有问题，他们夫妇俩个看起来也是正常人，家族也没有其他遗传病患者，但生的两个孩子都患了同样的遗传病。

这不，我女儿也受他们家庭的启发，谈对象就想着检查一下，做个染色体基因比对，看两个人合的来不？我也支持他们来做检查。”

听了她的话，我既为这个特殊的家庭难过，也为她们有这样的启发感到欣慰。

“没有家族史也可能患遗传病”我说，同时也纠正道，“染色体检查、基因筛查，是两个不同的检查项目”。

“染色体究竟是什么？基因又是什么？到底有什么影响？”

“不急，我们先从染色体说起吧”我说道。

“染色体是基因的载体，比如染色体像是一列火车，基因就是火车上的乘客，在亲代和子代之间忠实地传递着遗传信息。如果染色体异常，就会导致染色体疾病。  

临床上，50%自然流产的胎儿是由于染色体数目异常所致。只有少数染色体异常患儿能存活出生，但往往也伴随着生长智力发育迟缓或者性发育异常、先天性发育畸形等问题。比如唐氏综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全等疾病。

可以说，染色体疾病是导致不孕不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿的重要原因！”

“啊！这些染色体病看起来都好严重，可以治疗吗？”

“目前没有很好的治疗手段，重在预防。孕前抽取夫妻双方的外周血进行染色体检查，孕期可进行血清学唐氏筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查以及羊水穿刺检查。多重检查手段发现高风险的人群，给予专业的遗传咨询、生育指导、产前诊断，必要时提供辅助生殖技术支持。”

“好，那我们先做一下染色体比对！”

一个月后，俩娃的染色体检查报告结果出来了。

“还好，结果正常。”

“谢谢阿姨～，我还想咨询，关于基因筛查的问题”

这次，发小女儿自己打来电话。

看来，孩子在这方面的意识比较强，或许是深受身边那个不幸家庭的影响至深吧。

“基因筛查到底能查些什么？”

“你目前的情况，是在考虑健康生育的问题吧，你们夫妻双方都没有家族遗传病，你想做的基因筛查，通常是指隐性单基因遗传病携带者筛查”

“哦，那什么是单基因遗传病呢？”

“单基因遗传病是由一对等位基因突变所导致的遗传性疾病。按遗传方式可以分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。单基因遗传病的种类繁多，目前已知的就有8000+种，涉及儿童期、成人期不同阶段、不同种类的疾病。虽然发病率低，但危害性大，比如：脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病、肝豆状核变性 、进行性假肥大性肌营养不良等。”

“可以说，单基因遗传病是造成出生缺陷的重要原因之一。如果你们夫妻两个有显性单基因病，自己就有临床的症状了，但是隐性单基因病携带者，是没有症状的”

“真可怕！那患单基因遗传病的概率大吗？”

“在常染色体隐性单基因病中，当母亲和父亲都是同一种疾病致病基因的携带者时，这对夫妻的后代就有25% 的几率患病！如果母亲携带X连锁致病变异时，男性后代患病几率高达50%；”

“那什么是携带者？”

“无论种族、健康情况，每个人都可能是单基因遗传病的携带者，研究发现平均每个正常人携带2.8个致病基因。我们将这种携带有某种致病变异基因，但本身并不表现出临

床症状的个体，称为携带者。

“什么又是携带者筛查呢？”

携带者筛查，通常是针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体、性染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。是识别单基因遗传病生育高风险夫妻的方法。”

“携带者筛查是对所有单基因遗传病进行筛查吗？”

“目前，权威机构建议为孕前和孕早期夫妻提供多种常染色体隐性遗传病或 X连锁遗传病相关基因的筛查，推荐所有有生育意愿、期望评估生育隐性遗传病患儿的夫妇进行携带者筛查。所以，这项检查主要是针对发病率高、严重单基因隐性遗传病进行筛查。”

“单基因遗传病携带者筛查到底能查哪些具体的疾病和基因呢？”

“不同的检测平台，检测疾病和基因范围不一样。推荐适合携带者筛查的疾病包括携带率至少为1/200的疾病和X连锁隐性遗传病，美国ACMG推荐了113 种疾病。建议纳入与疾病表型关联明确的“致病性”或“可能致病性”的变异位点作为筛查目标，例如：脊髓性肌肉萎缩症 、α地中海贫血、 β地中海贫血 、肝豆状核变性 、甲基丙二酸血症、 糖原贮积症Ⅱ型 、苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）、进行性假肥大性肌营养不良等基因。

四川省妇幼保健院产前诊断中心，开展个性化的基因筛查包，如：发病率最高的地中海贫血+脊髓性肌萎缩症2种、6种、12种单基因遗传病携带者筛查，334、486个基因单基因遗传病携带者筛查。包含目标基因多的筛查费用要高些”

“哦，那太好了！什么时候做最合适呢？我和我男朋友需要一起来做吗？”

“孕前筛查可保证双方有充足的时间了解和考虑决定最适合自身需求的生育策略，有最多样化的选择。

可采取序贯或同步筛查。序贯筛查即夫妻一方先接受筛查，如确认为目标疾病中常染色体隐性遗传病的携带者，其配偶再进行携带者筛查或范围扩大的检测。同步筛查即夫妻双方同时接受携带者筛查。孕期由于受妊娠时间的影响，的夫妻则鼓励进行同步筛查，可节约等待配偶检测结果的时间。你们可以自愿选择的。”

“携带者筛查也是采我们的血样来检查吗？”

“是的，携带者筛查是采集受检者外周血，送实验室进行检测就可以了。”

“如果筛查出来结果有问题怎么办？是不是我们就不适合在一起呀？”

“当然不是，筛查结果阳性的高风险人群，在孕前可以采用辅助生殖技术支持，选择胚胎植入前遗传学检测，获得遗传性疾病风险较小的胚胎进行移植；孕期可以进行针对性基因检测技术进行产前诊断”

“听到阿姨这么说，我就放心了！的确，基因筛查还是非常有必要的！我身边那个不幸的家庭太难了，我们必须来做这个检查。”

“好的，在进行携带者筛查前后，还需要进行详尽的遗传咨询，了解筛查的目标疾病和基因、获益和风险、时效性、结果的解读等。”

医学遗传与产前诊断科

四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科，具备强大的临床遗传咨询团队，实验室配备了先进的基因分析设备，如ABI3500 Dx基因测序仪、BGISEQ-500高通量测序平台、Agilent基因芯片平台、Affymix基因芯片平台、DA8600高通量测序平台、AB7500PCR仪、Luminex200、二代测序仪等，并有包括中、高级职称的多名硕士和博士人才组成的实验室技术团队和生信团队，能为您提供准确及时的基因分析。