省级医学重点学科-出生缺陷防控重点实验室

2023-07-28 16:10:07科技教育部

一、科室概况和人才队伍

1、研究方向

出生缺陷防控重点实验室包括出生缺陷三级预防环节相关科室,包括生殖医学科、医学遗传产前诊断科、产科、新生儿科、妇幼健康管理部从事的相关出生缺陷相关研究。目前主要的研究方向包括胚胎植入前产前诊断,扩展性携带者筛查、遗传病诊断及产前诊断、遗传学诊断技术临床应用、胎儿结构畸形发病机制研究、宫内治疗临床应用、新生儿筛查及基因筛查、出生缺陷队列研究。

2、重点实验室基本情况

一级预防:婚前保健包括婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询。编写四川省婚前保健工作规范培训教材,对省内妇幼保健机构进行相关培训、业务指导。孕前进行常见遗传病携带者筛查,2015年省内率先开展常见遗传病携带者筛查,扩展性携带者筛查。

二级预防:生殖医学中心联合医学遗传产前诊断科通过植入前产前筛查诊断试运行评审,业务技术居于全省领先行列。四川省产前诊断中心开展了染色体非整倍体异常的血清学筛查、无创DNA筛查、羊水脐血绒毛的染色体核型分析、染色体微阵列分析及染色体高通量测序、外显子捕获基因包测序、全外显子测序、家系全外显子测序;超声、核磁共振胎儿结构畸形产前诊断;

三级预防:四川省新生儿疾病筛查中心是我省最早开展新生儿疾病筛查的机构,承担全省的新生儿疾病筛查管理及业务指导的工作。目前开展了新生儿疾病筛查(四病+串联质谱)及小儿遗传代谢病的诊治。听力筛查技术、听障患儿的早期干预及语言康复训练、小儿发育障碍的康复训练、 小儿先天性结构畸形的诊治、小儿先天性心脏病的介入及手术治疗等。

我院三级预防临床业务技术均居于全省领先水平,并且承担对全省的培训指导职能,辐射全省各级妇幼保健系统。申报的出生缺陷防治重点实验室立项后,将有利于全面落实出生缺陷三级预防措施,提高临床出生缺陷诊断能力,促进相关领域科研工作进展,使致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降,部分出生缺陷的围产期发现率和有效干预率上升,使出生缺陷儿得到早期干预。

3、学科带头人及主要成员

姓名

职称

主要工作和研究经历及科研成果

汪雪雁

主任医师

博士研究生、硕士生导师。第十四批四川省卫生健康委学术技术带头人、中华预防医学会出生缺陷预防和控制专委会委员、中华预防医学会妇幼保健分会专委会委员、四川省预防医学会出生缺陷预防和控制专委会副主任委员、四川省预防医学会遗传学专委会副主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员。《中华医学遗传学杂志》通讯编委、《中国计划生育和妇产科杂志》编委。主持参与省部级课题《先天性肺囊腺瘤发病机制研究》《基于多中心前瞻性的药物致畸风险评估及临床应用研究》。《出生缺陷标本库的初步建立与管理》获厅局级科技奖励。近年第一作者、通信作者发表论文20余篇,其中SCI期刊收录16篇。

张刚

主任医师

四川省有突出贡献优秀专家、四川省卫生健康委领军人才和学术技术带头人,享受国务院特殊津贴,曾获四川省人民政府科技奖励一等奖、“全国百姓放心示范医院优秀管理者”、“四川省卫生健康系统先进个人” 主持省部级及以上科研项目:川渝协同危重孕产妇一体化救治体系建设及示范应用 四川省科技厅第1批项目 40万元 ,西南区域自然人群出生队列研究 国家科技部重点研发计划项目 250万元;基于互联网+的多中心远程和传统胎心监护一致性评价研究 中国疾病预防控制中心妇幼保健专项课题 ;母婴阻断失败后新生儿艾滋病毒清除治疗方案研究 国家科技部“十二五”重大专项课题 196.22万元 子课题负责人;调控Lin28b/Let7基因通路逆转胰腺癌对化疗耐药性的实验研究 四川省科技厅科技计划项目 10万元

刘伟信

主任医师

博士、博士后,研究员(二级教授),是享受国务院政府特殊津贴专家、四川省学术和技术带头人、四川省卫生计生领军人才、四川省有突出贡献专家和四川省青年科技奖获得者;兼任中华医学计划生育分会常务委员,四川省医学会计划生育专委会主任委员和生殖医学专委会候任主任委员。作为四川省生殖医学重点实验室学科带头人,国家辅助生殖技术评审专家,长期从事生殖医学相关领域的基础和临床应用研究,在女性生育力保存特别是卵巢组织冷冻和移植领域开展了大量研究工作,主持和参与了国家自然科学基金、国家重大研发计划、四川省应用基础研究重点项目等省部级以上项目20余项,发表科研论文100余篇,主编或副主编专著7部,获省部级以上科技进步奖5项。

曾玖芝

主任医师

硕士,主任医师,硕士研究生导师,从事生殖医学工作23年,带领团队获得四川省首例冻卵双胎试管婴儿及四川省第2例三代试管婴儿诞生。主持省厅级课题多项,发表SCI论文3篇,核心期刊论文40多篇,参与译著1部,培养研究生6名。为《中国计划生育和妇产科杂志》常务编委,四川省卫健委学术技术带头人后备人选,国家人类辅助生殖技术专家库成员,四川省医学会生殖医学专委会常务委员,四川省预防医学会生殖健康分会副主任委员。主要研究方向:多囊卵巢综合征的临床与基础研究。

赵梓伶

副研究员

博士,副研究员。四川省出生缺陷防治管理中心/四川省新生儿疾病筛查中心办公室主任,牵头建立全省出生缺陷三级防治管理网络,构建出生缺陷全流程个案管理信息系统。主持省厅级课题多项,发表SCI核心期刊论文多篇,出版专著4部。四川省卫健委学术技术带头人后备人选,四川省预防医学会常务理事,四川省卫生信息学会妇幼卫生信息专委会主任委员,四川省预防医学会肥胖防治分会副主任委员,四川省预防医学会流行病学分会常务委员。

欧明才

主任医师

儿科教授/主任医师,四川省妇幼保健院新筛中心办公室副主任,中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会副主任委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿疾病筛查学组成员、四川省预防医学会出生缺陷与控制专委会常务委员;四川省医学会儿科专委会儿童内分泌遗传代谢学组、罕见病学组委员。2005年以来一直致力于新生儿疾病筛查的业务管理、遗传代谢病筛查适宜技术推广、筛查疾病患儿诊治。先后核心期刊发表论文40多篇SCI 3篇。2018年至今担任四川省出生缺陷防治防治项目新生儿遗传代谢病筛查与诊治专业组长。

宋筱

副主任医师

发表文章2020年科技核心期刊--《一例Pallister-Killian综合征的产前诊断》;2021年科技核心期刊--《胎儿侧脑室增宽的危险因素及对新生儿早期神经发育的影响》;2022年科技核心期刊--《15号环状染色体缺失并重复的产前诊断》。2022年主持的省卫计委课题1项,已经结题《基于互联网患者平台对侧脑室增宽孕妇的随访》,参与科技厅、卫计委课题4项。2021年四川省医学会第19次医学遗传学学术会议 大会讲者;2023年四川省医学会第20次医学遗传学学术会议 大会讲者;2022年实用新型专利3个:微型脐带血穿刺展示模型、一种微型绒毛活检展示模型、一种微型双胎羊膜腔穿刺展示模型。

秦胜芳

主任技师

四川省医学会遗传学分会常务委员、四川省妇幼保健协会医学遗传与产前诊断专委会委员,四川省产前诊断专家组成员。参与多项科研课题研究,发表核心期刊和SCI论文数篇。论文题目:Verification of a cryptic t(Y;15) translocation in a male with an apparent 45,X karyotype期刊及刊发时间:Molecular Cytogenetics, (2022)15:3;论文题目:Identification of an SRY-negative 46,XX infertility male with a heterozygous  deletion  downstream  of  SOX3  gene期刊及刊发时间:Molecular Cytogenetics,(2022)15:2

赵婧

主任医师

四川省妇幼保健院超声科副主任(主持工作),院内二级专家,四川省产前诊断(筛查)技术专家组成员,四川省“两癌”筛查专业组成员。四川省卫生健康委学术技术带头人,四川省妇幼保健协会超声医学分会候任主任委员,中国妇幼保健协会盆底康复专委会委员、母胎影像医学专委会委员,四川省医学会第十届超声医学专业委员会常委,四川省妇幼保健协会乳腺影像专业委员会常委,四川省预防医学会乳房保健专委会委员,四川省预防医学会出生缺陷预防与控制医学会专委会委员,四川省超声医学工程学会第六届理事会理事。完成省卫生厅科研课题四项,四川省卫生和计划生育委员会适宜技术推广项目1项;成都市卫健委课题1项;参与多项省级科研课题和国家级横向课题;发表论文40余篇,SCI6篇。

何冠南

主任医师

四川省妇幼保健院超声科副主任,医学硕士。现任中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业青年委员、中国优生优育协会专业委员会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声学组委员、中国妇幼保健协会母胎医学分会委员、中国医学装备协会超声装备技术分会委员、中国医药教育协会产前超声诊断专业委员会委员、四川省妇幼保健协会超声医学分会秘书,常委、四川省医师协会超声医师分会委员、成都市医学会超声专业委员会常委。参与并完成科研课题多项,四川省卫生和计划生育委员会适宜技术推广项目1项,参与多项省级科研课题和国家级横向课题;发表论文20余篇,SCI4篇,参编著作4部。

二、医疗技术水平

开展达到国内领先水平的技术      

1、家系全外显子测序;2、基因包捕获测序技术;3、植入前产前诊断;

开展达到国内先进水平的技术

1、罕见地中海贫血诊断; 2、优生遗传咨询;3、胎儿宫内治疗; 4、单基因病扩展性携带者筛查

开展达到省内领先水平的技术                        

1、染色体微阵列分析;2、染色体高通量测序;3、新生儿串联质谱筛查;4、胎儿MRI;5、针对性彩超以及超声心动图;

开展达到省内先进水平的技术

1、双胎羊膜腔穿刺术;2、孕妇外周血游离DNA产前筛查;3、QF-PCR及FISH、MLPA检测;4、早孕期胎儿严重畸形筛查诊断

三、教学情况

1、2021-2022年 产前筛查和产前诊断培训1556人;2021-2022年 全国出生缺陷防治人才培训41人;

2、硕士生导师3名:张刚、刘伟信、汪雪雁;兼职教授:张刚、刘伟信;兼职副教授:汪雪雁

3、“师带徒”形式全程指导规范化进修人员,每年接受进修生培养1-2名。

4、承担国家级省部级课题10余项,国内外核心期刊发表学术论文近百篇。

四、重点实验室文化

出生缺陷三级预防各环节科室之间互通有无,协作奋进,整合实验室研究资源,为出生缺陷三级预防共同努力。秉承“以人为本、真心相护、以德为先、自强不息”的省妇幼人,孜孜追求妇女儿童更加健康的未来,以争创“国内一流、西部前列”的妇幼保健机构与西南区域妇女儿童医学中心为愿景,加强出生缺陷的预防与控制!

五、联系方式

地址:四川省妇幼保健院门诊1号楼2楼

电话:028-65978281