2023年全国出生缺陷防治人才培训项目——新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治专业组简报

2023年我省继续实施全国出生缺陷防治人才培训项目，通过项目实施，建立规范、有序、高效的人才培训模式，壮大全省出生缺陷防治专业人才队伍，提高预防、筛查、诊断、干预、治疗等各环节服务能力和技术水平。新生儿疾病筛查是培训项目比较重要的一环，专业组授课安排2023年9月8日，参加培训学员150名。

培训班邀请了来自四川省妇幼保健院、成都市妇女儿童中心医院的7名新生儿遗传代谢病筛查领域专家授课。培训内容主要包括：儿童遗传代谢病的早期识别、新生儿遗传代谢病筛查进展、新生儿遗传代谢病筛查健康教育、新生儿疾病筛查组织实施、阳性儿管理、新生儿筛查传统四种疾病的诊断及治疗、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术及质量管理等。

 

 

首先，2023年全国出生缺陷防治人才培训项目——新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治专业组组长欧明才主任先对培训目的、意义、课程安排进行了简单介绍。

四川省妇幼保健院儿童健康中心主任皮光环对儿童遗传代谢病的早期识别进行了首场讲座。

四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心欧明才主任医师给大家介绍了新生儿遗传代谢病筛查进展、新生儿疾病筛查的组织实施与阳性儿管理。

四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科杨云霞副主任护师给大家普及了新生儿筛查健康教育的相关知识。

成都市妇幼保健院出生缺陷管理办公室主任王梅给大家讲解了高苯丙氨酸血症及先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗。

四川省妇幼保健院小儿遗传代谢内分泌专科主任罗泽民讲解了先天性甲状腺功能减低症/G6PD缺乏症的诊断及治疗。                                    

四川省妇幼保健院新筛实验室胡琦副主任技师给大家介绍了新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术及质量管理。

整个会场井然有序，学员们认真聆听，专家们耐心讲解。通过一整天新筛专题的培训，学员们提高了对新筛专业知识的认识，特别是对新筛所涉及的遗传代谢病、阳性儿的管理、新筛实验室的相关内容等都有了更进一步的了解，对以后新筛工作的运行打下了良好的基础。

随着疾病谱变化、生存环境、生育政策调整等多种因素影响，出生缺陷成为日益突出的公共卫生问题和社会民生问题。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施之一，是出生缺陷防控的第三道防线。此次新筛专题培训举行，对进一步规范全省新生儿疾病筛查工作，提升各级医疗机构人员技术水平和服务能力，保障新生儿疾病筛查各环节工作质量有极大的促进作用。